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Exploiter plusieurs documents Pour ce type d'exercice, il s'agit d'être capable de fournir une réponse argumentée à une question. Les arguments devront.

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1 Exploiter plusieurs documents Pour ce type d'exercice, il s'agit d'être capable de fournir une réponse argumentée à une question. Les arguments devront être tirés des différents documents fournis (texte, graphique, schéma...) et, lorsque c'est indispensable, de vos connaissances. Il faut donc réaliser une analyse minutieuse des documents et ne pas mettre son cours en avant !

2 Le sujet Exploiter plusieurs documents Nous allons prendre un sujet de 1èreS sur la Partie « Du génotype au phénotype, relation avec l'environnement » comme exemple de sujet. A partir de l'exploitation des données fournies par les document, expliquez comment des mutations peuvent être à l'origine de modifications d'intensités variables du phénotype macroscopique. Doc a: La phénylcétonurie est une maladie héréditaire due à une anomalie dans le métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine. Chez un individu non malade, la plus grande partie de la phénylalanine alimentaire est transformée en un autre acide aminé, la tyrosine, grâce à une enzyme hépatique, la PAH. Chez les personnes atteintes, la concentration plasmatique de la phénylalanine est alors nettement plus élevée et son métabolisme dérive vers la production de corps cétoniques dont on retrouve la trace dans les urines, d'où le nom de phénylcétonurie. Par des mécanismes encore mal connus, cette concentration élevée en phénylalanine retentit sur le fonctionnement cérébral après la naissance et est à l'origine de graves troubles mentaux. Un test pratiqué chez tous les enfants, à la naissance (test de Guthrie), permet de détecter ceux qui sont phénylcétonuriques. Cela permet de mettre en jeu, dès que possible, un régime pauvre en phénylalanine empêchant ainsi l'apparition des dégâts neurologiques irréversibles. La phénylcétonurie est donc due à une anomalie du gène qui code pour l'enzyme PAH. L'allèle non muté (sauvage) ainsi que les allèles mutés à l'origine de la maladie ont été séquencés; les ARNm correspondant sont connus. Les individus ayant une activité PAH égale ou inférieure à 10% présentent une phénylcétonurie sévère; au- dessus de 15% la maladie est atténuée et ne se manifeste pratiquement plus pour une activité de l'ordre de 50%.

3 Le sujet Exploiter plusieurs documents

4 Le sujet Exploiter plusieurs documents Analyse de l'énoncé Pour être sûr de ne pas passer à côté de la question, il est impératif de prendre le temps d'analyser le sujet avant de se lancer dans l'étude des documents, cela permettra de ne sélectionner que les informations pertinentes par la suite. A partir de l'exploitation des données fournies par les document, expliquez comment des mutations peuvent être à l'origine de modifications d'intensités variables du phénotype macroscopique. D'abord les notions abordées dans ce sujet

5 Le sujet Exploiter plusieurs documents Analyse de l'énoncé Pour être sûr de ne pas passer à côté de la question, il est impératif de prendre le temps d'analyser le sujet avant de se lancer dans l'étude des documents, cela permettra de ne sélectionner que les informations pertinentes par la suite. A partir de l'exploitation des données fournies par les document, expliquez comment des mutations peuvent être à l'origine de modifications d'intensités variables du phénotype macroscopique. D'abord les notions abordées dans ce sujet Puis les liens à établir entre ces notions

6 Le sujet Exploiter plusieurs documents Lien avec les connaissances Les notions abordées renvoient bien sûr à des choses que nous avons vu en cours et que nous connaissons donc déjà. On ne nous demande pas d'inventer quelque chose de nouveau mais de retrouver des relations que nous avons déjà établies en classe de manière générale et de les appliquer à l'exemple précis traité dans le sujet, il est donc impératif d'avoir appris son cours. Ici, on sait que les mut ations sont des modifications de la séquence des nucléotides d'un gène qui peuvent perturber la création d'une chaine polypeptidique et donc l'activité d'une protéine. De plus, on sait que les protéines déterminent le phénotype, cette perturbation de la protéine peut donc être à l'origine de maladies héréditaires.

