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GENETIC CAUSES OF PWS CHROMOSOME 15 MPM P M M Deletion of genes in 15q11-13q region on paternal chromosome 15 2 maternal chromosome 15s (uniparental maternal.

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1 GENETIC CAUSES OF PWS CHROMOSOME 15 MPM P M M Deletion of genes in 15q11-13q region on paternal chromosome 15 2 maternal chromosome 15s (uniparental maternal disomy) Mutation of imprinting centre % cases % cases 1 – 3 % cases Translocation MP 1 – 3% cases

2 P8 NECDIN is implicated in PWS NECDIN is never expressed in Prader-Willi patients. NECDIN is strongly expressed in the Nervous System Necdin-deficient mice phenotype mimics PWS : - Partial early postnatal lethality (respiratory distress) - Growth developmental delay - Increased skin scraping activity - Improvement of spatial learning - Sensory-motor defects - Alteration of pain threshold Reduction of the number of GnRH and oxytocin neurons ……incomplete studies (obesity with high fat diet..) Mutant Wild-type (Human Molecular Genetics 2000, Manuscript submitted and data not published)

3 Physical map of 15q11-q13 (Nature Genetics. 1997) (Human Molecular Genetics. 1999) (European Journal of Human Genetics ) SNURF-SNRPN NECDIN MAGEL 2 MKRN3 UBE3A PWS region ATP10C 100kb SnoRNAs + -- cen tel PAT exp° MAT exp°

4 PWS:Une maladie complexe: critères du diagnostic clinique (Cassidy 2001) Critères majeurs (>60%) Hypotonie néonatale sévère Retard global du développement Hyperphagie qui conduit à une obésité Problèmes de comportement (troubles psychiatriques) Hypogonadisme Déficits cognitifs Défauts darticulation Grattage Mains et pieds de petite taille Critères mineurs (<50%) Anormalités des yeux Scoliose, ostéoporose Température instable Insensibilité à la douleur Apnées du sommeil dues à des problèmes de respiration Caractéristiques faciales Habileté à réaliser des puzzles


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