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TRISOMIE 21 Dépistage combiné au premier trimestre de la grossesse Philippe DREVON ROANNE 25 01 2010.

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1 TRISOMIE 21 Dépistage combiné au premier trimestre de la grossesse Philippe DREVON ROANNE

2 JOOST VAN KALKAR

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4 JP BERNARD 78 LE CHESNAY 75 PARIS NECKER

5 TH ROUSSEAU CHU DIJON

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8 LOBJECTIF PLUS DE DIAGNOSTICS MOINS DAMNIOCENTESES

9 Les outils du dépistage

10 Les outilsdu dépistage Les outils du dépistage AGEANTECEDENTS Sensibilité 25 %

11 Les outils du dépistage CLARTE NUCALE Sensibilité 70 %

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15 Les outilsdu dépistage Les outils du dépistage M S M

16 Les marqueurs du 2° trimestre Seuls, sensibilité 60 % + CN : Sensibilité 80% Faux positifs 5 % Ces deux graphiques représentent les écarts du taux dhCG et de la fraction libre de la β hCG en cas de trisomie 21, par rapport à leur médiane, de la 10 ème à la 20 ème semaine de la grossesse. On peut repérer la période de la grossesse la plus favorable (plus grande différence possible entre témoins et trisomiques), pour lutilisation de lhCG et de la fraction libre de la β hCG dans le dépistage de la trisomie 21. NB : chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus lintervalle est grand.

17 « La Nouveauté » Les marqueurs du 1° trimestre Ces deux graphiques représentent les écarts du taux dinhibine A et de PAPP-A en cas de trisomie 21, par rapport à leur médiane, de la 10 ème à la 20 ème semaine de la grossesse. On peut repérer la période de la grossesse la plus favorable (plus grande différence entre témoins et trisomiques), pour lutilisation de linhibine A et de PAPP-A dans le dépistage de la trisomie 21. NB : chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus lintervalle est grand.

18 Pr Y VILLE 2001 Il est nécessaire en 2OO1 de considérer que les couples doivent pouvoir accéder au premier trimestre à un véritable conseil génétique… En utilisant un algorithme de risque intégrant âge maternel et antécédents daneuploidie, âge gestationnel, mesure échographique de la clarté nucale, PAPP-A et fraction libre de la b hCG, il a été possible dobtenir un taux de détection de 90% pour un taux de faux-positifs de 5%; ou un taux de détection de 80% pour un taux de faux-positifs réduit à 1 à 2%

19 Les modalités de mise en œuvre sont définies par larrêté du 23 juin 2009

20 Article 1 Lors de la consultation médicale prévue à l'article R du code de la santé publique, toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné permettant d'évaluer le risque de trisomie 21 pour l'enfant à naître. Ce dépistage associe le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre, réalisé à partir d'un prélèvement sanguin, et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale.

21 Article 2. Si le dépistage combiné du premier trimestre, mentionné à l'article 1er, n'a pu être réalisé, la femme enceinte est informée de la possibilité de recourir à un dépistage séquentiel intégré du deuxième trimestre. Ce dépistage associe le dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre, réalisé à partir d'un prélèvement sanguin, et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale qui ont été effectuées au premier trimestre..

22 Article 3 Si le dépistage combiné du premier trimestre, mentionné à l'article 1er, ou le dépistage séquentiel intégré du deuxième trimestre, mentionné à l'article 2, n'ont pu être réalisés, la femme enceinte est informée de la possibilité de recourir à un dépistage par les seuls marqueurs sériques du deuxième trimestre.

23 LE SEUIL DU RISQUE A PARTIR DUQUEL LAMNIOCENTESE EST PRISE EN CHARGE RESTE A 1/250, LE CALCUL PRENANT EN COMPTE LAGE MATERNEL, LES MSM, LEPAISSEUR DE LA CN ET LA LCC. LE RESULTAT EST RENDU PAR LE LABORATOIRE AU PRESCRIPTEUR QUI EST SEUL HABILITE A LE TRANSMETTRE A LA PATIENTE (A QUI IL EST UTILE DE DONNER UN EXEMPLAIRE)

24 AGE ANTCECHO LABO Risque Combiné T1 ou Séquentiel T2 <1/1000>1/250 1/1000>R<1/250 OU < 1/51 T2&T3 GENETIC SCAN PAR QUI ? ENTRE T1 ET T2 Caryotype DAPRES JP BERNARD

25 Les outilsdu Les outils du diagnostic PVC par qui ? PVC par qui ? capacité de technicage ? PLA temps dattente ? PLA temps dattente ?