7 Exploiter plusieurs documents Les documents Survol rapide On recherche rapidement ce qui, dans les documents donc dans cet exemple, nous parle des notions que nous avons identifiées dans le sujet et de ce que nous connaissons sur le sujet. Pensez à utiliser les titres des documents ! Doc a: La phénylcétonurie est une maladie héréditaire due à une anomalie dans le métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine. Chez un individu non malade, la plus grande partie de la phénylalanine alimentaire est transformée en un autre acide aminé, la tyrosine, grâce à une enzyme hépatique, la PAH. Chez les personnes atteintes, la concentration plasmatique de la phénylalanine est alors nettement plus élevée et son métabolisme dérive vers la production de corps cétoniques dont on retrouve la trace dans les urines, d'où le nom de phénylcétonurie. Par des mécanismes encore mal connus, cette concentration élevée en phénylalanine retentit sur le fonctionnement cérébral après la naissance et est à l'origine de graves troubles mentaux. Un test pratiqué chez tous les enfants, à la naissance (test de Guthrie), permet de détecter ceux qui sont phénylcétonuriques. Cela permet de mettre en jeu, dès que possible, un régime pauvre en phénylalanine empêchant ainsi l'apparition des dégâts neurologiques irréversibles. La phénylcétonurie est donc due à une anomalie du gène qui code pour l'enzyme PAH. L'allèle non muté (sauvage) ainsi que les allèles mutés à l'origine de la maladie ont été séquencés; les ARNm correspondant sont connus. Les individus ayant une activité PAH égale ou inférieure à 10% présentent une phénylcétonurie sévère; au- dessus de 15% la maladie est atténuée et ne se manifeste pratiquement plus pour une activité de l'ordre de 50%.

8 Exploiter plusieurs documents Les documents Survol rapide On recherche rapidement ce qui, dans les documents donc dans cet exemple, nous parle des notions que nous avons identifiées dans le sujet et de ce que nous connaissons sur le sujet.

9 Exploiter plusieurs documents Les documents Survol rapide On recherche ensuite à quoi correspondent les différentes notions du sujet dans l'exemple que nous devons traiter. Doc a: La phénylcétonurie est une maladie héréditaire due à une anomalie dans le métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine. Chez un individu non malade, la plus grande partie de la phénylalanine alimentaire est transformée en un autre acide aminé, la tyrosine, grâce à une enzyme hépatique, la PAH. Chez les personnes atteintes, la concentration plasmatique de la phénylalanine est alors nettement plus élevée et son métabolisme dérive vers la production de corps cétoniques dont on retrouve la trace dans les urines, d'où le nom de phénylcétonurie. Par des mécanismes encore mal connus, cette concentration élevée en phénylalanine retentit sur le fonctionnement cérébral après la naissance et est à l'origine de graves troubles mentaux. Un test pratiqué chez tous les enfants, à la naissance (test de Guthrie), permet de détecter ceux qui sont phénylcétonuriques. Cela permet de mettre en jeu, dès que possible, un régime pauvre en phénylalanine empêchant ainsi l'apparition des dégâts neurologiques irréversibles. La phénylcétonurie est donc due à une anomalie du gène qui code pour l'enzyme PAH. L'allèle non muté (sauvage) ainsi que les allèles mutés à l'origine de la maladie ont été séquencés; les ARNm correspondant sont connus. Les individus ayant une activité PAH égale ou inférieure à 10% présentent une phénylcétonurie sévère; au- dessus de 15% la maladie est atténuée et ne se manifeste pratiquement plus pour une activité de l'ordre de 50%. Définition de la maladie Phénotype macroscopique Enzyme à l'origine de la maladie Lien activité PAH et variabilité de l'intensité du phénotype

10 Exploiter plusieurs documents Les documents Survol rapide On recherche rapidement ce qui, dans les documents donc dans cet exemple, nous parle des notions que nous avons identifiées dans le sujet et de ce que nous connaissons sur le sujet. Mutations Différentes mutations Variabilité de l'intensité du phénotype Lien allèles et variation activité PAH homozygotes hétérozygotes

