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DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 Fatma ABBOU Gynécologue- Obstétricien Centre Hospitalier de Villeneuve Saint Georges Novembre 2011.

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1 DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 Fatma ABBOU Gynécologue- Obstétricien Centre Hospitalier de Villeneuve Saint Georges Novembre 2011

2 I NTRODUCTION Mis en place a léchelon national depuis1997 Proposé à toutes les femmes Arrêté du 27 mai 1997, modifiés par larrêté du 28 avril 1999 Permet dapprécier le risque pour une femme enceinte de porter un enfant atteint de trisomie 21 Réglementations très strictes

3 T RISOMIE 21 Prévalence 1/700 La plus fréquente des anomalies chromosomiques FDR le mieux établi : âge maternel 1984 : Relation entre T21 anomalies sériques Augmentation des HCG et diminution de lalfa foetoproteine

4 QUELS PROBLÈMES DE SANTÉ PEUVENT POSES LES ENFANTS ATTEINTS DE TRISOMIE 21? Malformations multiples et variables Malformations du squelette Problèmes cardiaques : 40-45% Malformations intestinales Dysthyroidie Risques de développer une leucémie plus important que dans la population Maladies dAlzheimer Pb dinsertion socio professionnels Lourdeur de prise en charge

5 RISQUE QUUNE FEMME ENCEINTE PORTE UN FŒTUS PRÉSENTANT LA TRISOMIE 21, RELATIVEMENT À SON ÂGE Age maternel R 1/12221/10811/7271/3071/991/22

6 Age maternel 1977 : Amniocentèse pour toute femme > 38 ans, taux de dépistage de 30 % Mais 70 % des enfants trisomiques naissent de mères < 35 ans 1988 : amniocentèse sur signes dappel échographiques

7 Dosages des marqueurs sériques Cibler les patientes présentant un risque accru Proposition damniocentèse 14 et 17 sa + 6 Calcul dun risque qui intègre lâge maternel et dosage de marqueurs sériques Age de la donneuse si don dovocytes Si TEC : âge maternel au moment de la ponction

8 Dosages des marqueurs sériques (2) Seuil en France : 1/250 Sensibilité : 60 % VPP : 1/100 Influence Tabagisme ( concentration dhcg de 25%) Poids Ethnie Grossesse gémellaires Diabète antérieur? Ces stratégies de dépistage indépendantes ont générés 11 % damniocentèses, soit plus dune femme sur 10!

9 Dépistage combine du 1er trimestre Arrêté du 23 juin 2009 faisant suite au rapport de la HAS de 2007 Test combine au 1 er trimestre incluant les données échographiques et biologiques 11 – 13+6 SA Clarté nucale et LCC ( 45 mm – 84 mm)

10

11 Dépistage combine du 1er trimestre (2) Dosage de PAPP-A et fraction libre de la βHCG Propose en 1 ere intention Si il na pu être réalisé, proposer marqueurs du 2eme trimestre Suppression du seuil de 38 ans pour la réalisation systématique du caryotype

12 Dépistage combine du 1er trimestre (3) Combinés à lage maternel, le taux de détection 60 % Combinés à lage maternel et à la CN,le taux de détection 85, 2 % ( Wapner et al, UOG,2002) Seuil 1/250 Pas de dépistage si grossesse gémellaire

13 Mais …….. 51 trisomies R>1/250 n= /250

14 Résultats > 1/250 Proposition de caryotype < 1/1000 Hors zone à risque de T21 Entre 1/250 et 1/1000: Genetic scan? Echo référent à 22 SA? Rien du tout?

15 Genetic scan ? Recherche de marqueurs échographiques plus souvent présents chez un fœtus trisomique queuploide Son absence diminue le risque Sa présence augmente le risque

16 OPN courts: RV de 6 à 50! Spot intra cardiaque hyperechogene Pyelectasie Anses hyper échogènes Nuque épaisse

17 Implications du dépistage à léchelon national Décision de recourir ou non au dépistage Décision de recourir à lamniocentèse Décision de poursuivre la grossesse Implique une information claire, loyale et appropriée à chaque patiente Neutre et non directive Implique une coordination entre les équipes médicales impliquées dans le dépistage et le diagnostic

18 BUT DU DÉPISTAGE ? Bénéfice médical NON Bénéfice social ou familial Éviter une perte de chance davoir pu faire un choix éclairé

19 BUT DU DÉPISTAGE ? Éradication des fœtus porteurs de trisomie 21? 1990 : 785 naissances 1999 : 355 naissances Article 16-4 du code civil « toute pratique eugénique tendant à lorganisation de la sélection des personnes est interdite » « Tôt ou tard, les gynécologues ne pourront plus supporter cette fonction de liquidateur des imperfections de la nature que la société leur impose » Dr Sureau. De lincertitude législative à linsécurité juridique 2006

20 BUT DU DÉPISTAGE ? Coût du dépistage et de lIMG opposé au celui de la prise en charge des enfants atteints de trisomie 21 Le DPN prend place dans la période légale de lIVG à 14 SA

21 Comment donner linformation? Représentation du handicap Statut donné au fœtus Fiabilité du test

22 Regard sur le handicap Aspect socio-familial, difficultés rencontrées par les familles Handiphobie

23 Fiabilité du test (2008) Age Nb de femmes testées Nb de femmes à risque % femmes à risque /femmes testées Nb de trisomie 21 % T21 / femmes à risque < 38 ans >38 ans Total

24 Fiabilité du test (2008) VPP, probabilité davoir un enfant trisomique si le test est positif : 0.95 % VPN, probabilité de ne pas avoir un enfant trisomique si le test est négatif : % Seuil de 1/250 permettant 5 % amniocentèse

25 Conséquences iatrogènes du DPN Pertes fœtales à caryotypes normal Caractère anxiogène de la technique Taux de prélèvements de 5% Risque de FC : 1 à 2% Précocité du diagnostic Investissement affectif moins important? Déclaration de grossesse non fait encore Sous estimation des conséquences psychologiques de ce geste

26 Quels informations donner à la patientes? Méthodes de dépistage Risques iatrogènes Possibilités de prise en charge par la société de leur enfant si celui-ci est porteur dun handicap

27 I NFORMATION Patientes étrangères Enquête /3 des femmes ne comprennent pas les résultats du dosage Plus de la moitié nimaginaient pas lamniocentèse possible 40% des femmes ne pensaient pas être confrontées à une IMG Motivation des patientes : se rassurer Examen de routine

28 CONCLUSION Test proposé à toutes les patientes Obligation dinformation Respect de lautonomie Est-ce que le médecin peut vraiment parvenir à une bonne information et à une bonne compréhension?

29 Merci de votre attention


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