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1 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé La médecine personnalisée en période prénatale, L’étonnante perspective de Québécoises enceintes Chantal Bouffard Gabrielle Lapointe Régen Drouin

2 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé L’introduction des approches génomiques et épigénétiques dans le contexte des dépistages et diagnostics prénataux et préimplantatoires marque leur passage dans l’ère de la médecine personnalisée (MP)

3 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé L’introduction des approches génomiques et épigénétiques dans le contexte des dépistages et diagnostics prénataux et préimplantatoires marque leur passage dans l’ère de la médecine personnalisée (MP) Volets préventifs et thérapeutique Vs Volets diagnostics et prédictifs

4 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Cette situation est particulièrement préoccupante dans le contexte de la médecine prénatale et reproductive, la MP en périodes prénatale et préimplantatoire (MP DPN/DPI ) Parce qu’elle n’aura pas les mêmes répercussions sur le devenir d’un embryon ou d’un fœtus.

5 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Enjeux cliniques, éthiques et sociaux «Scoping review» Atteinte à l’intégrité des fœtus et des embryons Capacité à: – former les professionnel(le)s de la santé – réguler les pratiques des secteurs publique et privé – choisir parmi la panoplie de tests offerts – comprendre les informations génomiques Accroissement de la responsabilité et de l’imputabilité parentale et professionnelle

6 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Enjeux cliniques, éthiques et sociaux «Scoping review» Atteinte à l’intégrité des fœtus et des embryons Capacité à: – former les professionnel(le)s de la santé – réguler les pratiques des secteurs publique et privé – choisir parmi la panoplie de tests offerts – comprendre les informations génomiques Accroissement de la responsabilité et de l’imputabilité parentale et professionnelle Rareté des données empiriques sur les besoins des utilisateur(trice)s.

7 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Problématique Pour que nos initiatives convergent vers des solutions durables, efficientes et éthiques en matière de DÉVELOPPEMENT, PRESTATION, UTILISATION, RÉGULATION Essentiel d’appuyer nos réflexions sur une connaissance solide des points de vue, de l’expérience et des besoins des principaux utilisateur(trice)s

8 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Grossesse naturelle Sans risque connu Risque connu 55 55 Phase 1Phase 2 Anthropo-sociologie «Medical anthropology»

9 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Grossesse naturelle Procréation assistée FIVDPI Sans risque connu Risque connu 55 555555 Phase 1Phase 2Phase 3Phase 4 Anthropo-sociologie «Medical anthropology»

10 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Grossesse naturelle Procréation assistée FIVDPI Sans risque connu Risque connu 55 555555 Phase 1Phase 2Phase 3Phase 4 Anthropo-sociologie «Medical anthropology»

11 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Devis mixte: Phase qualitative Entrevues semi-dirigées 15 Femmes enceintes –18 à 34 ans –grossesse induite naturellement –sans risque génétique connu

12 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Protocole étape 1 Objectif 1.1 Développer des connaissances sur le niveau d’information des femmes enceintes concernant les tests prénataux, ainsi que leur appréciation des services reçus.

13 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Protocole étape 2 Objectif 2.1 Connaître le type et la quantité d’informations que les femmes enceintes voudraient connaître sur le génome du fœtus ou l’embryon.

14 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Protocole étape 2 Plaquettes informatives Plaquettes A : principes de base

15 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Protocole étape 2 Plaquettes informatives Plaquettes B : Types de tests Dépistage Diagnostic Combiné [DC] ADN fœtal [ADNf] DPN Invasif Cellules foetales

16 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Protocole étape 2 Plaquettes informatives Plaquettes C : Types d’informations Signification clinique est connue Signification clinique inconnue Sans signification clinique Informations non sollicitées et/ou fortuites

17 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Résultats Convergents Ce que les participantes désireraient savoir : Significations cliniques connues – Déficiences intellectuelles – Mucoviscidose – Maladie familiales – Handicaps physiques – Surdité – Trouble du déficit d’attention

18 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Résultats Divergents Toutes informations génomiques Significations cliniques connues – Autisme – Cancer infantile

19 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Protocole étape 3 Objectif 3.1 Connaître leurs opinions concernant la panoplie de tests qu’il sera possible d’obtenir en périodes prénatale.

20 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Résultats Convergents Préférences en matière de tests : Ciblés Non invasifs Orientés sur des objectifs de santé Combinaisons présélectionnées à personnaliser

21 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Résultats Convergents Préférences en matière de prestation et d’encadrement : Limites sur les tests offerts dans le cadre des systèmes de santé publics Régulation des tests offerts au privé Ouverture à payer pour un diagnostic non- invasif, s’il remplace l’invasif Utilisation bénéfique pour les parents, les enfants à naître et la société

22 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Résultats Convergents Dérives : Remplacer les tests néonataux par les tests prénataux Induire des inégalités dans l’accès aux tests Discriminer Augmenter les interruptions de grossesses Donner l’impression que l’État envoie un message négatif par rapport aux personnes malades ou handicapées

23 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Résultats Divergents Informations génomique complète Utilité

24 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Protocole étape 3 Objectif 3.2 Identifier leurs besoins

25 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Protocole étape 3 Autonomie décisionnelle (décision personnelle) Accès à l’information avant et pendant la grossesse Responsabilité partagée avec le médecin

26 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Protocole étape 3 Besoin d’accompagnement – Informe, conseille sans juger ni s’imposer – Réponds aux questions – Non-directif Services similaires afin d’éviter les iniquités Ne pas devoir choisir en fonction des autres ou de la société

27 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Protocole étape 3 Objectif 3.3 Savoir si elles sont en mesure de prendre des décisions réellement informées?

28 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Protocole étape 3 Comprennent les particularités et les implications des tests et les enjeux Distinguent les types d’informations et leurs implications Restreignent à la santé, malgré que le cancer et certaines maladies mentales semblent avoir des statuts particuliers

29 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Conclusions Conservatrices pour elles-mêmes mais croient que plusieurs pourraient exagérer. Souhaitent un enfant en santé, mais ce concept demeure flou et variable.

30 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Conclusions Ouvrent la porte sur une perspective étonnante dans l’interprétation de la gravité des maladies, basée sur leur capacité de décider et d’intervenir: – recevoir l’enfant – Intervenir en tant que parents – Interrompre la grossesse

31 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Conclusions Ces résultats nous entraînent à des années lumières: «du désir d’enfant parfait» de la croyance que ces informations sont trop complexes pour : – pour être comprises par les parents – leur permettre de prendre des décisions éclairées.

32 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé Conclusions Ils nous indiquent à quel point il sera important d’assurer: – Un transfert des connaissances adéquat – Une organisation des services efficace et respectueuses des personnes concernées – Une régulation des forces sociales et idéologiques qui pourraient faire pression sur les femmes enceintes, leurs conjoint(e)s, leurs familles et leurs communautés.

33 www.medecinesetcultures.org Médecines et Cultures Service de génétique, Faculté de médecine et des sciences de la santé MERCI ! Gabrielle Lapointe Dr Régen Drouin