11 Exploiter plusieurs documents Les documents Survol rapide On retrouve donc bien ce que nous avions imaginé, on s'aperçoit par contre que nous n'avons aucune indication apparemment sur des changements de la séquence d'acides aminés, il faudra donc apporter des connaissances pour cette partie du sujet. Il s'agit maintenant de réaliser une analyse plus fine du document pour en tirer un maximum d'informations utiles. Pour être sûr de bien respecter une démarche rigoureuse, on peut se servir d'un « tableau d'analyse ». Mais, avant de se lancer dans cette analyse précise, on peut déjà préciser la réponse que l'on apporte à la question du sujet.

12 Exploiter plusieurs documents Phrase de conclusion Ce qui donne pour notre sujet: Il apparait donc que l'existence de différentes mutations (différents allèles du gène de la PAH), provoque l'apparition du phénotype macroscopique correspondant à la phénylcétonurie c'est à dire de graves troubles mentaux. Deux facteurs sont à l'origine de la variation de l'intensité du phénotype macroscopique (sévérité de la maladie): d'une part, chaque allèle, selon la nature et la position de la mutation, n'induit pas la même activité de la PAH donc la même sévérité de maladie; d'autre part, selon les allèles présents chez des personnes hétérozygotes, on obtient aussi une maladie plus ou moins sévère. Nous avons donc déjà une idée sur ce que nous allons répondre à la question du sujet, sans être rentré dans les détails de l'analyse ! On peut donc rédiger une phrase simple de conclusion, quitte à la modifier ensuite lorsque l'analyse sera finie: elle nous permettra de savoir précisément où nous allons, ce que nous voulons montrer dans l'analyse. Comme nous l'avons souligné précédemment, il faut alors insister sur le lien entre la théorie issue du cours et l'exemple particulier traité dans le sujet. Cela se fait tout simplement en juxtaposant la réponse générale et les mots précis trouvés dans le document. Sujet général Exemple du document Rédaction

13 Exploiter plusieurs documents Rédaction Introduction C'est une ou deux phrases très simples qui nous amènent au sujet. Pour les trouver, on peut se laisser aller à la fantaisie ou sinon penser à son cours pour retrouver ce que l'on avait vu juste avant. Toutes les idées sont bonnes du moment qu'elles soient proches du sujet, ni trop loin ni dans le sujet ! Ensuite, on rappelle le sujet sous forme de question. Des idées comme: Parmi les maladies, on distingue souvent celles que l'on peut attraper, comme la grippe, de celles qui peuvent venir de son parent qui sont alors qualifiées de maladie héréditaire. C'est le cas de nombreuses maladies comme la mucoviscidose mais aussi de la phénycétonurie. Puis C omment des mutations peuvent-elles être, dans ce cas, à l'origine de modifications d'intensités variables du phénotype macroscopique ?

14 Exploiter plusieurs documents Les documents DocObservationDéduction b Phe 7: substitution d'une cytosine par une thymine en position 727 Le phénotype de l'homozygote Phe 7 = sévère Analyse précise Il suffit d'aller chercher dans le document ce qu'il nous faut pour montrer ce que l'on a trouvé intéressant lors du survol rapide des documents, il y a surement d'autres informations dans les documents mais elles ne servent pas forcément à répondre à notre sujet: elles sont non pertinentes. Il faut donc se concentrer sur ce qui nous est utile. Par exemple, on a vu ici que le document b pouvait nous servir à montrer qu'une mutation modifie le phénotype, quelle information du document dois-je prendre pour montrer cela ? Une mutation modifie le phénotype Ce que je voulais montrer Ce que je vois dans le document qui me permet de le montrer

15 Exploiter plusieurs documents Les documents DocObservationDéduction a « La phénylcétonurie est une maladie héréditaire due à une anomalie dans le métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine. » « la phénylalanine alimentaire est transformée en un autre acide aminé, la tyrosine, grâce à une enzyme hépatique, la PAH » « à l'origine de graves troubles mentaux » « la phénylcétonurie est donc due à une anomalie du gène qui code pour l'enzyme PAH » « Les individus ayant une activité PAH...de l'ordre de 50% » Analyse précise On adopte cette démarche pour tous les documents: Aucune : c'est un document informatif Un texte amène des citations

