Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5

Patient 1 Baisse de l’acuité visuelle et strabisme à 9 ans IRM cérébrale: hypersignal de la plaque tectale Tumeur? Suivi neurochirurgical Evolution: Stabilité de l’anomalie de la plaque tectale/ Atrophie cérébelleuse progressive / Pic de lactate Atrophie optique Hyperlactatorrachie (5 mmol/l), CAO u: lactate, intermédiaires du K Pas d’hyperlactacidémie

Etude de la chaine respiratoire mitochondriale: Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle

Etude de la chaine respiratoire mitochondriale: Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle Kit surveyor Mutation m.13513 G>A (ND5) Hétéroplasmique 70-80% muscle Non héritée

Patient 1 Patient 2 9 ans acuité visuelle Strabisme 4 ans Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A

Patient 1 Patient 2 9 ans acuité visuelle Strabisme 4 ans Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1

Patient 1 Patient 2 9 ans acuité visuelle Strabisme 4 ans Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A

Patient 1 Patient 2 Patient 3 9 ans acuité visuelle Strabisme Patient 2 4 ans acuité visuelle Strabisme Patient 3 7.5 ans  acuité visuelle strabisme Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 Pas d’atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 2.5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A

Patient 1 Patient 2 Patient 3 9 ans acuité visuelle Strabisme Patient 2 4 ans acuité visuelle Strabisme Patient 3 7.5 ans  acuité visuelle strabisme Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 Pas d’atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 2.5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Enzymo CR nle

Patient 1 Patient 2 Patient 3 9 ans acuité visuelle Strabisme Patient 2 4 ans acuité visuelle Strabisme Patient 3 7.5 ans  acuité visuelle strabisme Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 Pas d’atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 2.5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Enzymo CR nle Mutation ND5 13514 A>G

B Case 1 Case 2 Case 3 Normal child

Atteinte visuelle (baisse acuité visuelle, strabisme +/- atrophie optique) + Hypersignal plaque tectale Recherche mutation ADN mitochondrial