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Des anomalies du nombre de chromosomes. Le bon déroulement de lalternance méiose/fécondation permet de conserver le caryotype de lespèce entre les générations.

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Présentation au sujet: "Des anomalies du nombre de chromosomes. Le bon déroulement de lalternance méiose/fécondation permet de conserver le caryotype de lespèce entre les générations."— Transcription de la présentation:

1 Des anomalies du nombre de chromosomes. Le bon déroulement de lalternance méiose/fécondation permet de conserver le caryotype de lespèce entre les générations. Cependant la méiose peut présenter des anomalies conduisant à des aberrations chromosomiques.

2 Le syndrome de Down Les sujets atteints ont des traits caractéristiques : yeux en amandes, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large. Il peut exister des malformations internes, du cœur notamment. Les personnes trisomiques ont une santé fragile, et sont très sensibles aux infections. Lespérance de vie, faible auparavant, a considérablement augmenté. Les sujets présentent aussi un handicap mental plus ou moins important. Une éducation adaptée peut néanmoins permettre une intégration dans la société.

3 Le caryotype anormal d un sujet atteint de trisomie 21.

4 Comment la méiose peut- elle conduire à un individu trisomique 21 ?

5 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 1 21 Lerreur survient lors de la première division 21

6 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 1 21

7 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 1 21

8 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 1 21 Fécondation par un gamète normal 21 Trisomie 21Monosomie 21 21

9 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 2 21 La première division se déroule normalement 21

10 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 2 21 Lerreur se produit lors de la seconde division de la méiose 21

11 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 2 21

12 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 2 21 Individus sains Trisomie21Monosomie 21 Fécondation par un gamète normal 21

13 Origine de la trisomie 21 à partir de 238 cas é tudi é s. Divisions de la cellule œ uf 2 è me division de la m é iose 1 è re division de la m é iose Chez la m è re 64 Chez le p è re

14 D autres anomalies chromosomiques cons é quencefr é quence Anomalie chromosomique Syndrome de Down1/700Trisomie 21 Syndrome d Edwards. Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des mains ; malformations visc é rales. É volution toujours mortelle vers l âge d un an. 1/5000Trisomie 18 Syndrome de Patau. Mort dans les premiers mois de vie. 1/9000Trisomie 13 Syndrome de Klinefelter. Homme st é rile (testicules atrophi é s sans production de Sz) Pilosit é peu d é velopp é e. D é veloppement intellectuel le plus souvent normal 1 homme sur 500Trisomie XXY Syndrome de Turner. Femme de petite taille st é rile, absence de caract è res sexuels secondaires. Intelligence normale à l é g è rement diminu é e. 1/5000Monosomie X

15 caryotype dun gamète obtenu artificiellement en provoquant la condensation des chromosomes. Quelle serait la conséquence de la rencontre dun tel gamète avec un gamète normal sur le caryotype de lœuf issu de cette fusion?

16 caryotype dun gamète obtenu artificiellement en provoquant la condensation des chromosomes. Voyons dabord comment un tel gamète a til été produit?

17 Obtention du gamète anormal X Y A A Nous représentons les chromosomes sexuels et une paire dautosomes X Y AA

18 Obtention du gamète anormal Nous représentons les chromosomes sexuels et une paire dautosomes X Y AA X Y A A X Y A X Y A A A

19 Caryotype de lindividu issu de la fécondation de ces gamètes par un gamète normal. X Y A A A

20 Caryotype de lindividu issu de la fécondation des ces gamètes par un gamète normal. X Y A A X A

21 Caryotype de lindividu issu de la fécondation des ces gamètes par un gamète normal. Caryotype XXY Syndrome de Klinefelter Caryotype X0 Syndrome de Turner Y X X A A A X A

22 Un caryotype anormal

23 Il y a eu une translocation partielle du chromosome 10 sur le chromosome

24 Un caryotype anormal Lindividu possédant ce caryotype est susceptible de produire des gamètes anormaux. Nous allons construire un tableau de croisement afin de voir quelles en seraient les conséquences

25 Tableau de croisement

26

27 Individu sain à caryotype anormal Monosomie partielle du chromosome 10 Trisomie partielle du chromosome 10 Individu sain à caryotype normal Réalisation HORION H.


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