16 Exploiter plusieurs documents Les documents DocObservationDéduction b Phe 7: substitution d'une cytosine par une thymine en position 727 Le phénotype de l'homozygote Phe 7 = sévère Phe 8: substitution d'une guanine par une arginine en position 735 phénotype normal Phe 17: substitution d'une arginine par une guanine en position 1241 phénotype peu sévère c Phe 7/Phe 8 50% d'activité PAH Phe 7/Phe 11 1,5% d'activité PAH Analyse précise En fonction de la nature et de la position de la mutation (donc des allèles), on a un phénotype clinique plus ou moins sévère Une mutation modifie le phénotype En fonction des deux allèles différents présents chez un hétérozygote, l'activité de la PAH varie

17 Exploiter plusieurs documents Rédaction Le tableau d'analyse doit vous aider à rédiger rapidement puisqu'il reprend la démarche que vous devez adopter quand vous faites votre analyse: DocObservationDéduction Présenter le document Saisir des données Quand on « pioche » dans cette colonne, on utilise: « On voit que » « On observe que »... Mettre en relation ces données, entre elles mais aussi avec le sujet proposé La flèche qui mène à cette colonne se transforme en: « donc » « on en déduit que »

18 Exploiter plusieurs documents Rédaction Présentation d'un document Il faut indiquer la nature du document, son origine si on a l'information et le type d'information que l'on va trouver dedans. Il existe un cas particulier, celui des expériences, où on doit en présenter le principe. Dans ce cas, on peut s'inspirer de trois questions « Qu'est-ce que l'on prend ? », « Qu'est-ce que j'en fait ? » et « Qu'est-ce que je regarde ? » Cela nous donne: Le document a est un texte qui nous présente la maladie « phénylcétonurie » ainsi que ses origines. Le document b est un tableau qui met en relation différentes mutations du gène de la PAH et le phénotype clinique des individus homozygotes porteurs de ces mutations. Le document c est un tableau présentant des pourcentage d'activité de l'enzyme PAH en fonction des deux allèles du gène PAH présents chez un individu.

19 Exploiter plusieurs documents Rédaction Utilisation des documents Il s'agit bien ici d'aller chercher des informations dans les documents pour nous permettre d'apporter des éléments de réponse à la question posée, il faut donc mettre en relation les données entre elles et/ou avec des connaissances puis indiquer ce que cela apporte pour la réponse au sujet.

20 Exploiter plusieurs documents Rédaction Utilisation des documents Ces lignes se transforment en: Il apparaît que « La phénylcétonurie est une maladie héréditaire due à une anomalie dans le métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine. » car habituellement « la phénylalanine alimentaire est transformée en un autre acide aminé, la tyrosine, grâce à une enzyme hépatique, la PAH » mais celle-ci fonctionne mal ce qui est « à l'origine de graves troubles mentaux ». « la phénylcétonurie est donc due à une anomalie du gène qui code pour l'enzyme PAH » c'est à dire à une mutation. Cependant, la sévérité du phénotype clinique macroscopique dépend de l'importance de l'activité de l'enzyme puisque « Les individus ayant une activité PAH égale ou inférieure à 10% présentent une phénylcétonurie sévère; au-dessus de 15% la maldie est atténuée et ne se manifeste pratiquement plus pour une activité de l'ordre de 50% » DocObservationDéduction a « La phénylcétonurie est une maladie héréditaire due à une anomalie dans le métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine. » « la phénylalanine alimentaire est transformée en un autre acide aminé, la tyrosine, grâce à une enzyme hépatique, la PAH » « à l'origine de graves troubles mentaux » « la phénylcétonurie est donc due à une anomalie du gène qui code pour l'enzyme PAH » « Les individus ayant une activité PAH...de l'ordre de 50% » Aucune : c'est un document informatif

