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Les questions médicales et éthiques posées par les tests génétiques Antoine-Emmanuel Saliba EMBL Heidelberg 4 juin 2012.

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1 Les questions médicales et éthiques posées par les tests génétiques Antoine-Emmanuel Saliba EMBL Heidelberg 4 juin 2012

2 Laboratoire Européen de Biologie Moléculaire Pour en savoir plus : Répartition géographique des centres de recherche associés à lEMBL Répartition par nationalités des employés de lEMBL Photo du campus

3 Quelle recherche est conduite à lEMBL? LEMBL a été bâti en 1971 Son rôle est de : Conduire une recherche fondamentale en biologie Bâtir des instruments scientifiques et fournir des ressources à la communauté scientifiques Formation et enseignements Transfert des innovations vers lindustrie

4 Courrier Internationale n°892 (déc. 2007) Publicité disponible sur internet Quel secret cache lADN? Quel est lenjeu du séquençage du génome pour chacun dentre nous ? Peut-on imaginer une médecine personnalisée qui prendrait en compte lensemble de nos traits génétiques ?

5 Objectifs de la présentation Comprendre les bases de la biologie de lADN Donner des exemples dapplication du séquençage du génome pour la médicine personnalisée Discuter les espoirs et les limites du séquençage du génome Regarder au-delà du génome

6 On ne peut pas voir lADN à lœil nu… Microscope électronique Œil Humain Microscope optique Homme Pomme Abeille Fourmi Cheveux Cellule Bactérie Virus ADN Molécules Atome Orbite moléculaire

7 LADN est un constituent de la cellule qui forme une double hélice ADN : Acide DésoxyRibonucléique LADN est contenu dans le noyau de la cellule eucaryote LADN est organisé en chromosome Un être humain possède 23 paires de chromosome Un être humain possède 3 milliards de paires de base LADN est composé par lappariement de paire de bases

8 LADN « code » pour des protéines LADN est formé dunité quon appelle « gène » On possède deux copies de chaque gène Un gène code pour une protéine ou plusieurs protéines Le génome humain contient environ gènes et une cellule humaine contient différentes protéines

9 Le séquençage du génome humain a été accompli en 2001 Publication de la séquence du génome humain indépendamment par Celera Genomics et « Human Genome Project » en 2001 Découverte de lADN en 1953 par James Watson et Francis Crick Entre 2000 et 2011 la capacité de séquençage a augmenté de façon impressionnante (ref: Mardis, Nature, 2011)

10 LADN se transmet par mitose et méiose Mitose: division cellulaire « non sexuée » Gametes Spermatozoïdes et Ovocytes Méiose Mitose Méiose conduit à la production de gamètes Echange de matériel génétique

11 Les mutations dans lADN Des mutations peuvent survenir lors de la méiose ce qui implique que les enfants vont recevoir ces mutations Des mutations peuvent survenir dans nimporte quelle autre cellule du corps non transmise à la descendance Les mutations peuvent survenir lors de la réplication de lADN ou sous laction dun agent chimique extérieur

12 Example 1 : la drépanocytose Malade Sain Porteur du gène Source : site INSERM Symptome: Maladie héréditaire caractérisée un mauvais transport de loxygène dans le sang Fréquence: par exemple, en région parisienne, la maladie affecte 1 naissance sur 700 Origine: mutation unique, ponctuelle, du gène β globine situé sur le chromosome 11 Globule rouge dun sujet malade Mutation dans le gène codant pour la β globine Ressource utile: les maladies héréditaires sont recensées sur le site

13 Exemple 2 : les gènes de prédisposition au cancers Il existe des bases génétiques et héréditaires de susceptibilité au cancer ; environ 5 à 10 % des cancers On parle de gènes de prédisposition parce que posséder ces gènes ne signifie pas automatiquement avoir la maladie Exemple: des mutations dans les gènes BRCA 1 et 2; leur présence augmente les chances de développer un cancer du sein ou de lovaire La détection des gènes BRCA permet une prise en charge précoce des patients

14 Les questions posées par les tests génétiques Lidentité et le devenir dune personne sont-ils déjà écrits, quelque part, dès sa conception ? Lidentité et le devenir dune personne sont-ils, pour partie, lisibles quelque part, et si oui, où, comment, et jusquà quel point ? Que signifient réellement les résultats que nous apporte la science? Reference :

15 Les questions posées par les tests génétiques disponibles en libre vente Chacun peut acheter un test génétique sur internet pour quelques centaines deuros Les problèmes posés par cette pratique: Manque daccompagnement médicale surtout si le test concerne des maladies complexes La protection du secret médical Lutilisation des informations par des organismes comme les assurances ou les entreprises


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