3ème réunion du groupe de travail le 14 février 2012

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1 3ème réunion du groupe de travail le 14 février 2012
Le SROS- PRS génétique en Ile de France 3ème réunion du groupe de travail le 14 février 2012 Dr Florence Muller Version modifiée le 1 1 1

2 Ordre du jour Validation de la présentation du 17/01/2012 et du compte-rendu (commentaires, ajouts, corrections…) Validation de la composition du groupe de travail - Validation des sous-groupes de travail et de leur composition - Point d’étape sur l'état des lieux des laboratoires de génétique post-natale en Ile-de-France Test et validation du questionnaire afin de recenser les consultations de génétique - Quelques sujets de réflexions : - Description actuelle d'une consultation de génétique, articulation avec les laboratoires, les centres de référence et de compétence... - L’organisation actuelle, le parcours du patient: points forts et points faibles - Exemples de SROS-PRS génétique dans d’autres régions 2 2 2

3 État des lieux en Ile-de-France
Bilan de l’offre des laboratoires de génétique Listing 2009 et 2010 des laboratoires avec activité Comment rendre lisible l'offre actuelle: Par grande catégorie: cyto, gén moléc, oncogén, pharmacogén par niveau I et/ou II en génétique moléculaire par thématique (18 maladies rares…), … Autre classement Pour qui ? Articulation avec les autres régions (niveau national) Exemple d’autres régions 3 3 3

4 État des lieux en Ile-de-France
Bilan de l’offre des laboratoires de cytogénétique Les 16 laboratoires de cytogénétique avec l’activité (avec St Louis): Bilan 2009 Bilan 2010 En 2011 Recueil en cours Transfert de l’activité de l’IPP vers AP-HP (Necker) au 1er déc 2011 (ordonnance du TGI du 22/11/2011) sur le site de l’IPP Autres ? En 2012 (à voir en sous-groupe) Regroupement SESEP/CH Versailles au 1er janvier 2012 Prévisions? l’hôpital de Poissy Saint Germain est autorisé pour cette activité (confirmé par l’ABM) ce qui porte à 17 le nombre de labos autorisés 4 4 4

5 Tab3. Activité de cytogénétique postnatale en Ile-de-France selon l'indication en 2009
statut EUGT Nom étab autorisé Départ Caryotype FISH CGH Nombre d'analyse 1 privé 65649 SELAFA BIOMNIS 75 10 841 618 11 459 2 7639 CERBA 95 8916 956 9872 3 AP-HP 7725 Trousseau 1401 607 300 2308 4 220213 Eylau 92 1988 16 2004 5 220247 Pitié 982 556 457 1995 6 7699 Necker 856 641 351 1848 7 59334 CLEMENT 93 1190 58 1248 8 7694 Robert Debré 729 239 164 1132 9 8105 Jean Verdier 763 105 62 930 10 7781 Cochin 503 229 42 774 11 8275 Cochin site SVP 411 173 71 655 12 7769 SESEP 78 475 26 501 13 CH 8106 C H Versailles 206 111 317 14 7722 Hôpital Américain 37 22 59 15 7640 ADHMI IPP 33 40 CLCC / ESPIC 7790 INSTITUT CURIE 32 39 TOTAL 33 731 Hors CGH 29 363 4368 1450 35181 .

6 Tab3. Activité de cytogénétique postnatale en Ile-de-France selon l'indication en 2010
statut EUGT Nom étab autorisé Départt Caryotype FISH CGH total Nb d'analyse 1 privé 65649 SELAFA BIOMNIS 75 13 182 1267 14 449 2 7639 CERBA 95 8414 968 9382 3 220213 Eylau 92 2098 20 2118 4 AP-HP 7725 Trousseau 1279 441 1720 5 220247 Pitié 789 630 1419 6 7699 Necker 839 447 1286 7 7781 Cochin 900 317 1217 8 59334 CLEMENT 93 1123 67 1190 9 7694 Robert Debré 822 276 1098 10 8105 Jean Verdier 764 203 967 11 7769 SESEP 78 655 32 687 12 8275 Cochin site SVP 250 161 411 13 CH 8106 CH de Versailles 150 111 261 14 7722 Hôpital Américain 55 21 76 15 7640 ADHMI IPP 26 17 43 16 CLCC / ESPIC 7790 INSTITUT CURIE 33 TOTAL 2010 31 378 4979 ? 36 357 TOTAL 2009° hors CGH 29 363 4368 1450 33 731° Evolution 2010/2009 6,4 12,3 7,2 .

7 État des lieux en Ile-de-France
Bilan de l’offre des laboratoires de génétique moléculaire Les laboratoires de génétique moléculaire: Bilan 2009: listings à exploiter par N° Orphanet (69 pages) par niveau I, niveau II Pas de classement par maladies les plus fréquemment recherchées rendre lisible++ Bilan 2010: 71 laboratoires, dont 5 pratiquent également de la cytogénétique ( Necker, Cerba, Clément, SESEP et I.Curie) 7 7 7

8 État des lieux en Ile-de-France
Bilan de l’offre de consultation: définition Les consultations listées incluent (définition selon Orphanet°): - les consultations de génétique : consultation assurant le diagnostic et le suivi des malades atteints de maladies génétiques ou chromosomiques et le conseil génétique pour ces deux catégories - les consultations de conseil génétique : consultation assurant le conseil génétique pour toute maladie génétique, y compris les anomalies chromosomiques - les consultations de cytogénétique : consultation assurant le conseil génétique pour les anomalies chromosomiques - les consultation de génétique ou de conseil génétique spécialisées dans un sous-groupe de maladies génétiques : consultations d’oncogénétique, de neurogénétique, de génétique des surdités etc. °Les cahiers d’Orphanet / liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre 2009 8 8 8