26 ROLE DU MG DATATIONINFORMATION CONTRÔLE DE LA BONNE EXECUTION ?

27 DATATION Si les cycles de la patiente sont réguliers (de 28 à 30 jours), cest la date des dernières règles qui détermine le Début de la Grossesse ( DG) : Si les cycles de la patiente sont réguliers (de 28 à 30 jours), cest la date des dernières règles qui détermine le Début de la Grossesse ( DG) : DR = 01 / 03 /2009 DR = 01 / 03 /2009 DG = 15 / 03 / 2009 DG = 15 / 03 / 2009 AP = 09 / 12 / 2009 pour 40 SA ½ AP = 09 / 12 / 2009 pour 40 SA ½ Si les cycles sont irréguliers, très longs ou très courts, il est utile de demander une échographie de datation. Si les cycles sont irréguliers, très longs ou très courts, il est utile de demander une échographie de datation. ATTENTION : léchographie de datation ne dispense pas de léchographie dite du 1er trimestre. Dr COMBOURIEU Dr COMBOURIEU

28 DATATION LE BON MOMENT POUR LECHO ET LES DOSAGES, EN FONCTION DE LA CINETIQUE DES MSM 12 SEMAINES REVOLUES DAMENORRHEE AU PLUS TOT 11S1J ET AU PLUS TOT 11S1J ET AU PLUS TARD 13S6J AU PLUS TARD 13S6J

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30 INFORMATION EXISTENCE ET MODALITES DU DEPISTAGE RESPECT DU LIBRE CHOIX A TOUTES LES ETAPES DU DEPISTAGE RISQUES INHERENTS AUX PRELEVEMENTS

31 EXTRAIT DE LANNEXE A LARRETE DU EXTRAIT DE LANNEXE A LARRETE DU Information, demande et consentement de la femme enceinte en vue dun dépistage prénatal 1. Information, demande et consentement de la femme enceinte en vue dun dépistage prénatal avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 Au cours dune consultation médicale individuelle, la notion de dépistage est expliquée à la femme enceinte Au cours dune consultation médicale individuelle, la notion de dépistage est expliquée à la femme enceinte par comparaison avec celle de diagnostic. Une information claire est donnée sur la mesure de la clarté nucale. par comparaison avec celle de diagnostic. Une information claire est donnée sur la mesure de la clarté nucale. Des entretiens ultérieurs peuvent être proposés avec, le cas échéant, désignation dune personne ressource Des entretiens ultérieurs peuvent être proposés avec, le cas échéant, désignation dune personne ressource (sages-femmes, traducteurs...). (sages-femmes, traducteurs...). Toute prescription dune analyse portant sur les marqueurs sériques maternels est précédée dune information Toute prescription dune analyse portant sur les marqueurs sériques maternels est précédée dune information qui porte sur : qui porte sur : – le risque pour lenfant à naître dêtre atteint dune maladie dune particulière gravité, notamment la trisomie 21 ; – le risque pour lenfant à naître dêtre atteint dune maladie dune particulière gravité, notamment la trisomie 21 ; – lanalyse des marqueurs sériques maternels en précisant : – lanalyse des marqueurs sériques maternels en précisant : – quun calcul de risque est effectué. Il prend notamment en compte les résultats de léchographie – quun calcul de risque est effectué. Il prend notamment en compte les résultats de léchographie prénatale du premier trimestre, lorsque ces résultats sont disponibles et que les critères de mise en prénatale du premier trimestre, lorsque ces résultats sont disponibles et que les critères de mise en oeuvre en matière de mesures échographiques sont satisfaits ; oeuvre en matière de mesures échographiques sont satisfaits ; – que le résultat est exprimé en risque pour lenfant à naître dêtre atteint de la maladie. Ce risque ne permet pas à lui seul détablir le diagnostic de cette maladie ; – que le résultat est exprimé en risque pour lenfant à naître dêtre atteint de la maladie. Ce risque ne permet pas à lui seul détablir le diagnostic de cette maladie ; – que le risque sera rendu et expliqué par le médecin prescripteur ou un autre praticien ayant lexpérience – que le risque sera rendu et expliqué par le médecin prescripteur ou un autre praticien ayant lexpérience du dépistage prénatal, notamment de la trisomie 21 : du dépistage prénatal, notamment de la trisomie 21 : – si le risque est faible, il nécarte pas complètement la possibilité pour le foetus dêtre atteint de – si le risque est faible, il nécarte pas complètement la possibilité pour le foetus dêtre atteint de laffection ; laffection ; – si le risque est élevé, un prélèvement à visée diagnostique sera proposé à la femme enceinte. Seul le résultat du caryotype foetal permettra de confirmer ou non lexistence de laffection. Les risques, les contraintes et les éventuelles conséquences de chaque technique de prélèvement seront expliqués ; – si le risque est élevé, un prélèvement à visée diagnostique sera proposé à la femme enceinte. Seul le résultat du caryotype foetal permettra de confirmer ou non lexistence de laffection. Les risques, les contraintes et les éventuelles conséquences de chaque technique de prélèvement seront expliqués ; – que la réalisation dun prélèvement sanguin au second trimestre peut savérer nécessaire (en cas – que la réalisation dun prélèvement sanguin au second trimestre peut savérer nécessaire (en cas dimpossibilité de réaliser le calcul de risque combiné du premier trimestre). dimpossibilité de réaliser le calcul de risque combiné du premier trimestre). Après avoir demandé la réalisation de lanalyse portant sur les marqueurs sériques maternels, la femme Après avoir demandé la réalisation de lanalyse portant sur les marqueurs sériques maternels, la femme enceinte exprime son consentement par écrit. enceinte exprime son consentement par écrit.

