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Absence dassociation génétique entre la couleur du pelage, latrophie rétinienne progressive et la maladie polykystique du rein chez le chat persan. MAHEUT.

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1 Absence dassociation génétique entre la couleur du pelage, latrophie rétinienne progressive et la maladie polykystique du rein chez le chat persan. MAHEUT Julien MONNOT Claire

2 Introduction Quest ce que latrophie rétinienne progressive? (P. R. A.) Quest ce que latrophie rétinienne progressive? (P. R. A.) - affection héréditaire, gène autosomal récessif - dégénérescence de la rétine - perte irrémédiable de la vision - répandue chez le persan

3 Introduction Supposition des éleveurs de persan : Supposition des éleveurs de persan : la P. R. A. serait associée à des lignées comprenant les couleurs de pelage suivantes : - le chocolat - le color point ou Himalaya

4 Introduction Objectif de lexpérience : Objectif de lexpérience : - évaluer si la P. R. A est associée à lune des 3 couleurs suivantes : chocolat color point agouti - évaluer si la P. R. A est associée à la maladie polykystique du rein, fréquente chez le persan.

5 Introduction Les couleurs : Les couleurs : - le chocolat : due à la mutation du gène tyrosinase-related protein 1 (TYRP1)

6 Introduction Les couleurs : Les couleurs : - le color point due à une mutation du gène tyrosinase (tyr)

7 Introduction Les couleurs : Les couleurs : - Lagouti Due à la mutation de la protéine du signal agouti

8 Introduction La Maladie polykystique du rein ( P. K. D. ) : La Maladie polykystique du rein ( P. K. D. ) : - maladie du rein héréditaire, mutation du gène PKD1 - lente et progressive - prolifération de lépithélium tubulaire - conduit à une insuffisance rénale

9 Expérience : 1 ère partie 5 persans aux antécédents de P. R. A. sont sélectionnés 5 persans aux antécédents de P. R. A. sont sélectionnés Analyse des pédigrees de ces 5 chats : Analyse des pédigrees de ces 5 chats : mise en évidence dun ancêtre commun non color point, non chocolat. 1 ère conclusion : La P. R. A. ne semble pas être associée aux couleurs chocolat et color point. 1 ère conclusion : La P. R. A. ne semble pas être associée aux couleurs chocolat et color point.

10 Expérience : 2 ème partie Reproduction des 5 chats persans : obtention de 60 descendants Reproduction des 5 chats persans : obtention de 60 descendants Analyse phénotypique des chats : Analyse phénotypique des chats : - diagnostic de la P. R. A. par un examen ophtalmique - typage génétique de la P. K. D. à partir dADN extrait de globules blancs. - examen phénotypique des 3 couleurs

11 Expérience : 2 ème partie Résultats : récapitulatif des chats obtenus Résultats : récapitulatif des chats obtenus - 26 PKD, dont 10 PRA - 39 agoutis, dont 17 PRA - 17 chocolats, dont 5 PRA - 25 colors point, dont 11 PRA 28 PRA au total 2 ème conclusion : pas dassociation entre P. R. A. et les 4 phénotypes 2 ème conclusion : pas dassociation entre P. R. A. et les 4 phénotypes 38 % 43% 29% 44%

12 Expérience : 3 ème partie Rappel : Rappel : - les recombinaisons : gènes distantsgènes rapprochés Recombinaison Absence de recombinaison

13 Expérience : 3 ème partie Rappel : - Fraction de recombinaison : θ = Nombre de gamètes recombinés /nombres de gamètes transmis Si θ = 0,5 pas de liaison Si 0 < θ < 0,5 liaison Distance entre 2 loci = θ x 100cM

14 Expérience : 3 ème partie Rappel : - LOD-score : Z = Statistique qui quantifie le degré de liaison Z=proba davoir liaison / proba de ne pas avoir liaison Si Z>3 liaison Si -2

15 Les chromosomes où sont situés les gènes Agouti, chocolat et PKD deviennent moins prioritaires pour la localisation de PRA. Expérience : 3 ème partie Résultats de lanalyse de liaison : Résultats de lanalyse de liaison :

16 Conclusion Usage des résultats pour le VT : - Informer les éleveurs afin déviter une sélection sur des critères non justifiés - Attention à lintroduction du persan dans dautres races

17 Conclusion Critique : - Échantillonnage relativement faible. - Le gène codant pour la PRA na pas été localisé. - Lutilisation dautres marqueurs pourrait le permettre.

18 Bibliographie Gelbart, Griffiths, Lewontin, Miller Analyse génétique moderne Lyons LA, Maggs DJ, Rah HC (2006) Lack of genetic association among coat colors, progressive retinal atrophy and polycystic kidney disease in Persian cats. Journal of Feline Medicine and Surgery 8, ex.htm ex.htm


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