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Association XTRAORDINAIRE PRESENTATION DE LA 1ERE RENCONTRE DES FAMILLES 17 MARS 2007.

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1 Association XTRAORDINAIRE PRESENTATION DE LA 1ERE RENCONTRE DES FAMILLES 17 MARS 2007

2 2 Association Xtraordinaire Sommaire Introduction : Objectifs de la rencontre à Lyon Quels liens entre nous ? Des urgences qui appellent des actions Le centre de référence et lassociation PRESENTATION DE LASSOCIATION Handicaps et nombres de familles concernées Lexpression de ces handicaps Objectifs de lassociation Ce qui doit progresser pour nos enfants Aider les familles Présentation des centres de référence Renseignements sur lassociation

3 3 Association Xtraordinaire Introduction : Pourquoi cette journée du 17 Mars Rassembler des familles concernées par des préoccupations communes : créer un lien Leur apporter des connaissances pour les aider : Intervention de V. des Portes : Point des connaissances médicales Présentation dAurore Curie de son travail sur les patients porteurs dune mutation lié au gène ARX Intervention de G. Bussy : apport sur les questions psychologiques et pédagogiques Décider ensemble des priorités pour promouvoir la cause des personnes handicapées, notamment à travers lassociation Tables rondes : Familles, sympathisants, professionnels Synthèse et restitutions

4 4 Association Xtraordinaire Quel lien entre nous aujourdhui ? Une histoire familiale : 1 ou des garçons porteurs de handicaps La piste génétique La présomption ou la découverte dune mutation liée au chromosome sexuel : X Pas dassociation pour être soutenu et soutenir nos enfants Le chromosome X : Il est responsable de nombreuses déficiences, notamment mentales, dont la cause est la mutation dun des gènes de ce chromosome : Les généticiens disent 1 garçon sur 600 (1,8 / 1000), soit autant que la trisomie 21 Une expression du handicap variable, même pour une même mutation, mais des symptômes partagés : retard mental et complications associées

5 5 Association Xtraordinaire Des rencontres qui créent une urgence Des généticiens qui ont besoin de connaître les symptômes, Des médecins hospitaliers spécialisés qui veulent collaborer avec les familles, Des éducateurs de nos enfants qui aimeraient mieux comprendre qui ils forment et comment le faire, Des familles qui ont souvent besoin de sortir de lisolement, voire de la culpabilité, et dapprendre les bonnes démarches pour leurs enfants, Des situations familiales sur plusieurs générations qui nécessitent des dialogues internes dans le respect de chaque individu, Des enfants ou des adultes handicapés plein de vie qui veulent des activités à leurs mesures,

6 6 Association Xtraordinaire 2 dates pour des actions parallèles Novembre 2005 : Labellisation du Centre de Référence sur les Déficiences Mentales liées au Chromosome X Juillet 2006 : Création de Xtraordinaire par quelques parents Histoire de Xtraordinaire : 2nd semestre 2006 : Mise en place de lorganisation : structures, site Internet, partenariats 2007 : Démarche vers les familles à travers les hôpitaux et centres de génétique 1er RV du 17 Mars à Lyon Le nom Xtraordinaire a été choisi pour témoigner que derrière la souffrance, il y a une histoire forte à écrire avec et par chacun de nos enfants.

7 PRESENTATION DE LASSOCIATION

8 8 Association Xtraordinaire Handicaps et nombre de familles concernées Représenter toutes les familles touchées par une déficience mentale génétique liée au chromosome X, Un groupe de plus de 200 maladies rares : =Des handicaps non syndromiques, + des handicaps syndromiques + lorsquil y a une forte présomption de la cause génétique (par exemple 2 frères atteints), mais pas encore de diagnostic, -A lexception notable de lX-fragile, représenté déjà par 2 associations, et du syndrome de Rett Jusquà personnes handicapées en France : Plus de 500 familles aujourdhui suivies dans des centres spécialisés de génétique et/ou divers hôpitaux.

9 9 Association Xtraordinaire Expressions de ces handicaps Une déficience dabord intellectuelle qui sexprime de différentes manières et à divers degrés : Retard cognitif Troubles du langage, du comportement, praxiques ; Difficultés scolaires, relationnelles ; Déficit dattention… Autant de symptômes qui définissent un handicap léger à sévère, associés parfois à dautres complications : Epilepsie, hypotonie, hyper-laxité… nécessitant alors une prise en charge médicale spécifique.

