Anomalies génétiques Dr Fanomezantsoa Ravelosaona Interne des Hôpitaux 6 ème semestre USFR Neurologie HUJRB FACULTE DE MEDECINE UNIVERSITE D’ANTANANARIVO COURS DE NEUROLOGIE DU 01 Avril
Plan Introduction Types d’anomalie génétique Conclusion 2
Introduction Anomalies génétiques: modifications sur un ou plusieurs chromosomes d’un gène spécifique → défaut fonctionnement cellules organisme Fabrication protéines par cellules Protéine: activité et structure déterminées par information génétique contenue dans un gène 3
Introduction Si altération ou modification gène: dysfonctionnement cellulaire Révélation à tout âge avec expression maladie 4
Types anomalies génétiques Mutation: –Modification information génétique dans le génome d’une cellule ou d’un virus –Modification séquence ADN ou ARN si virus à ARN –Conséquences : selon partie génome touchée 5
Types anomalies génétiques Mutation: –Ponctuelle: touche un ou plusieurs nucléotides d’un gène Par substitution : faux sens, non sens, silencieuse Par insertion ou délétion 6
Mutation ponctuelle par substitution 7
Types anomalies génétiques Mutation: –Chromosomique : concerne un grand nombre de nucléotides dans l’ADN Perte ou gain d’un chromosome –Dynamique : évolue d’une génération à l’autre, répétition des triplets(CAG, GGG) –Germinale : porte sur ADN cellules souches d’un gamète → embryon porteur mutation 8
Types anomalies génétiques Insertion : – mutation génétique : enchâssement de matériel génétique dans un chromosome –Taille d’insertion varie entre une paire de bases et tout un secteur d’un chromosome déplacé vers un autre → une partie données génétiques du 1 er chromosome effacée 9
Types anomalies génétiques: insertion 10
Types anomalies génétiques: délétion Délétion : –Mutation génétique : perte de matériel génétique sur un chromosome, peut survenir n’importe où sur chromosome - grande délétion ou petite délétion 11
Conclusion Connaissance anomalies génétiques : compréhension mécanisme maladies génétiques Plusieurs types: mutation++ Facilite l’orientation méthode diagnostique 12