21 Exploiter plusieurs documents Rédaction Utilisation des documents Avec ces lignes, on obtient: On voit que lorsque l'allèle Phe 7, correspondant à la substitution d'une cytosine par une thymine en position 727, est présent en deux exemplaires chez une personne (homozygote), le phénotype est sévère c'est donc bien que la mutation du gène de la PAH modifie le phénotype clinique de l'individu. DocObservationDéduction b Phe 7: substitution d'une cytosine par une thymine en position 727 Le phénotype de l'homozygote Phe 7 = sévère Une mutation modifie le phénotype

22 Exploiter plusieurs documents Rédaction Utilisation des documents Avec ces lignes, on obtient: On observe que pour l'allèle Phe 8, correspondant à la substitution d'une guanine par une arginine en position 735, on obtient un phénotype normal alors que pour l'allèle Phe 17 obtenu par substitution d'une arginine par une guanine en position 1241 on a un phénotype peu sévère donc le phénotype clinique sera plus ou moins sévère selon la nature et de la position de la mutation (donc des allèles). DocObservationDéduction b Phe 8: substitution d'une guanine par une arginine en position 735 phénotype normal Phe 17: substitution d'une arginine par une guanine en position 1241 phénotype peu sévère En fonction de la nature et de la position de la mutation (donc des allèles), on a un phénotype clinique plus ou moins sévère

23 Exploiter plusieurs documents Rédaction Utilisation des documents Avec ces lignes, on obtient: On note que lorsqu'un individu hétérozygote pour le gène PAH possède les allèles Phe 7 et Phe 8, la PAH possède une activité de 50% alors que lorsqu'il porte les allèles Phe 7 et Phe 11, l'activité de l'enzyme est de 1,5%, on en déduit qu'en fonction des deux allèles présents chez un hétérozygote, l'activité de la PAH varie. DocObservationDéduction c Phe 7/Phe 8 50% d'activité PAH Phe 7/Phe 11 1,5% d'activité PAH En fonction des deux allèles différents présents chez un hétérozygote, l'activité de la PAH varie

24 Exploiter plusieurs documents Rédaction Synthèse Une fois l'analyse des documents réalisée de manière séparée, il est nécessaire de mettre maintenant en relation l'ensemble de nos déductions pour expliquer clairement en quoi nous pouvons répondre au sujet: c'est un phase de synthèse. Il suffit pour cela de reprendre les déductions réalisées et des les articuler pour répondre au sujet.

25 Exploiter plusieurs documents Rédaction Synthèse DocDéductions a Phénylcétonurie = maladie héréditaire due à une mutation du gène codant pour la PAH, phénotype macroscopique = troubles mentaux La sévérité de la maladie dépend du pourcentage d'activité de la PAH b Une mutation modifie le phénotype En fonction de la nature et de la position de la mutation (donc des allèles), on a un phénotype clinique plus ou moins sévère c En fonction des deux allèles différents présents chez un hétérozygote, l'activité de la PAH varie Pour cette synthèse, on écrit donc: Nous avons donc vu que la phénylcétonurie est une maladie liée à la protéine PAH (doc a), des mutations peuvent la rendre déficiente (doc b), le malade présente alors des troubles mentaux (phénotype clinique macroscopique) dont la gravité dépend du type de mutation de l'allèle présent (doc b). De plus, l'activité de l'enzyme PAH dépend des deux allèles présents chez une personne hétérozygote pour le gène PAH (doc c) or on a vu que ce pourcentage d'activité détermine la sévérité de la maladie (doc a), la combinaison des allèles est donc aussi à l'origine des variations de la sévérité de la maladie observée chez les patients.

