X et Y et les conséquences pour la santé

Présentation au sujet: "X et Y et les conséquences pour la santé"— Transcription de la présentation:

1 X et Y et les conséquences pour la santé

2 Les filles et les garçons….un karyotype

3 XXY et XO?

4 XYY…..

5 Les mutations dans les 1400 gènes sur le X sont associées avec beaucoup de maladies

6 Un chromosome X chez les filles complètement inactivé-les gènes ne sont pas exprimés!!

7 Haemophilia-pourquoi s’agit-il d’un maladie qui ne touche que les garçons?

8 Le syndrome de Rett: presque tous les enfants atteints sont des filles…pourquoi? Le gène Rett code pour une protéine qui se fixe sur l’ADN méthylé Problèmes qui touchent plutôt le cerveau

9 Daltonisme-colour blindness

10 Le corps de Barr est le chromosome X inactive

11 Ecaille de tortue (tortoiseshell)

12 Xist: X inactivation specific transcript ARN non-codant Xist s’exprime à partir d’un des chromosomes X

13 a) L’expression du gène Xist dans les lignées de cellules avec ou sans le chromosome X. La présence des transcrits Xistméthylation de l’ADN

14 Le choix sur les deux chromosomes X se fait grâce à une compétition entre les gènes Xist et Tsix

15 Xist pour traiter le syndrome de Down?
Souris transgènique pour le gène Xist Xist peut inactiver un autosome aussi bien qu’un chromosome de sexe Xist sur le 3ème chromosome 21 d’un embryon de Downinactivation du chromsome. MAIS-on est loin de faire cet expérience avec les enfants

16 Chromosome X humain: metacentrique Chromosome X murine: acrocentrique  différence dans le nombre de gènes qui échappent à l’inactivation

17 Les maladies liés au chromosome X peuvent être confondus avec des maladies mitochondriales

18 Les maladies mitochondriales sont nombreuses et touchent plutôt les personnes âgées. Peuvent aggraver d’autres maladies.

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20 Le chromosome Y

21 Peu de gènes sur le chromosome Y ( beaucoup de pseudogènes
Peu de gènes sur le chromosome Y ( beaucoup de pseudogènes!) Les homologues existent sur le Xmême gènes exprimés dans les deux sexes

22 Plusieurs gènes échappent à l’inactivation: pour la majorité il existe des homologues sur le chromsome Y. Quelques gènes sur le X sont plus fortement exprimés chez les femelles que les mâles…pourquoi?

23 Le chromosome Y: va-t-il disparaitre
Le chromosome Y: va-t-il disparaitre? Mauvaise nouvelle: oui, c’est possible Bonne nouvelle: il va prendre 4,8 million d’années Bonne nouvelle: le Y a déjà disparu chez le campagnol et il existe encore des mâles et femelles

24 …..peu de conservation entre les espèces???