32 INFORMATION CHOIX DE LECHOGRAPHISTE LIBRE CHOIX DE LECHOGRAPHISTE MAIS DEPISTAGE COMBINE LIE A LA SOUMISSION DE CELUI-CI A UNE EPP POUR LA MESURE DE LA CN ET DE LA LCC, ET A SON APPARTENANCE A UN RESEAU PERINATALITE QUI LUI ATTRIBUE UN NUMERO DE REFERENCE POUR LES 5 ANS A VENIR.

33 EXTRAIT DE LANNEXE A LARRETE DU EXTRAIT DE LANNEXE A LARRETE DU Examen échographique : mesures de la clarté nucale 2. Examen échographique : mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale et de la longueur cranio-caudale Les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale sont effectuées préalablement au dosage Les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale sont effectuées préalablement au dosage biochimique, sauf en cas de conclusion dune convention mentionnée à larticle 7 du présent arrêté. biochimique, sauf en cas de conclusion dune convention mentionnée à larticle 7 du présent arrêté. La fenêtre dans laquelle ces mesures doivent être effectuées se situe entre 11 semaines daménorrhée (SA) + La fenêtre dans laquelle ces mesures doivent être effectuées se situe entre 11 semaines daménorrhée (SA) + 0 jour et 13 SA + 6 jours (soit de 45 mm à 84 mm de longueur cranio-caudale). 0 jour et 13 SA + 6 jours (soit de 45 mm à 84 mm de longueur cranio-caudale). Les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale doivent : Les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale doivent : – être rendues en millimètre et en dixième de millimètre ; – être rendues en millimètre et en dixième de millimètre ; – faire lobjet dun compte rendu : – faire lobjet dun compte rendu : – indiquant le nom de léchographiste ; – indiquant le nom de léchographiste ; – précisant le réseau de périnatalité auquel léchographiste adhère et son identification au sein de ce – précisant le réseau de périnatalité auquel léchographiste adhère et son identification au sein de ce réseau ; réseau ; – daté et mentionnant la date de réalisation de léchographie ; – daté et mentionnant la date de réalisation de léchographie ; – signé par léchographiste ; – signé par léchographiste ; – effectué en autant dexemplaires que nécessaire (pour éviter toute erreur de recopiage). – effectué en autant dexemplaires que nécessaire (pour éviter toute erreur de recopiage). Le cas échéant, ces mesures et la date de léchographie pourront être directement portées dans un système Le cas échéant, ces mesures et la date de léchographie pourront être directement portées dans un système informatisé de recueil commun. informatisé de recueil commun. Sil nest pas possible dobtenir une image satisfaisante, la mesure de la clarté nucale nest pas rendue par Sil nest pas possible dobtenir une image satisfaisante, la mesure de la clarté nucale nest pas rendue par léchographiste. léchographiste. Dans un but damélioration des pratiques, le contrôle de qualité des mesures de la clarté nucale et de la Dans un but damélioration des pratiques, le contrôle de qualité des mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale, prises en compte dans le calcul de risque, repose sur : longueur cranio-caudale, prises en compte dans le calcul de risque, repose sur : – ladhésion des échographistes à un programme dassurance qualité portant sur la mesure de la clarté – ladhésion des échographistes à un programme dassurance qualité portant sur la mesure de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale, dans le cadre de lévaluation des pratiques professionnelles ; nucale et de la longueur cranio-caudale, dans le cadre de lévaluation des pratiques professionnelles ; – la production dimages documentant la qualité des mesures ; deux clichés explicites figurent dans le – la production dimages documentant la qualité des mesures ; deux clichés explicites figurent dans le dossier médical et permettent de juger : dossier médical et permettent