Hypophyse et selle turcique de l’enfant Nadine Girard Hôpital Timone Marseille, France

Signes d’appel Signes d’appel hormonaux Hyposécrétion: retard de croissance +retard pubertaire Hypersécrétion: puberté précoce centrale acromégalie Compression Autres Déficits visuels Hydrocéphalie Désordres hypothalamiques /comportement Epilepsie (crises gélastiques) Extrême variété de maladies mais seules quelques unes sont fréquentes Diagnostic nécessite: précision anatomique, identification tissulaire la plus précise, donc une technique soignée et complète Région: Localisation centrale dans la base du crâne: technique +++ Structures anatomiques fines Imagerie IRM méthode de choix, CT est secondaire Exploration hypothalamo-hypophysaire après tests biologiques endocriniens

Lésions sellaires et suprasellaires de l’enfant Lésions les plus fréquentes Tumeurs Astrocytome pilocytaire Craniopharyngiome Germinome Hamartome du 3ème ventricule (chirurgie épilepsie) Malformation Tige antéhypohyse Kyste arachnoïdien suprasellaire

Imagerie hypothalamo-hypophysaire Posthypophyse-tige-infundibulum (neurohypophyse): tissu nerveux issu du tube neural Antéhypophyse: migration cellules crête neurale (autour poche de Rathke) Exploration du système nerveux central

Imagerie hypophyse SE T1, T2: coupes fines 1.5 à 2.5 mm Plan coronal: suspicion adénome GH (rare chez l’enfant) Plan sagittal: deficit GH, puberté précoce centrale 3D T1 gadolinium: SNC, absence de BHNerveuse Lésion hypophysaire: défaut de rehaussement/au tissu hypophysaire normal Parenchyme cérébral (lésions multiples) Cerveau: T2 ax, Flair cor Canal spinal: tumeur ligne médiane (germinome)

Hypophyse IRM normale

Hauteur de l’anté-hypophyse Tableau des valeurs normales (mm) pour l’âge 0 à 1 an : 3,5  0,5 1,1 à 5 ans : 4,0  0,7 5,1 à 10 ans : 4,5  0,6 10,1 à 15 ans : 5,3  0,8 15,1 à 20 ans : 6,1  0,3 Argyropoulou Epaisseur de la tige 1 à 2 mm < 1 mm: hypoplasie > 2 mm: épaissie

Retards de croissance Cassure de la courbe de croissance Déficit en GH isolé ou combiné Après 4 ans GH agit sur la croissance osseuse Hypoglycémies: nné, nourrisson

Déficit en GH: retard de croissance Idiopathique sporadique (isolé ou associé à d’autres déficit anté-hypophysaires), familial génétique (isolé ou panhypopituitarisme) Malformations absence de tige, aplasie-hypoplasie hypophysaire dysplasie septo-optique, agénésie septale holoprosencéphalie, fentes faciales, méningo-encéphalocèle sphénoidal…. Tumeurs craniopharyngiome, germinome, histiocytose, gliome optique (NF1), hamartome Traumatisme Infections: méningite bactérienne, encéphalite virale Hypophysite Radiothérapie

Craniopharyngiomes Signes d’appel Disfonctionnement hypothalamo-hypophysaire: 30% retard staturo-pondéral (10), gigantisme (1), crises hyperthermiques (5) HTIC, déficit visuel: plus fréquent Signes associés Disfonctionnement hypothalamo-hypophysaire: 60% polyuro-polydipsie (7), déficit GH (5), insuffisance surrénalienne (1), obésité (4), puberté précoce (1), retard pubertaire (1), seul ou associés Rares: 3-4% des tumeurs cérébrales (tous âges confondus) Distribution bi-modale: pic enfant (5-14 ans), pic adulte (60-75 ans) Population pédiatrique: 5% des tumeurs cérébrales 60% des lésions de la région sellaire (Choux 2001, Bunin 1998) Localisation: sphénoïde Intra-sellaire Tige pituitaire Tuber cinereum 3ème ventricule Glande pinéale

Craniopharyngiomes-structure tumorale Calcifications: 88%, nodulaires, coquille d’oeuf Aspect kystique: 25% (bléomycine) T1: hypo, iso, hyper (cristaux de cholesterol, kératine, tissu fibreux, débris grumeleux) T2: hyper calcifications nodulaires ou circonférentielles rehaussement périphérique ou nodulaire (inflammation chronique) forme intrasellaire

forme globale hypophyse non identifiable en imagerie sous-chiasmatique, pré-chiasmatique, sphénoidale, adhérent dure mère et sinus caverneux forme globale hypophyse, plancher du V3, lumière du V3 Selle turcique, sous-frontale

Craniopharyngiomes: structure tumorale Aspect solide: 15% hétérogène calcifiée rehaussée en masse forme infundibulo-tubérienne Aspect mixte: 60%