10 10 Association Xtraordinaire Une forte motivation Mettre un lien au service des familles entre SOIN – REEDUCATION – RECHERCHE Tous les intervenants doivent connaître ce que savent les autres pour avancer, y compris ce que savent les parents Objectifs de lAssociation : Représenter les personnes handicapées : défendre leurs droits, promouvoir leurs compétences, favoriser leurs épanouissements Informer tout public sur les handicaps en cause, Sentraider : écoute, accompagnement, solidarité Soutenir toutes initiatives : recherche médicale, programmes de rééducations …

11 11 Association Xtraordinaire Ce qui doit progresser pour nos enfants 1. Que les familles aient des diagnostics 20 nouveaux gènes identifiés depuis 5 ans 2. Que les handicaps soient mieux connus Fonctionnement cognitif et complications associées 3. Permettre de meilleures prises en charge et des rééducations plus efficaces 4. Atténuer ou corriger les conséquences du handicap, agir sur les symptômes 5. Bénéficier des apports de la recherche : Compréhension des fonctionnements du cerveau Compréhension des impacts de la mutation chromosomique

12 12 Association Xtraordinaire Aider les familles Chaque membre de la famille, y compris les personnes handicapées, a un chemin à parcourir pour mieux : Accepter le handicap, avec le cas particulier des handicaps non syndromiques, Accepter la cause génétique : un accident qui pénalise les garçons, quelquefois les filles dans une moindre proportion, Comprendre la personne handicapée : comment elle fonctionne et ce qui peut la rendre heureuse, Notre conviction : La pleine dignité des personnes handicapées, enfants ou adultes, Partager nos difficultés permet de moins souffrir et de sentraider Laccompagnement nécessite de mettre en oeuvre de vraies compétences et des soutiens professionnels pour respecter chaque personne là ou elle est aujourdhui.

13 13 Association Xtraordinaire Présentation des Centres de Référence 1.À lHôpital Debrousse, sous la responsabilité du Pr Vincent des Portes : sur les déficiences mentales liées au chromosome X Contact : Catherine Vuillet : ou 2.A lHôpital de La Pitié Salpetrière, sous la responsabilité du Dr Héron : sur les déficiences intellectuelles de cause rares Diagnostic Description des phénotypes Pratiques cliniques Accompagnement des familles : Consultation et soins, conseil éducatif et dorientation, accompagnement psychologique, Partenariat avec les maisons du handicap Promoteur de la recherche, au niveau français et européen Mise en place de programmes de formation Rôle national : Travail avec des correspondants régionaux : autres centres de référence Animation dun réseau de professionnels compétents,

14 14 Association Xtraordinaire Renseignements sur lassociation Association Nationale des Retards mentaux liés à lX, Xtraordinaire Site Internet : Contact : ou Tel. : (ne pas hésiter à laisser un message sur le répondeur, on Bureau : Président : Olivier de Compiègne, Vice-président : Céline Vernet, Trésorier : Henri Bulliot, Secrétaire : Marie-Odile Claudel Associations partenaires : Membre de lAlliance Maladies Rares Contacts avec lUnapei, la Fondation Jérôme Lejeune Contacts avec les 2 associations X-fragile : Le Goéland et Mosaïque

15 15 Association Xtraordinaire Conseil médical et scientifique : Dr Vincent des Portes, Professeur de pédiatrie à Lyon, neuropédiatre et coordinateur du Centre de Référence sur les déficiences mentales liées au chromosome X, Hôpital Debrousse Dr Delphine Héron, Praticien hospitalier en génétique clinique, pédiatre, coordinateur du centre de Référence déficiences mentales rares, Hôpital La Pitié Salpetrière à Paris Dr Christophe Loïc Gérard, Praticien hospitalier, Médecin rééducateur et pédopsychiatre. Hôpital Robert Debré à Paris. Dr Jamel Chelly, Professeur de génétique (option Biologie), Paris V Inserm Dr Aurore Curie, Pédiatre - Thèse en cours sur certains retards mentaux liés au chromosome X Dr Daniel GERARD, Pédopsychiatre du Centre de Référence sur les déficiences mentales liées au chromosome X de lhôpital Debrousse à Lyon Membre dhonneur : Dr Claude Moraine, ancien professeur de génétique à Tours, pédiatre


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