La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

2 mai 2013 !. LHYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE LHyperglycinémie sans cétose est une maladie TRES RARE qui touche LES ENFANTS dès la naissance (80%) ou bien.

Présentations similaires


Présentation au sujet: "2 mai 2013 !. LHYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE LHyperglycinémie sans cétose est une maladie TRES RARE qui touche LES ENFANTS dès la naissance (80%) ou bien."— Transcription de la présentation:

1 2 mai 2013 !

2 LHYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE LHyperglycinémie sans cétose est une maladie TRES RARE qui touche LES ENFANTS dès la naissance (80%) ou bien dans les premiers mois (20%). Cest une maladie GENETIQUE héréditaire : pour les couples porteurs de la maladie, 25% de risque de transmission à chaque grossesse. Cest une maladie METABOLIQUE affectant la régulation dun acide aminé, la glycine, aux conséquences NEUROLOGIQUES graves. Cest une maladie INCURABLE.

3 LHYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE Les symptômes de la maladie s'installent en quelques heures : hypotonie majeure, perte des reflexes de succion et de déglutition, des convulsions (non systématiques), léthargie glissant vers un coma et des apnées. Cet état neurologique gravissime conduit rapidement au décès de l'enfant dans la grande majorité des cas. Cependant, un petit nombre d'enfants survit. La maladie évolue avec différentes formes : sévère, modérée ou mineure, entrainant un handicap moteur, mental et sensoriel plus ou moins important. Il existe aussi dautres formes atypiques dont la « nouvelle variante » de la maladie. Aucune donnée nexiste sur lespérance de vie de ces malades. Ceux qui arrivent à lâge adulte ne sont pas autonomes.

4 LES PETITS BOURDONS de lassociation Malo – 9 mois Forme non connue Lorient - France Timéo – 6 mois Forme non connue Lorraine - France Dania - 3 ans 1/2 Forme sévère Thiers - France

5 LES PETITS BOURDONS de lassociation India - 7 ans 1/2 Forme modérée Marcillac - France Raphaël - 4 ans Forme sévère Luxembourg Alix - 2 ans 1/2 Forme modérée Le Mans - France

6 LES « GRANDS » BOURDONS de lassociation Camille – 15 ans Forme modérée Melun - France Anastasia – 25 ans Forme modérée Saumur - France Anthénaïs – 23 ans Forme modérée Saumur - France

7 LES PETITS BOURDONS qui se sont envolés... Emmeline Maxime Owen Othilie Mayssem Lina Adèle

8 LASSOCIATION

9 POURQUOI UNE ASSOCIATION Avant la création de lassociation : -un réseau international de familles, anglophone, inconnu des francophones -aucun moyen de connaître les autres familles francophones confrontées à la maladie -peu de liens entre les médecins qui ne savent pas où se situent les autres cas -aucune information en français sur les différentes formes de la maladie -une maladie totalement inconnue du grand public Conséquences : -isolement des familles -détresse des familles qui ne peuvent échanger et croient souvent être les seules en France -aucune mobilisation en Europe

10 LASSOCIATION Créée en juillet 2012 par un couple de parents. Association loi 1901 Elle représente actuellement 9 familles touchées par la maladie. Elle compte 60 adhérents (fin avril 2013) « Petit à petit, la communauté des Petits Bourdons sagrandit et des liens se tissent entre les familles. »

11 MISSIONS Créer un réseau de familles francophones touchées par lhyperglycinémie sans cétose, Informer les familles sur la maladie, les traitements, les médecins référents, les avancées médicales, les prises en charge … Assurer le lien avec le réseau international de familles de malades « NKHIFN » (anglophone), Sensibiliser les pouvoirs publics, les professionnels de santé, le public à cette maladie, Aider la recherche médicale en récoltant des fonds.

12 AIDER LES PETITS BOURDONS ADHEREZ à lassociation ! Cotisation annuelle 15 Faites un DON Faites un DON ! ACHETEZ des stylos ! 2 DIFFUSEZ ce document ! « Nous nous battons pour que : cette maladie ne reste pas une fatalité sans espoir et que nos enfants ne soient pas abandonnés par la médecine. La recherche médicale ne doit pas sarrêter ! Nos enfants ne doivent pas être oubliés ! »

13 POUR EN SAVOIR PLUS... Site internet 2 mai 2013 Association Les Petits Bourdons 11 rue Rouget de Lisle La Chapelle St Aubin France

14 Document réalisé par Christine Courtin pour lassociation Les Petits Bourdons 2 Mai 2013


Télécharger ppt "2 mai 2013 !. LHYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE LHyperglycinémie sans cétose est une maladie TRES RARE qui touche LES ENFANTS dès la naissance (80%) ou bien."

Présentations similaires


Annonces Google