L’Hémophilie
Qu’est ce que c’est ? Maladie hémorragique héréditaire Due à l’absence de coagulation Le saignement peut durer plus longtemps
Classification 3 types d’hémophilie : L’hémophilie A L’hémophilie B L’hémophilie C 1 garçon sur 5000 naissances 1 garçon sur 20 000 Peu de personne atteintes
3 niveaux d’hémophilie : Classification Sévère Modérée Mineure Pourcentage d’activité du facteur de coagulation Moins d’1 % De 1 à 5 % De 5 à 40 % Nombre de saignements 24 à 48 par an 4 à 6 par an Rares Origine des saignements Saignements spontanés Traumatismes mineurs Traumatismes majeurs
Transmission Majorité de garçons atteint Transmission récessive 1/3 des hémophiles Peut être transmise à la descendance Mutation « de novo »
Conséquences Hémorragies visibles extérieurement Entraine une réponse rapide ( gestes de premier secours et/ou injection du facteur de coagulation )
Saignement « internes » : Peut être pris en charge de façon tardive Au niveau des articulations et des muscles Se manifeste à la suite de petits chocs ou torsion Endommagent le cartilage Répétition d’une hémorragie au même endroit => disparition du cartilage
Les saignements les plus fréquents : Les hémarthroses Les hématomes Les ecchymoses
Hémarthrose du genou
Hématome intramusculaire
Hémarthroses et hématomes peuvent : Etre douloureuses Gêner la mobilité des articulations Exposer à un risque de compression d’un organe voisin Entrainer une anémie
Les symptômes Plus le déficit en facteur de coagulation est important => Plus les manifestations le seront Hémorragies atteignent souvent les articulation et les muscles
Est-ce soignable ? Un traitement efficace existe => Administration intra veineuse Améliorer la qualité de vie => injection à domicile Risque : développer des anticorps dirigés contre ce facteur