de juger : – de la qualité du plan sagittal, de la position des curseurs, de lagrandissement pour le cliché de la clarté – de la qualité du plan sagittal, de la position des curseurs, de lagrandissement pour le cliché de la clarté nucale ; nucale ; – de la qualité du cliché de la longueur cranio-caudale. – de la qualité du cliché de la longueur cranio-caudale. Le respect de ces critères relève de la responsabilité de léchographiste ; Le respect de ces critères relève de la responsabilité de léchographiste ; – un suivi des médianes et de la distribution des mesures de la clarté nucale ; – un suivi des médianes et de la distribution des mesures de la clarté nucale ; – ladhésion des échographistes à un réseau de périnatalité associé à un ou plusieurs CPDPN. – ladhésion des échographistes à un réseau de périnatalité associé à un ou plusieurs CPDPN. Les appareils échographiques doivent satisfaire aux conditions suivantes : Les appareils échographiques doivent satisfaire aux conditions suivantes : – existence dun registre de maintenance tenu à jour. Ce registre consigne toutes les opérations de – existence dun registre de maintenance tenu à jour. Ce registre consigne toutes les opérations de maintenance réalisées sur lappareil échographique ; maintenance que lexploitant assure lui-même ou quil maintenance réalisées sur lappareil échographique ; maintenance que lexploitant assure lui-même ou quil fait assurer ; fait assurer ; – présence dun ciné-loop dau moins 200 images ; – présence dun ciné-loop dau moins 200 images ; – deux sondes, dont une sonde endo-vaginale ; – deux sondes, dont une sonde endo-vaginale ; – présence dun zoom non dégradant ; – présence dun zoom non dégradant ; – possibilité de mesures au dixième de millimètre. – possibilité de mesures au dixième de millimètre. Les médecins spécialistes en gynécologie-obstétrique ou en imagerie médicale et les sages-femmes, ayant Les médecins spécialistes en gynécologie-obstétrique ou en imagerie médicale et les sages-femmes, ayant débuté lexercice de léchographie obstétricale à partir des années , doivent être titulaires du diplôme débuté lexercice de léchographie obstétricale à partir des années , doivent être titulaires du diplôme interuniversitaire déchographie en gynécologie-obstétrique ou de lattestation en échographie obstétricale pour interuniversitaire déchographie en gynécologie-obstétrique ou de lattestation en échographie obstétricale pour les sages-femmes. Les médecins généralistes et les autres médecins spécialistes doivent avoir validé le DIU les sages-femmes. Les médecins généralistes et les autres médecins spécialistes doivent avoir validé le DIU déchographie générale ainsi que son module optionnel de gynécologie-obstétrique. déchographie générale ainsi que son module optionnel de gynécologie-obstétrique.

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35 LORDONNANCE SON REDACTEUR ENGAGE SA RESPONSABILITE ELLE CERTIFIE LA SOUMISSION AU DEVOIR D INFORMATION IL VAUT MIEUX INSCRIRE LA DATE DES DERNIERES REGLES EN PRECISANT LA NECESSITE DE NE PAS ATTENDRE POUR PRENDRE RV POUR L ECHOGRAPHIE, PLUTOT QU UNE FOURCHETTE DE DATES DE REALISATION ELLE PRECISE LE TYPE DE MARQUEURS A DOSER SEUL L ECHOGRAPHISTE PEUT AFFIRMER LA DATE DE DEBUT DE GROSSESSE ET LA DATE LIMITE POUR LES MARQUEURS

36 CONTRÔLE DE LA BONNE EXECUTION ? CEST UNE OBLIGATION POUR LE PRESCRIPTEUR SVP DONNEZ UNE FICHE DU RESULTAT A L INTERESSEE, ON NE FAIT PAS LECHOGRAPHIE DE 2° TRIMESTRE DANS LE MEME ESPRIT SELON QUE LE RISQUE EST A 1 / 251 OU A 1 / 10000

37 CONCLUSION LE CALCUL DE RISQUE INTEGRE OU SEQUENTIEL REPOND A LOBJECTIF + DE DIAGNOSTIC ET – DACTES INVASIFS LA BONNE DATE LA BONNE INFORMATION LECHOGRAPHISTE REFERENCE JUSQUAUX PROCHAINES MODALITES….

38 CE PROGRAMME SERA BIENTÔT SUR


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