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Altérations chromosomiques Modification du nombre ou de la structure des chromosomesAltérations chromosomiques Modification du nombre ou de la structure.

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1 Altérations chromosomiques Modification du nombre ou de la structure des chromosomesAltérations chromosomiques Modification du nombre ou de la structure des chromosomes Mutations géniques Modification des bases de lADNMutations géniques Modification des bases de lADN S. Pontégnie-Istace

2 Causes de maladies génétiques Coll.ADN, Biologie Term D, Hachette Lycées 1989 p421

3 Altérations chromosomiques –Délétion –Duplication –Inversion –Translocation Griffiths et all, Introduction à lanalyse génétique,De Boeck2002 p524

4 Nombre de chromosomes Monoploïdie ou haploïdie : nMonoploïdie ou haploïdie : n Euploïdie ou Polyploïdie : 2n, 3n, 4n…Euploïdie ou Polyploïdie : 2n, 3n, 4n… Aneuploïdie : nbre anormal de chromosomes : 2n- 1, 2n +1, 2n+2….Aneuploïdie : nbre anormal de chromosomes : 2n- 1, 2n +1, 2n+2….

5 Altération chromosomique MONGOLISME TAVERNIER BIOLOGIE TERM D BORDAS 1983 P115

6 CAUSE : trisomie 21 TAVERNIER BIOLOGIE TERM D BORDAS 1983 P115

7 Syndrome de klinefelter et de Turner Griffiths et all, Introduction à lanalyse génétique, De Boeck2002 p

8 Fréquence et type Griffiths et all, Introduction à lanalyse génétique,De Boeck2002 Coll.ADN, Biologie Term D, Hachette Lycées 1989 p397

9 Mutation génique SubstitutionSubstitution Insertion Insertion Délétion Délétion Campbell, Biologie DeBoeck Université 1995 p337

10 Drépanocytose ou anémie falsiforme Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p312

11 Anémie falciforme Griffiths et all, Introduction à lanalyse génétique,De Boeck2002 p111

12 Localisation géographique Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p313

13 Mode de transmission Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p312

14 Mucoviscidose

15 Proportions Griffiths et all, Introduction à lanalyse génétique,De Boeck2002 p569


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