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L ES MUTATIONS SBI4U. D ÉFINITION MUTATION = changement permanent dans le matériel génétique. Les mutations ont lieu au niveau des chromosomes ou dans.

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1 L ES MUTATIONS SBI4U

2 D ÉFINITION MUTATION = changement permanent dans le matériel génétique. Les mutations ont lieu au niveau des chromosomes ou dans la séquence des nucléotides de la molécule dADN.

3 M UTATIONS GERMINALES Dans une cellule germinale/sexuelle (produisant les gamètes) a 50% de chance dêtre transmise à chacun des descendants. Les mutations dans les cellules somatiques ne sont pas transmises de façon héréditaire. Ex. : Cancer M UTATIONS SOMATIQUES

4 M UTATIONS CHROMOSOMIQUES Certaines mutations changent la composition dun chromosome soit par labsence ou le positionnement dun gène. Les effets de ces mutations sont multiples et dépendent des gènes impliqués.

5 T YPES DE MUTATIONS CHROMOSOMIQUES 1. délétion : au moins un gène en moins Ex. syndrome de Williams : La perte dun petit morceau du chromosome 7, dans une région appelée 7q11.23, est en cause dans ce syndrome. Cette perte chromosomique est appelée microdélétion. Elle est de taille relativement constante dun malade à lautre et elle contient au moins 29 gènes. Le syndrome de Williams est « un syndrome des gènes contigus » puisquil est lié à la perte de plusieurs gènes situés les uns à côté des autres. cause des troubles digestifs, une malformation cardiaque, un retard mental, etc. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Williams- FRfrPub145.pdf

6 T YPES DE MUTATIONS CHROMOSOMIQUES 2. Duplication : deux copies dun même chromosome Ex.Trisomie 21 pu syndrome de Down : retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières.

7 T YPES DE MUTATIONS CHROMOSOMIQUES 3. Inversion : segment du chromosome inversé Le phénotype souvent invisible, étant donné qu'aucune information n'a été perdue.

8 T YPES DE MUTATIONS CHROMOSOMIQUES 4. Translocation : échange de segments entre deux chromosomes non homologues, pas de la même paire. Le phénotype souvent invisible, étant donné qu'aucune information n'a été perdue.

9 M UTATIONS GÉNÉTIQUES Ce sont des changements dans la séquence des nucléotides dans la molécule dADN. Deux types Mutation ponctuelle Mutation par décalage de séquence

10 M UTATION PONCTUELLE (1/4) Un nucléotide est substitué par un autre. Seul un codon est modifié donc le reste de la molécule dADN demeure inchangé. Un seul acide aminé change dans la protéine. Ex. Drépanocytose

11 D RÉPANOCYTOSE OU ANÉMIE FALCIFORME Causée par une mutation ponctuelle dans la chaîne β-globine de l'hémoglobine, l'acide glutamique est remplacé par la valine à la sixième position. Cela cause des globules rouges défectueux qui sont éliminés par le corps = baisse du nombre de globules rouges dans le sang Les porteurs du gène sont immunisés à la malaria (paludisme)

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13 M UTATION PONCTUELLE (2/4) Les mutations ponctuelles peuvent être silencieuses c.-à-d. sans effets sur le métabolisme cellulaire.

14 M UTATION PONCTUELLE (3/4) Elles peuvent être à contresens, c.-à-d. former une protéine légèrement différente, mais toujours fonctionnelle.

15 M UTATION PONCTUELLE (4/4) Elles peuvent aussi être non-sens, c.-à-d. empêcher complètement le gène de coder le produit voulu. (Ex. page 287 fig. 9.2) GUU-CAU-UUG-ACU-CCC Val – his – leu – thr – pro GUU-CAU-U A G Val – his – stop

16 M UTATION PAR DÉCALAGE DE SÉQUENCE (1/2) Laddition ou la délétion dun nucléotide modifiant la séquence de tous les codons suivants. Donc la séquence des acides aminés dans la protéine est affectée. GUU-CAU-UUG-ACU-CCC VAL–HIS–LEU – THR – PRO GUU-CAU- G UU-GAC-UCC-C VAL–HIS–VAL – ALA – SER

17 M UTATION PAR DÉCALAGE DE SÉQUENCE (1/2) La protéine produite est si différente quelle est pratiquement inutilisable et peut causer de graves problèmes. (Ex. page 287 fig. 9.3) En général, les mutations par décalage sont des mutations non-sens.

