Absence d’association génétique entre la couleur du pelage, l’atrophie rétinienne progressive et la maladie polykystique du rein chez le chat persan. MAHEUT.

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1 Absence d’association génétique entre la couleur du pelage, l’atrophie rétinienne progressive et la maladie polykystique du rein chez le chat persan. MAHEUT Julien MONNOT Claire

2 Introduction Qu’est ce que l’atrophie rétinienne progressive? (P. R. A.) - affection héréditaire, gène autosomal récessif - dégénérescence de la rétine - perte irrémédiable de la vision - répandue chez le persan

3 Introduction Supposition des éleveurs de persan :
la P. R. A. serait associée à des lignées comprenant les couleurs de pelage suivantes : - le chocolat - le color point ou Himalaya

4 Introduction Objectif de l’expérience :
- évaluer si la P. R. A est associée à l’une des 3 couleurs suivantes : chocolat color point agouti - évaluer si la P. R. A est associée à la maladie polykystique du rein, fréquente chez le persan.

5 Introduction Les couleurs : - le chocolat :
due à la mutation du gène tyrosinase-related protein 1 (TYRP1)

6 Introduction Les couleurs : - le color point
due à une mutation du gène tyrosinase (tyr)

7 Introduction Les couleurs : - L’agouti
Due à la mutation de la protéine du signal agouti

8 Introduction La Maladie polykystique du rein ( P. K. D. ) :
- maladie du rein héréditaire, mutation du gène PKD1 - lente et progressive - prolifération de l’épithélium tubulaire - conduit à une insuffisance rénale

9 Expérience : 1ère partie
5 persans aux antécédents de P. R. A. sont sélectionnés Analyse des pédigrees de ces 5 chats : mise en évidence d’un ancêtre commun non color point, non chocolat. 1ère conclusion : La P. R. A. ne semble pas être associée aux couleurs chocolat et color point.

10 Expérience : 2ème partie
Reproduction des 5 chats persans : obtention de 60 descendants Analyse phénotypique des chats : - diagnostic de la P. R. A. par un examen ophtalmique - typage génétique de la P. K. D. à partir d’ADN extrait de globules blancs. - examen phénotypique des 3 couleurs

11 Expérience : 2ème partie
Résultats : récapitulatif des chats obtenus - 26 PKD, dont 10 PRA - 39 agoutis, dont 17 PRA - 17 chocolats, dont 5 PRA - 25 colors point, dont 11 PRA 28 PRA au total 2ème conclusion : pas d’association entre P. R. A. et les 4 phénotypes 38 % 43% 29% 44%

12 Expérience : 3ème partie
Rappel : - les recombinaisons : gènes distants gènes rapprochés Absence de recombinaison Recombinaison

13 Expérience : 3ème partie
Rappel : - Fraction de recombinaison : θ = Nombre de gamètes recombinés /nombres de gamètes transmis Si θ = 0,5 pas de liaison Si 0 < θ < 0,5 liaison Distance entre 2 loci = θ x 100cM

14 Expérience : 3ème partie
Rappel : - LOD-score : Z = Statistique qui quantifie le degré de liaison Z=proba d’avoir liaison / proba de ne pas avoir liaison Si Z>3 liaison Si -2<Z<3 indéterminé Si Z<-2 pas liaison Pour exclure des régions de chromosomes, Z est fixé à -2.

15 Expérience : 3ème partie
Résultats de l’analyse de liaison : Les chromosomes où sont situés les gènes Agouti, chocolat et PKD deviennent moins prioritaires pour la localisation de PRA.

16 Conclusion Usage des résultats pour le VT :
- Informer les éleveurs afin d’éviter une sélection sur des critères non justifiés - Attention à l’introduction du persan dans d’autres races

17 Conclusion Critique : - Échantillonnage relativement faible.
- Le gène codant pour la PRA n’a pas été localisé. - L’utilisation d’autres marqueurs pourrait le permettre.

18 Bibliographie Gelbart, Griffiths, Lewontin, Miller Analyse génétique moderne Lyons LA, Maggs DJ, Rah HC (2006) Lack of genetic association among coat colors, progressive retinal atrophy and polycystic kidney disease in Persian cats. Journal of Feline Medicine and Surgery 8,