Service pédiatrie CHU Constantine Professeur Z.Bouderda hypothyroïdie Présenté par : Dr el hamel.f

Généralités Définition: production insuffisante d’hormone thyroïdiennes par: manque de développement complet ou partiel de la glande par trouble de la synthèse de l’hormone Par trouble de l’utilisation de l’hormone

Généralités Intérêt: Fréquence: c’est l’endocrinopathie la plus fréquente après le diabète. Diagnostic précoce possible afin d’éviter les complication neurologique. Possibilité de dépistage néonatal. Le traitement est substitutif

Rappel physiologique (effets) Inhibition de la synthèse de TSH (rétrocontrôle négatif) Action sur la croissance et le développement Différentiation et maturation des tissus fœtaux. Développement du SNC, myélinisation, croissance du squelette et de tous les organes.

Rappel physiologique (effets) Maintien de l’activité métabolique → Augmentation du métabolisme de base : Protéines →Augmente la synthèse peptidique Glucides→Glycolyse→Hyperglycémiant Lipides → Lipolyse , oxydation des AG → Baisse du Cholestérol et TG Chaleur → Calorigénèse

Etude clinique (interrogatoire) Antécédents familiaux: hypothyroïdie congénitale ou pathologie thyroïdienne maternelle. Antécédents personnel: durée de gestation, poids de naissance, constipation, difficultés alimentation.

Etude clinique Selon l'Age nous avons: Hypothyroïdie néonatale Hypothyroïdie chez les nourrisson Hypothyroïdie chez l’enfant Hypothyroïdie chez le jeune adulte (adolescent)

Etude clinique (nouveau né) Signes cliniques précoces hypothermie néonatale la prise des biberons est longue et difficile, l’enfant s’endort, ne finit pas ses biberons il est constipé, les selles sont rares ; ceci est d’autant plus évocateur qu’il est nourri au lait maternel. Cet enfant qui dort beaucoup est considéré comme « très sage », voire « trop sage ». Il ne manifeste que peu d’intérêt à ce qui l’entoure fontanelle très large, fontanelle postérieure ouverte,

Etude clinique (nouveau né) L’ictère néonatal plutôt tardif Le cri est caractéristique : il est retardé dans son émission. L’enfant grimace d’abord, puis crie La respiration, dans les cas extrêmes, est brève, bruyante, embarrassée en décubitus dorsal L’enfant est très chevelu, sa chevelure néonatale ne tombe pas, les cheveux sont secs et grossiers. Le visage est infiltré, particulièrement le nez, les arcades sourcilières, les oreilles sont gonflées. La peau est froide (les mains sont bleutées ou violettes), marbrée, sèche, et desquame au niveau des pieds, des jambes, du dos et des épaules. La hernie ombilicale existe dans presque tous les cas. La croissance pondérale est conservée et doit même être sujet d’étonnement car les prises alimentaires ne sont pas en rapport La croissance staturale est diminuée de façon très marquée car elle est à comparer aux 4 cm d’accroissement moyen lors du premier mois. Le périmètre crânien se développe lentement.

Etude clinique (nourrisson) Si le diagnostic n’est pas fait dans le premier mois, le tableau clinique va se compléter : le visage infiltré deviendra caractéristique, avec un retard psychomoteur qui sera au premier plan

Etude clinique (enfant) Le tableau devient caricatural avec un retard statural majeur, mais ce nanisme est dysharmonieux du fait du visage grossier, avec ses grosses lèvres et langue, ses cheveux rares et cassants, il existe une fatigue, frilosité, peau sèche, constipation, son teint jaune et infiltré, et des proportions qui sont restées très infantiles : elles restent celles d’un nourrisson avec membres très courts. La détermination du rapport segment inférieur/taille doit être rapportée à celui de l’âge statural et non celui de l’âge chronologique. L’âge osseux est très en retard, à peine la moitié de la taille exprimée en âge statural ; dans les formes typiques, enfin, on note une débilité sévère avec un quotient intellectuel situé autour de 50 % ou moins. Les patients vus à l’adolescence sont bien sûr impubères.

