SYMPTOMATOLOGIE DE LA DEGENERESCENCE CEREBRO-SPINALE FACULTE DE MEDECINE UNIVERSITE D’ANTANANARIVO COURS DU 28/01/15 SYMPTOMATOLOGIE DE LA DEGENERESCENCE CEREBRO-SPINALE RAKOTOMANANA Jenny Larissa Interne des Hôpitaux 4ème semestre USFR Neurologie

CIBLES: internes en médecine général, internes de spécialité et médecins OBJECTIF: reconnaître une dégénérescence cérébro-spinale

PLAN INTRODUCTION SYMPTOMATOLOGIE CONCLUSION TYPE DE DESCRIPTION FORMES CLINIQUES CONCLUSION

INTRODUCTION Définition: maladie neuro-dégénérative, génétique, SNC et SNP Intérêt : Rare Grave

SYMPTOMATOLOGIE TDD: ataxie spinocérebelleuse autosomique dominante progressive de l’adolescent (SCA3) Circonstance de découverte: Tremblement Trouble de la marche

SYMPTOMATOLOGIE Histoire de la maladie Symptôme révélateur Symptômes accompagnateurs Valeurs sémiologiques Trouble de la marche (ataxie) Dysphonie Dysarthrie Trouble de la déglutition Difficulté de se lever et courir Chute Atteinte bulbaire Atteinte du cervelet

SYMPTOMATOLOGIE Antécédent : Cas similaire dans la famille, genre confondu (arbre généalogique)

SYMPTOMATOLOGIE Examen physique Amyotrophie Syndrome cérébelleux Syndrome extrapyramidal (hypertonie spastique et akinésie) Diminution de la sensibilité à la température de tout le corps Ophtalmoplégie Scoliose (précoce)

SYMPTOMATOLOGIE Examens paracliniques IRM cérébral Atrophie temporo-frontale Diminution du diamètre antéro-postérieur ou transversal du mésencéphale et du pont Echographie cardiaque: cardiomyopathie hypertrophique EFR: syndrome restrictif

SYMPTOMATOLOGIE FORMES CLINIQUES Selon le profil évolutif PROGRESSIF EPISODIQUE Dentatorubropalladium atrophie Ataxie épisodique SCA 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 11,13, 14, 15, 16, 17 Ataxie épisodique paroxystique SCA avec tremblement Ataxie épisidique avec myoclonie Ataxie de Friedreich Déficit en vitamine E

SYMPTOMATOLOGIE FORMES CLINIQUES Selon la transmission génétique AUTOSOMIQUE DOMINANT AUTOSOMIQUE RECESSIF Dentatorubropallidum atrophie Ataxie de Friedreich (SCA 8 ) SCA 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 11,13, 14, 15, 16, 17 SCA avec tremblement Ataxie épisodique Ataxie épisodique avec myoclonie Déficit en vitamine E Ataxie épisodique paroxystique

SYMPTOMATOLOGIE FORMES CLINIQUES Selon l’âge du début NOURRISSON ENFANT ADOLESCENT ADULTE VARIABLE Dentatorubropal lidum atrophie SCA7 SCA 2 SCA 6 SCA 1 Déficit en vit E SCA 3 SCA 8 SCA 15 SCA avec tremblement SCA 7 SCA 11 SCA 16 SCA 13 SCA 10 SCA 12 SCA 17 SCA 14 Ataxie de Friedreich Ataxies épisiodiques

SYMPTOMATOLOGIE

CONCLUSION Ataxie +++ progressive Arbre généalogique

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