26 Exploiter plusieurs documents Rédaction Parmi les maladies, on distingue souvent celles que l'on peut attraper, comme la grippe, de celles qui peuvent venir de son parent qui sont alors qualifiées de maladie héréditaire. C'est le cas de nombreuses maladies comme la mucoviscidose mais aussi de la phénycétonurie. C omment des mutations peuvent-elles être, dans ce cas, à l'origine de modifications d'intensités variables du phénotype macroscopique ? Le document a est un texte qui nous présente la maladie « phénylcétonurie » ainsi que ses origines. Il apparaît que « La phénylcétonurie est une maladie héréditaire due à une anomalie dans le métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine. » car habituellement « la phénylalanine alimentaire est transformée en un autre acide aminé, la tyrosine, grâce à une enzyme hépatique, la PAH » mais celle-ci fonctionne mal ce qui est « à l'origine de graves troubles mentaux ». « la phénylcétonurie est donc due à une anomalie du gène qui code pour l'enzyme PAH » c'est à dire à une mutation. Cependant, la sévérité du phénotype clinique macroscopique dépend de l'importance de l'activité de l'enzyme puisque « Les individus ayant une activité PAH égale ou inférieure à 10% présentent une phénylcétonurie sévère; au-dessus de 15% la maldie est atténuée et ne se manifeste pratiquement plus pour une activité de l'ordre de 50% » Devoir rendu

27 Exploiter plusieurs documents Rédaction Le document b est un tableau qui met en relation différentes mutations du gène de la PAH et le phénotype clinique des individus homozygotes porteurs de ces mutations. On voit que lorsque l'allèle Phe 7, correspondant à la substitution d'une cytosine par une thymine en position 727, est présent en deux exemplaires chez une personne (homozygote), le phénotype est sévère c'est donc bien que la mutation du gène de la PAH modifie le phénotype clinique de l'individu. On observe aussi que pour l'allèle Phe 8, correspondant à la substitution d'une guanine par une arginine en position 735, on obtient un phénotype normal alors que pour l'allèle Phe 17 obtenu par substitution d'une arginine par une guanine en position 1241 on a un phénotype peu sévère donc le phénotype clinique sera plus ou moins sévère selon la nature et de la position de la mutation (donc des allèles). Le document c est un tableau présentant des pourcentage d'activité de l'enzyme PAH en fonction des deux allèles du gène PAH présents chez un individu. On note que lorsqu'un individu hétérozygote pour le gène PAH possède les allèles Phe 7 et Phe 8, la PAH possède une activité de 50% alors que lorsqu'il porte les allèles Phe 7 et Phe 11, l'activité de l'enzyme est de 1,5%, on en déduit qu'en fonction des deux allèles présents chez un hétérozygote, l'activité de la PAH varie. Devoir rendu

28 Exploiter plusieurs documents Rédaction Nous avons donc vu que la phénylcétonurie est une maladie liée à la protéine PAH (doc a), des mutations peuvent la rendre déficiente (doc b), le malade présente alors des troubles mentaux (phénotype clinique macroscopique) dont la gravité dépend du type de mutation de l'allèle présent (doc b). De plus, l'activité de l'enzyme PAH dépend des deux allèles présents chez une personne hétérozygote pour le gène PAH (doc c) or on a vu que ce pourcentage d'activité détermine la sévérité de la maladie (doc a), la combinaison des allèles est donc aussi à l'origine des variations de la sévérité de la maladie observée chez les patients. Il apparait donc deux facteurs sont à l'origine de la variation de l'intensité du phénotype macroscopique (sévérité de la maladie): d'une part, chaque allèle, selon la nature et la position de la mutation, n'induit pas la même activité de la PAH donc la même sévérité de maladie; d'autre part, selon les allèles présents chez des personnes hétérozygotes, on obtient aussi une maladie plus ou moins sévère. Devoir rendu

29 Exploiter plusieurs documents Récapitulons Une méthode de travail 1) Analyser de l'énoncé 2) Faire le lien avec ses connaissances 3) Survoler les documents (entourer, griffoner, gribouiller...) 4) Rédiger une phrase de conclusion (la garder au brouillon) 5) Rédiger l'introduction 6) Analyser les documents de manière plus détaillée (tableau d'analyse) 7) Rédiger la présentation et l'analyse de chaque document 8) Faire le bilan des analyses puis rédiger la synthèse 9) Réajuster la phrase de conclusion et la placer en fin de devoir Cette manière de procéder n'est qu'une indication, la plus efficace est évidemment la votre, à vous de la trouver !


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