Etude clinique

Paraclinique (radiologie) Retard de la maturation osseuse: avec un AO<AS<AC Retard osseux généralisé et symétrique Les os de la base du crâne sont densifiés ; de face, les rebords orbitaires densifiés donnent un aspect de loup . Les vertèbres sont densifiées : les vertèbres lombaires L1 et L2 sont cunéiformes. Les os courts sont le siège d’une image en « cocarde » , avec un double liseré périphérique. Les radios du squelette du pied et du genou permettent de déterminer le début de la maladie ; en cas de début avant la 38e semaine, il manque alors des points d’ossification normalement présents à la naissance, points fémoral inférieur (Béclard) et tibial supérieur (Todd) , ainsi que le cuboïde. Chez les hypothyroïdies à début encore plus précoce peut manquer le talus, voire le calcanéus.

Paraclinique (échographie) L’imagerie de la thyroïde repose sur l’échographie qui présente un intérêt de facilité et de disponibilité permanente, et qui peut avoir une valeur fonctionnelle, relevant un parenchyme glandulaire homogène ou hétérogène, ainsi que la présence de formations pseudokystiques dans les troubles enzymatiques de la thyroïde. Elle est délicate chez le nouveau-né qui demande un matériel spécifique et un opérateur entraîné. Elle est parfois prise en défaut pour retrouver une glande ectopique ou affirmer une athyréose.

Paraclinique (scintigraphie) Pour le diagnostic étiologique, il est nécessaire de réaliser une scintigraphie. Avec l’iode (123I) l’information fonctionnelle est plus précise mais le pertechnétate (99mTcO4) est plus facilement disponible dans la plupart des services de médecine nucléaire et donne un bon détail anatomique en 15 à 30 minutes au lieu de plusieurs heures d’examen. La détection d’une ectopie thyroïdienne permet d’établir la nature permanente de la maladie.

Paraclinique (scintigraphie)

Paraclinique (Biologie générale) Anémie L’anémie est très fréquente chez le nourrisson, elle demande à être recherchée systématiquement ; elle est habituellement hypochrome et hyposidérémique. Il peut y avoir une anémie macrocytaire immédiatement néonatale ou, plus tard, d’origine auto-immune. L’anémie s’améliore à la fois sous traitement substitutif et antianémique.

Paraclinique (Biologie générale) Métabolisme lipidique Le taux de cholestérol est élevé. les autres lipides sont augmentés, de même les vitamines liposolubles, en particulier le carotène. Les triglycérides sont aussi augmentés, ainsi que le taux des acides gras libres.

Paraclinique (Biologie générale) Métabolisme glucidique Il existe une hypoglycémie avec une réponse à l’hyperglycémie provoquée per os, plate du fait de troubles de l’absorption intestinale. Métabolisme phosphocalcique Les troubles du métabolisme phosphocalcique paraissent sous la dépendance des troubles de la vitamine D. L’hypercalcémie initiale liée à la mobilisation du calcium osseux peut s’accentuer sous traitement en conjonction avec l’apport de vitamine D. Équilibre hydroélectrolytique on a décrit une hyponatrémie, une hypochlorurie et une hypo-osmolarité rapportées à une insuffisance surrénale fonctionnelle.

Paraclinique (Biologie thyroïdienne) TSHus: augmenté si primaire, diminuée si centrale. Thyroxine libre diminué « Thyroxin binding globulin » (TBG) en cas de déficit en TBG. Thyroglobuline nulle en cas d’ athyréose Iodémie et surtout l’iodurie à la recherche d’une intoxication iodée d’origine maternelle ou chez l’enfant.

Paraclinique (Biologie thyroïdienne) Autoanticorps antithyroïdiens Les recherches d’anticorps peuvent avoir un intérêt dans l’hypothyroïdie de l’enfant, à la fois dans le diagnostic étiologique pour le diagnostic de thyroïdite, cause d’hypothyroïdie à révélation tardive, ainsi que dans la pathogénie de l’hypothyroïdie congénitale.

