Dr Stéphanie Gorde-Grosjean Cas cliniques Dr Stéphanie Gorde-Grosjean

Cas N°1 Marion, 8 ans est amenée par ses parents aux urgences pour fièvre et altération de l’état général depuis 1 semaine. Elle ne présente pas d’antécédents médicaux particuliers. Ses vaccinations sont à jour. A l’examen clinique vous retrouvez une enfant fatiguée, pâle. T : 38.7°C, TA 91/52, Poids 37 kg. L’examen cutané retrouve un purpura pétéchial sur les jambes et le thorax d’apparition récente selon les parents. L’auscultation pulmonaire retrouve un souffle systolique 3/6. Pas de foyer pulmonaire. L’abdomen est souple. On palpe une hépatomégalie à 3 cm et une splénomégalie à 4 cm. Il n’y a pas d’adénopathies périphériques. L’examen neurologique est normal. L’examen ORL sans particularité.

Quels examens complémentaires biologiques demandez vous ? NFS, Plaquettes avec lecture de lames à la recherche de blastes Groupe, Rhésus, RAI (2 déterminations) Iono, urée, créat, Acide urique, LDH, CA, Ph, CRP, SAT, ALAT CIVD Hémocultures Les résultats de le numération sont les suivants : GB 15 000/mm3 dont 200 PNN. Hémoglobine : 57 g/L Plaquettes : 8 000/mm

Quel diagnostic évoquez vous ? Leucémie aiguë sur tricytopénie et syndrome tumoral, lymphoblastique par argument de fréquence

Par quel examen allez vous le confirmer ? Que montrera-t-il ? Myélogramme montrant un envahissement médullaire (>20%) de cellules blastiques. L’immunophénotypage permettra de typer la leucémie.

Quels sont les moyens à votre disposition pour gérer la douleur de ce geste invasif ? EMLA : 2 heures avant le geste Prémédication par anatalgiques de palier 2 ou 3 Protoxyde d’azote Distraction, présence parentale… Votre diagnostic est confirmé. Vous recevez le reste du bilan Na : 135 K+ : 6.2 mmol/L Cl :98 mmol/l Urée : 20 mmol/l Créat : 280 µmol/l Ca : 1.20 mmol/L Ph : 2.80 mmol/l

Quelle complication aiguë suspectez vous ? Syndrome de lyse tumorale avec insuffisance rénale aiguë et hyperkaliémie menacante. L’épisode aigu est finalement résolutif par hyperhydratation alcaline et utilisation de rasburicase. Vous pouvez débuter sans difficulté son traitement par polychimothérapie séquentielle. Dans le cadre de le prophylaxie neuroméningée des ponctions lombaires avec injections intrathécales sont prévues. Dans les suites de ce geste elle présente des céphalées majorées par la station debout et des vomissements. Son examen neurologique est normal. Elle est aptrétique.

Que suspectez vous ? Syndrome post-ponction lombaire : fréquent et sans gravité

Quel traitement pouvez vous lui proposer ? Repos au lit Hyperhydratation Antalgiques de niveau 1 (Perfalgan) associés à un antalgique de niveau 2 ( nubain) si nécessaire. Antiémétique

Cas N°2 Julie 3 ans est amenée par ses parents aux urgences pour découverte lors du change d’une masse abdominale. Julie est la deuxième enfant d’une fratrie de 2. Pas d’antécédents familiaux. Elle est née à terme. PN : 3480g, TN 52 cm, PC34 cm. Dans ses antécédents on note une varicelle il y a un an. Pas d’autres antécédents médico-chirurgicaux. A l’examen clinique, vous retrouvez une enfant en bon état général. Poids : 20kg. T°C : 37.5°C. TA : 90/50. La palpation de l’abdomen retrouve une masse du flanc gauche descendant en FIG, ferme, indolore, mesurant environ 10 cm. L’auscultation cardio-pulmonaire est normale. L’examen neurologique sans particularité. L’examen cutané normal.

Quels sont vos hypothèses diagnostiques ? Néphroblastome gauche Neuroblastome Splénomégalie Malformations Autres tumeurs : tératome, Rhabdomyiosarcome, lymphome

Quels examens complémentaires radiologiques et biologiques demandez vous pour vous orienter ? ASP : recherche de calcifications, empreinte tumorale Echographie abdominale Scanner abdominal, éventuellement uroscanner Pour confirmer l’origine de la masse, son aspect et ses limites. Calcifications ? Catécholamines urinaires pour éliminer le diagnostic de neuroblastome

L’ensembles des examens demandés sont en faveur d’un néphroblastome gauche. Quel est votre bilan d’extension ? Radiographie pulmonaire Scanner pulmonaire si la radiographie est anormale ou douteuse Le néphroblastome ne métastase généralement qu’aux poumons, parfois au niveau du foie. Il s’agit au final d’un néphroblastome localisé. Julie est traitée par chimiothérapie néo-adjuvante puis néphro-uréterectomie élargie gauche. En post-opératoire immédiat, Julie est très douloureuse. Un traitement par morphine est alors mise en place.