Diffusion Restriction Ou ADC élevé Spectro Perfusion

Kyste poche de Rathke Kyste intra ou supra-sellaire, restes de cellules épithéliales entre les 2 lobes découverte fortuite lésions larges (>1 cm): troubles de la vue ou dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire Adultes, 2:1 prépondérance féminine masse kystique identique au LCR riche en protéines ou muccopolysaccharides: hyperintense T1 hyperintense T2 pas de rehaussement Pas de calcification à l’opposé du craniopharyngiome

Germinomes Neuroradiologie Pinéale: Histologie Suprasellaire: Masse solide CT: Iso ou hyperdense par rapport SG IRM: hypo ou isointense T1, iso-hypointense T2 (nature très cellulaire), hyper Rehaussement franc bi-tri-localisation Dissémination Histologie Généralememt solide Nécrose et hémorragie souvent absentes (germinome agressif comme choriocarcinome) Composée de : lobules de cellules larges, cytoplasme riche en glycogène Infiltrats lymphocytaires granulomes Pinéale: Hydrocéphalie progressive avec HIC Envahissement plaque tectale: syndrome de Parinaud (paralysie du regard haut et convergence) Suprasellaire: Atteinte du chiasma: déficits visuels axe hypothalamo-hypophysaire: diabète insipide, retard de croissance et pubertaire Puberté précoce: destruction pinéale ou hypothalamique, sécrétion HCG

Glx

Histiocytose Diabète Insipide DI précède souvent l’épaississement de la tige +/- dysfonction hypothalamique (obésité, hypogonadisme, retard croissance) Atteinte neurologique nerf crânien convulsion déficit visuel ataxie tétra paraparésie progressive En particulier dans les cas avec atteinte de la voûte Evaluation de tout le SNC chiasma, plexus choroïdes, hémisphères cérébraux Masses solides extra-parenchymateuses Lésions multiples de la SB et SG Lésions démyélinisantes du cervelet

Retard de croissance-Malformations « Syndrome d’interruption de tige »: « lobe postérieur ectopique », Tige parfois présente mais fine Hypoplasie-aplasie hypophysaire malformation cérébrale associée (histogenèse, commissure, autre) lipome: plancher V3 méningocèle, méningo-encéphalocèle Kyste arachnoïdien suprasellaire

à ce jour 5 gènes incriminés: Rôle dans la différentiation des cellules hypophysaires PIT1, PROP1, LHX3, LHX4 et HSEX1 si associé à une dysplasie septo-optique: HSEX1? , 9 cas dans la littérature Mais rare si associé à une interruption de tige LHX4 Rare ( 1 mutation/ 39 cas), associé à d’autre anomalie morphologique autres gènes??? ( étude GENYPOPIT)

Kyste arachnoidien suprasellaire Primaire ou secondaire (i.e méningite), strictement supra-sellaire ou extension d’un kyste temporosylvien

Avances staturales Adénome GH: rare chez l’enfant Défaut rehaussement intrahypophysaire Puberté précoce centrale Définition: développement des caractères sexuels avant 8 ans (fille), de 9 à 10 ans (garçon) Test LH-RH

Puberté précoce étiologies Tumeurs intracrâniennes Radiothérapie Hydrocéphalie: malformation, acquise séquellaire (méningite néonatale) Traumatisme: périnatal, autre Infections: méningite (tuberculose, bactérienne), encéphalite, toxoplasmose, syphilis Autres: McCune-Albright, NF1, Bourneville, Russell-Silver, hypothyroidie, épilepsie Idiopathique: sporadique, familial Tumeurs intracrâniennes gliome voies optiques, hypothalamique hamartome plancher du V3 germinome (sécrétant ou non) tumeurs pinéales kyste suprasellaire craniopharyngiome

Astrocytome Enfant Chiasmatique et/ou hypothalamique 5% des tumeurs du SNC Déficit du champ visuel +++ Puberté précoce Diabète insipide Syndrome diencéphalique: boulimie et extrême émaciation Circonstances: NF1 (exploration encéphalique + canal spinal)

Astrocytome CT: iso/hypodense, rehaussé par le pdc, calcifications peu fréquentes IRM: T1, hypo/isointense, T2, hyperintense, rehaussé par le gadolinium Peu ou pas rehaussé dans NF1 Œdème: absent +++, si présent transformation maligne Forme kystique (du cervelet) exceptionnelle Kyste intra-péritumoral fréquent

CBV bas Rupture BHE

Puberté précoce 7 ans: astro pilo

Hamartome plancher V3 Hamartome hypothalamique Substance grise hétérotopique Attaché au tuber cinereum, corps mamillaires, ou la tige pituitaire Pédonculé ou sessile Puberté précoce, crises gélastiques CT: isodense cortex IRM: T1, isointense SG 1/3 signal iso SG DP et T2 2/3 hyperintense DP et T2 pas de rehaussement ADC très bas

Hamartome Nnés, nssons: association avec autres anomalies congénitales Syndrome de Pallister-Hall: hypoplasie ou absence des bulbes olfactifs, hypophyse absente, hypoplasie thyroide et surrénales, cryptorchidie, malformations cardiaques et rénales, imperforation anale, syndactylie et métacarpes courts