Etude étiologique (Arbre étiologique) hypothyroïdie congénitale acquise permanente transitoire primaire centrale primaire centrale périphérique

Etude étiologique (Hypothyroïdie congénitale permanente) Primaire dysgénésie (ectopie, agénésie, hypoplasie, hémiagénésie) troubles de l’hormonosynthèse (mutations thyroglobuline, transporteur d’iode/sodium, thyroperoxidase) résistance à la thyroid stimulating hormone (TSH)(mutations récepteur TSH, pseudohypoparathyroïdie).

Etude étiologique (Hypothyroïdie congénitale permanente) Centrale syndrome d’interruption de la tige hypophysaire mutations inactivatrices du récepteur de thyrostimulin releasing hormone (TRH), de facteurs de transcription du développement de l’hypophyse et du gène de la sous-unité beta de la TSH.

Etude étiologique (Hypothyroïdie congénitale permanente) Périphérique: résistance aux hormones thyroïdiennes (mutation du récepteur [TRß]) anomalie du transport des hormones thyroïdiennes (mutation MCT8)

Etude étiologique (hypothyroïdie congénitale transitoire) Carence en iode sévère ou surcharge iodée aiguë. Traitement maternel par antithyroïdiens. Passage transplacentaire d’anticorps contre le récepteur de TSH. Mutations hétérozygotes inactivatrices du gène THOX2.

Etude étiologique (hypothyroïdie acquise) Primaire thyroïdite de Hashimoto, irradiation de la thyroïde (radiothérapie, iode radioactif), thyroïdectomie, médicamenteuse ( IFa, lithium, amiodarone), par consommation (hémangiomes), carence d’iode.

Etude étiologique (hypothyroïdie acquise ) Centrale procès tumoraux ou infiltratifs de l’aire hypothalamohypophysaire, panhypopituitarisme progressif associé à des défauts du développement (syndrome d’interruption de la tige hypophysaire) ou à des mutations de facteurs de transcription hypophysaires.

Prise en charge But Moyen Indication Surveillance

Prise en charge (But) Obtenir l’euthyroïdie et la maintenir. Prévenir les complications avec un traitement aussi précoce que possible

Prise en charge ( moyens) Levothyroxine cp 25.50.75.100.125.150.175.200µg Posologie  est de 100 µg/m2 de surface corporelle/jour (la posologie ne devrait pas dépasser 50 à 100 µg/jour) et est à adapter en fonction des résultats biologiques. Contre indication :entre autre hypersensibilité à l’un des constituant. Effets secondaires entre autre signe d’hyperthyroïdie, hypercalciurie possible.

Prise en charge ( moyens) Levothyroxine gouttes Solution buvable : Flacon compte-gouttes de 15 ml (soit 450 gouttes). 5µg/goutte. Posologie: Chez le nouveau-né, la posologie initiale sera de 5 à 6 µg/kg/jour. Elle sera adaptée, à la fin du premier mois, entre 3 et 5 µg/kg/jour, en fonction du dosage des hormones circulantes. Chez l’enfant  3 µg/kg/jour. Contre indication: entre autre, Hyperthyroïdies, cardiopathies décompensées.  Effets secondaire: entre autre possibilité d'hypercalciurie

Surveillance De la maladie clinique: croissance staturo-pondérale, comportement, DPM, QI Radiologique: âge osseux biologique T4 TSH / mois le premier trimestre /3mois la première année. /6mois après. Du traitement: guetter les effets secondaires des médicaments utilisés

Pronostic Mauvais pronostic si : Symptôme précoce Si étiologies permanentes Si prise en charge retardée Intérêt du dépistage

Conclusion l’hypothyroidie est une maladie assez frequente, pouvant survenir a n’importe quel tranche d’age Reste a mettre l’attention necessaire pour guetter les forme precoce, qui, en l’absence de prise en charge precoce, souffre d’un pronostic fonctionnel tres severe Tout l’interet d’etablir une strategie de depistage qui a demontrer son efficacité……ailleurs.