Quels sont les effets secondaires principaux d’un traitement par morphine ? Comment les surveillez vous ? Détresse respiratoire : surveillance de la fréquence respiratoire avec limites indiquées sur les prescriptions, saturation en oxygène Constipation : transit Rétention aiguë d’urine : surveillance de la diurèse, recherche d’un globe vésical Somnolence, coma : conscience Prurit : interrogatoire L’évolution clinique de Julie est rapidement satisfaisante permettant de reprendre le traitement post-opératoire par chimiothérapie. A J8 post-cure, les parents de Louis se présentent aux urgences pour fièvre à 38,7°C. L’examen clinique retrouve : T° : 38,7°C, TA : 91/48, FC : 115/min, BU négative. L’examen est sans particularité en dehors d’hématomes multiples des membres inférieurs.

Que suspectez vous ? Quels examens complémentaires demandez vous ? Aplasie fébrile. NFS, plaquettes Groupe, Rhésus, RAI Ionogramme sanguin, CRP Hémocultures x 2 Radiographie de thorax ECBU Le résultat de la numération vous parvient : Leucocytes : 600/mm3 dont 10 Polynucléaires neutrophiles, Hémoglobine 60 g/L, Plaquettes 78 000/mm3

Quelle est votre attitude thérapeutique ? Hospitalisation Isolement Bi-antibiothérapie intaveineuse à spectre large à adapter secondairement aux germes Transfusion de culots globulaires phénotypés Antipyrétiques Surveillance

Cas N°3 Paul, 4 ans est amené par ses parents pour boiterie dans un contexte fébrile. A l’examen, il est fatigué, pâle. La palpation abdominale retrouve une masse du flanc droit dure, indolore mesurant 6 cm sur 5 cm. L’auscultation cardiaque met en évidence un souffle systolique 2/6ème, sans autre anomalie. L’examen neurologique est normal. L’examen cutané retrouve des nodules bleutés sur le crane.

Devant l’ensemble de ces signes, quel diagnostic suspectez vous Devant l’ensemble de ces signes, quel diagnostic suspectez vous ? Argumentez. Neuroblastome métastatique (Stade 4) sur : Enfant 4 ans Masse du flanc Signe d’infiltration médullaire : asthénie, pâleur, souffle systolique Signes d’infiltration osseuse : boiterie Signes d’infiltration cutané : nodules bleutés

Quels examens complémentaires demandez vous pour confirmer votre diagnostic ? Sur le plan radiologique : ASP : calcifications Echographie abdominale Scanner abdominal Scintigraphie MIBG : spécifique du neuroblastome elle permet de poser le diagnostic et de commencer le bilan d’extension Sur le plan biologique : Dosage des cathécolamines urinaires : HVA, VMA, Dopamine NFS : signes d’insuffisance médullaire Myélogramme Vous récupérez la numération formule sanguine : GB : 1200/mm3 dont 30% de polynucléaires Hb : 63 g/L, réticulocytes : 12 000/mm3 Plaquettes : 80 000/mm3

Comment interprétez vous cette numération ? Tricytopénie avec leuconeutropénie, anémie arégénérative et thrombopénie : signes d’insuffisance médullaire probablement par infiltration tumorale

Vous décidez de transfusez cet enfant Vous décidez de transfusez cet enfant. Quels sont les examens nécessaires avant la transfusion ? Groupe, Rhésus : 2 déterminations et phénotype RAI datant de moins de 3 jours ± épreuve de compatibilité au laboratoire (enfant polytransfusé) sérologies prétransfusionnelles test de compatibilité au lit du malade

Vous contrôlez votre transfusion au lit du patient Vous contrôlez votre transfusion au lit du patient . Pouvez vous le transfuser sans risque ? Pour le patient : réaction d’agglutination avec AC anti-A et anti-B : groupe du patient AB Pour le culot : agglutination antiA : groupe A => transfusion possible

Quels sont les autres causes de masse abdominale chez un enfant de 4 ans ? Néphroblastome Hépatoblastome Hépatomégalie, Splénomégalie Tératome Rhabdomyosarcome Lymphome Malformations