18 C AUSES DES MUTATIONS SBI4U

19 I NDUITES VS PONTANNÉES Mutations spontanéesMutations induites Résultent des intéractions moléculaires qui ont lieu naturellement dans la cellule Mauvaise appariement des bases par lADN polymérase Exposition à des facteurs environnementaux qui augmentent le taux de mutation. Mutagène

20 AGENTS MUTAGÈNES Ils sont très nombreux, difficiles à identifier et la majorité dentre elles sont encore inconnues. Comprennent les pesticides, certains agents de conservation dans les aliments, certains médicaments, les émanations dessence et les composantes de benzène présents dans la fumée de cigarette. Puisque la plupart des mutagènes chimiques sont associés au cancer ou les appellent communément cancérigènes.

21 AGENTS MUTAGÈNES La molécule dADN peut être modifiée par plusieurs facteurs extérieurs que lon nomme agents mutagènes. Radiation Rayonnement ultraviolet Mutation chimique

22 R ADIATIONS *** Les radiations hautement énergétiques comme les rayons x et les rayons gamma sont capables dioniser les atomes de diverses molécules organiques. Les radicaux libres, produits peuvent alors sattacher à la molécule dADN et ainsi la modifier.

23 R AYONNEMENT ULTRAVIOLET (UV) Peut causer une réaction chimique dans les bases pyrimidines. Les lésions causées par lexposition aux rayons UV sont à lorigine de cancer tel le mélanome, une forme de cancer de la peau.

24 M UTAGÈNE CHIMIQUE Sont capables de pénétrer dans le noyau des cellules et de causer des mutations dans la molécule dADN.

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26 Molécules doxygène instable qui détruisent des cellules en tentant de se combiner à des éléments = VIEILLISSEMENT Radicaux libres = la rouille de lorganisme Dégradent ADN R ADICAUX LIBRES

27 M ALADIES QUI SERAIENT CAUSÉES PAR LES RADICAUX LIBRES Larthrite

28 M ALADIES QUI SERAIENT CAUSÉES PAR LES RADICAUX LIBRES Les taches sur la peau

29 M ALADIES QUI SERAIENT CAUSÉES PAR LES RADICAUX LIBRES Le cancer

30 M ALADIES QUI SERAIENT CAUSÉES PAR LES RADICAUX LIBRES Lasthme

31 M ALADIES QUI SERAIENT CAUSÉES PAR LES RADICAUX LIBRES La cataracte

32 M ALADIES QUI SERAIENT CAUSÉES PAR LES RADICAUX LIBRES Les maladies cardiaques

33 S OURCES DE RADICAUX LIBRES Activité cellulaire (normal) Polluant Rayon U.V. Alcool Fumée du tabac Stress Pesticide Aliments modifiés Etc.

34 A NTIOXYDANTS Neutralisent leffet néfaste des radicaux libres (accepteur délectrons)

35 A LIMENT ANTIOXYDANT : Petits fruits (bleuet, fraise, canneberge) Orange (vitamine C) Poivrons rouges Cantaloups Mangues Noix Ail Oignon

36 M ÉCANISME DE RÉPARATION DES MUTATIONS SBI4U

37 R ÉPARATION DIRECTE DE L ADN Certaines enzymes comme lADN polymérase vérifient lintégrité de la molécule dADN afin deffectuer des réparations quand une mutation est détectée - Ce nest pas un processus parfait. Attention, si les deux brins dADN sont endommagés, on na pas de matrice sur laquelle se baser.


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