Lésions (pseudo)tumorales neurohypophyse Histiocytose langerhansienne Sarcoïdose Lésions tumorales neurohypophyse

Sarcoïdose Base du crâne++ Forme parenchymateuse atteint: chiasma optique infundibulum hypothalamus

Lésions tumorales: neurohypophyse Astrocytome: variété pilocytaire, rare dans le lobe postérieur, tige, tuber cinereum, enfant Gangliogliome, enfant Choristome: tumeur à cellules granuleuses, adulte Métastases: poumon, etc…, adulte lymphome non hodgkinien, adulte enfant Germinome: enfant Craniopharyngiome: enfant Pituicytome Lymphome non hodgkinien

Gangliogliome Lésion solide, bien limitée Lésion kystique avec un nodule mural: fréquent CT: iso/hyodense, calcifications peuvent se voir, hyperdense Rehaussée par le pdc: parfois discret, parfois absent IRM: hypo T1, hyper T2, rehaussement périphérique, nodulaire, global 0.4% des tumeurs du SNC 1.3% des tumeurs cérébrales Age moyen: 8.5-25 ans Localisation: en majorité supratentorielle et temporale hémisphères cérébraux, tronc cérébral, cervelet, nerf optique, hypophyse, épiphyse

Lésions tumorales du V3 Astrocytome (plancher) Hamartome (plancher) Germinome (plancher) Lipome (plancher) Craniopharyngiome Kyste colloïde (trous de Monro): adulte Ependymome

Lésions hypohysaires enfant micro- et macro-adénomes: (GH, ACTH, PRL) Kyste poche de Rathke Tumeurs germinales, dermoïdes, épidermoïdes Lésions post-hypophyse Craniopharyngiome

Tumeur épidermoïde Adulte: 30-60 ans < 2% des tumeurs intracrâniennes 5 fois plus fréquent que les dermoïdes CT: hypodense comme le LCR IRM: isointense au LCR (T1, T2), hyperintense en DP, FLAIR, hyperS diffusion Lobulée: travées (collagène) Pas de calcification, pas de rehaussement (en général) Localisation: 1. APC, 2. Juxta-sellaire Arachnoïde supra-sellaire Sinus caverneux Base du crane adjacente Intra-sellaire: exceptionnel S’insinue dans les fissures sylviennes, APC

Tumeur dermoïde Enfant, adolescent, adulte jeune Ligne médiane: V4, vermis, avec sinus dermique, moins fréquent parasellaire Masse unilobulée Hétérogène: calcifications, graisse, kératine, cholestérine CT: hypodense, calcifications (périphériques) Rehaussement périphérique, marqué si lésion rompue et inflammatoire ou si infection (sinus dermique) IRM: hyper T1, suit le signal de la graisse en DP et T2

Lésions juxta-sellaires: tumorales Méningiomes: adulte surtout, enfant NF2 « Kyste épidermoide »: adulte « Kyste dermoide »: enfant Schwannomes: rares, adultes, enfant NF2 Leucémies: enfant (infiltration sinus caverneux, leucémie lymphoblastique) Lymphome malin (secondaire) Tumeurs osseuses Tumeurs vasculaires: rares, hémangiome

Schwannomes III, IV, V1, V2, VI passe dans le sinus caverneux Rares: au dépend du V surtout portion cisternale sinus caverneux en aval Adulte, enfant NF2 Neurofibromes: NF1

Lésions juxta-sellaires: Tumorales Origine osseuse Chordome: adulte Chondrome (-sarcome): enfant, adulte jeune Dysplasie fibreuse: enfant Métastases: adulte Mucocèle Tumeurs à cellules géantes Ostéosarcome Ewing Ostéoblastome Kyste anévrysmal

Chondrome Localisations habituelles: métaphyses des os longs, diaphyses des os courts des mains et pieds Localisations crâniennes: rares, base du crâne: selle turcique, clivus, région parasellaire, synchondroses de la fosse postérieure

Chondrome Lésion bien limitée calcifications Contour lobulé Corticale osseuse refoulée ou épaissie hypo T1, hyper T2 Configuration lobulée avant et après gado

Dysplasie fibreuse Anomalie de différentiation et maturation des ostéoblastes Origine inconnue, non héréditaire Forme isolée (monoostotique): 2-3ème décade Forme diffuse (polyostotique): 2/3 < 10 ans Base, face: 50% des formes diffuses, 10-25% des formes isolées Fille, puberté précoce, pigmentation cutanée: syndrome Mc Cune Albright Dégénérescence maligne: 0.4-1%

Conclusions Exploration hypothalamo-hypophysaire des anomalies de croissance d’origine centrale (tests endocriniens) Vérifier Chiasma Nerfs optiques Epiphyse Parenchyme cérébral Voire plus Traquer tumeurs et malformations