Unité de Néphrologie-Hémodialyse pédiatrique Maël 7 ans ½ Réseau MAT Le 3/12/2015 F Broux, F.Louillet Unité de Néphrologie-Hémodialyse pédiatrique

2ème enfant de la fratrie Né eutrophique à terme 39 SA PN : 3070 g T : 48,5 cm DAN déséquilibre cardiaque Diagnostic post-natal de coarctation de l’aorte Cure de coarctation à J 13 Suites simples. Suivi cardiologique annuel Pas d’autres hospitalisations Vaccins non à jour (pas ROR)

ATCD familiaux Grand-mère paternelle Hémodialysée depuis 2009 HTA à 14 ans sévère Cardiopathie dilatée OAP Cirrhose biliaire primitive Pas histologie rénale Pas dosage de complément Oncle paternel : IRC attribuée aux AINS C3 C4 CH50 : Normaux

Le 09/05 nausées puis vomissements itératifs pas de fièvre pas de diarrhée. Prescription de SRO par le MT le 11/05 Urgences pédiatriques le 13/05 car vomissements +++ asthénie Examen clinique : Poids : 17,5 k (-1,5 Kg) Pâle asthénique T° : 37 °3 TA : 107/59 FC : 105 Sa02 : 100 % Abdomen normal Diurèse conservée

Biologie Urée mmol/l 70 Créat µmol/l 328 Na 129 K 4,7 RA 15 Protides g/l 71 Hb g/dl 7,7 Hte % 21 GB g/l 16 Plaquettes 57 Schizocytes /champ > 10 Réticulocytes g/l 173

Diurèse conservée HU + PU PU/créatinine (g/mmol) : 1, 88 Bilan de MAT Haptoglobine < 0,10 g/l LDH : 1883 UI/l Troponine : 11 (N) Lipase : 55 UI/l (N) Notion de douleurs abdominales intenses isolées il y a 10 j Shigatoxines dans les selles : négative Sérologie LPS : en cours C3 : 0,53 g/l

Tableau de SHU atypique avec C3 - IRA à diurèse conservée - TA normale - PU néphrotique, hématurie microscopique Atteinte rénale « isolée » Etude du complément adressée à l’HEGP  1 ère injection Eculizumab le 14/05 (600 mg) après Menveo sous Oracilline

Evolution Eculizumab 14/05 15/05 16/05 17/05 18/05 19/05 20/05 21/05 Hb g/dl 7,2 7 7,1 7,3 6,7 6,4 9,9 Hte 20 19 21 30 Plaq G/l 99 82 (112) 76 96 67 48 87 Créat µmol/l 303 283 214 161 143 114 110 95 Pu/créat g/mmol 2,07 1,74 3 3,5 3,9

Evolution Eculizumab 14/05 15/05 16/05 17/05 18/05 19/05 20/05 21/05 Hb g/dl 7,2 7 7,1 7,3 6,7 6,4 9,9 Hte 20 19 21 30 Plaq G/l 99 82 (112) 76 96 67 48 87 Créat µmol/l 303 283 214 161 143 114 110 95 Pu/créat g/mmol 2,07 1,74 3 3,5 3,9

Evolution ECG : sus-décalage ST V3 V4 Echocardiographie le 19/05 : discrète hypokinésie apicale Fonction VG normale  MAT cardiaque 16/05 17/05 18/05 19/05 20/05 Troponine ng/l 41 43 2453 Lipase UI/l 52

Evolution Résultats Complément :  Anticorps anti facteur H à un titre élevé (18 000) Discussion Pr Loirat : EP + 2ème injection Eculizumab (après le 1er EP) Prednisone 1 mg/kg/j + IS (1 injection Endoxan)

Evolution AVC 20/05 soir : aphasie, PF 2ème injection Eculizumab KTC 1er EP le 21 + Eculi SHU a : atteintes rénale – neurologique – cardiaque Décision : EP + Eculizumab : tous les jours  MAT neurologique

Evolution J 20 : Sortie de MAT après 13 EP + Eculizumab EP + Eculi 1 jour/2 J 28 : arrêt EP Poursuite : Prednisone en décroissance + Cellcept Soliris/ 2 semaines

Evolution Rénale : FG normale (créatinine 35 µmol/l) MA normale Neurologique : très bonne récupération Examen normal en dehors d’une discrète paralysie faciale et d'un trouble des praxies buco-faciales linguales Cardiaque : Petite dyskinésie septale Fonction VG Normale Epreuve Effort normale le 10/11 IRM fonctionnelle cardiaque le 26/10: séquelles d’ischémie apicale. Phénotype de non compaction du VG prédominant en médiolatéral et au niveau de l’apex.

Evolution

Evolution Anticorps anti FH : Arrêt envisagé de l’éculizumab à 6 mois. Protocole STOPECU . MAIS  Ac anti FH 7500 et 9600  Aucun signe de MAT  C3 normal 972 mg/l CH50 : 0%  Dosage Eculizumab : 526µmol/ml satisfaisant  

Evolution Discussion Pr Loirat Hypothèses discutées : Poursuite soliris Rituximab EP mais pas de MAT Soliris 12 mois Réunion KDIGO prochaine