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Cellules germinales : Effacement de lempreinte puis Apposition de lempreinte correspondant au sexe de lindividu Cellules somatiques : 2 allèles parentaux.

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Présentation au sujet: "Cellules germinales : Effacement de lempreinte puis Apposition de lempreinte correspondant au sexe de lindividu Cellules somatiques : 2 allèles parentaux."— Transcription de la présentation:

1 Cellules germinales : Effacement de lempreinte puis Apposition de lempreinte correspondant au sexe de lindividu Cellules somatiques : 2 allèles parentaux mais exp° exclusive de lun dentre eux Zygote Le cycle de vie de lempreinte On ne connaît toujours pas le signal initiateur de lempreinte au cours de la gamétogenèse (méthylation?)

2 Grand-mère paternelleGrand-père paternel PÈREPÈRE Grand-mère maternelleGrand-père maternel Marque maternelle de lempreinte Gamétogenèse mâle : Effacement de toutes les empreintes gamètes Etablissement de lempreinte mâle MÈREMÈRE Gamétogenèse femelle : Effacement de toutes les empreintes Etablissement de lempreinte femelle Suivi de lempreinte dun locus donné dans une famille

3 Analyse moléculaire au niveau de la délétion Père Mère Enfant PWS Enfant sain Pas de bande dorigine paternelle Southern blot avec sonde dans la région 15q11-q13 Cest la région 15q11-q13 paternelle qui est délétée

4 Grand-mère paternelle Grand-père paternel X X X X X X Grand-mère paternelle Mère IC IC délété : pas deffacement de lempreinte maternelle de 15q11-q13 durant la gamétogenèse mâle Conservation dune empreinte maternelle Cas normalCas dune mutation du centre de lempreinte héritée de la grand-mère paternelle Gamétogenèse chez le père Enfant PWS : 2 régions 15q11-q13 à épigénotype maternel : pas dexp° des gènes paternels IC Enfant sain


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