9 État des lieux en Ile-de-France
1.Bilan de l’offre de consultation par Orphanet° . Liste des consultations de génétique° ( pas de reconnaissance au niveau ministériel) 48 consultations en Ile-de-France dont . 25 à Paris (50% des consultations) . 41 à Paris et petite couronne (85% des consultations) . Pas de consultation dans le 77 . 17 en oncogénétique à Paris et petite couronne, dont 10 à Paris . 17 en conseil et consultation de génétique dont 6 à Paris . 14 en cytogénétique dont 9 à Paris Ces consultations spécialisées sont assurées par des généticiens Elles sont bien identifiées, sans précision sur le pré ou post-natal Adresser le questionnaire à ces 48 consultations++ Liste non exhaustive des consultations d’Ile-de-France, à mettre à jour Exemple à R.Debré: Cs de cytogénétique Dr Tabet, pas de Cs du Pr Verloes . Les « centres de génétique clinique » ne sont pas encore identifiés (Necker?) °Les cahiers d’Orphanet / liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre 2009 9 9 9

10 État des lieux en Ile-de-France
1. Bilan de l’offre de consultation par Orphanet° °Les cahiers d’Orphanet / liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre 2009 - Source INCa : nombre de consultations d’oncogénétique : 12 à comparer (écart de 5 Cs) 9 à l’AP-HP (hôpital Bichat, Pitié, Cochin, HEGP, et Tenon, Saint Antoine, Saint Louis, A. Paré, K. Bicêtre) et 3 dans les CLCC / Lariboisière? Necker néphro? Beaujon? Clinique Lambert, La Garenne-Colombes (RHuguenin?) source Orphanet (17) Consultations de génétique en Ile-de-France° Cytogen consult gen conseil gen oncogen total 75 9 3 10 25 92 2 4 8 93 1 94 95 78 77 91 14 13 17 48 10 10 10

11 État des lieux en Ile-de-France
2. Bilan de l’offre: les filières maladies rares° .131 centres de référence maladies rares en France - dont 88 centres en Ile-de-France°° - les consultations des centres de référence°°: 168 en Ile-de-France Consultations effectuées dans des services de spécialité (pédiatrie, néonat, hémato, cardio, dermato, rhumato, méd interne… mais aussi dans les services de génétique, de biochimie, et pratiquées par des spécialistes, des généticiens? Ce sont des consultations de management médical, reconnues par le ministère. Ne pas envoyer le questionnaire Voir HAS rapport avec les Cs/ à rechercher .501 centres de compétence en France - dont 7 en Ile-de-France .répartis en 18 groupes de maladies °Plan Maladies rares II °°Les cahiers d’Orphanet Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares/ octobre 2010 N°3 11 11 11

12 État des lieux en Ile-de-France
2. Bilan de l’offre: les filières maladies rares° .131 centres de référence maladies rares en France .Exemple des groupes I et III des 18 groupes de maladies Groupe I : Maladies systémiques et auto-immunes rares . 13 centres de référence en IdF et 7consultations des centres de référence Groupe III : Anomalies du développement et syndromes malformatifs . 8 centres de référence en France . 1 centre de référence en Ile-de-France (coordonnateur Pr Verloes) avec 7 sites ( R.Debré, Necker, Trousseau, Pitié, J.Verdier, CHICréteil, CHIPStGermain) et 6 consultations des centres de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris (Necker, Trousseau, Pitié, J.Verdier, CHICréteil, CHIPStGermain) + R Debré (non mentionné). Ne pas envoyer le questionnaire °Plan Maladies rares II °°Les cahiers d’Orphanet Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares/ octobre 2010 N°3 12 12 12

13 État des lieux en Ile-de-France
3.Bilan de l’offre: les consultations pour maladies génétiques fréquentes ou maladies communes Ces consultations sont difficiles à identifier, car souvent non reconnues comme telles, impossibilité d’établir une liste exhaustive. Effectuées par des médecins non généticiens connaissant bien une pathologie, souvent spécialistes d’organe, parfois par des médecins généralistes Ex: - hépato-gastro-entérologues (hémochromatose…) - hématologues (prédisposition aux thromboses et autres troubles de l’hémostase) - endocrino, internistes (hypercholestérolémie familiale, diabète…) - pédiatres Ce sont des prescripteurs de + en + fréquents de tests génétiques à des fins de diagnostic Parfois défaut de compétences nécessaires pour le conseil génétique du patient et des apparentés (recours aux tests prédictifs) Difficulté d’interprétation des tests génétiques dans des maladies communes où les facteurs génétiques de prédisposition sont moins clairement définis que dans les maladies monogéniques Ne pas envoyer le questionnaire 13 13 13

14 les consultations de génétique (1)
questionnaire Questionnaire de recensement des consultations de génétique constitutionnelle en Ile-de-France: proposition à valider le questionnaire sera modifié suite aux échanges avec le groupe-expert Discussion sur la version papier Dans le cadre de l’élaboration du SROS-PRS génétique, il est demandé de recenser les consultations de génétique pré- et post-natale en Ile-de-France afin de structurer l’offre de soins en articulation étroite avec celle des laboratoires de biologie médicale*. Constitution de la base d’envoi: Ce questionnaire est à adresser aux établissements privés et publics d’Ile-de-France (laboratoires de génétique) et aux 48 consultations de génétique (cahier d’orphanet octobre 2009) * Selon le guide méthodologique DGOS pour l’élaboration du SROS-PRS 14 14 14

15 les consultations de génétique (3)
questionnaire - Type de consultation : Repérer les CS en dehors des consultations listées par Orphanet: les maladies non rares, autres…non L’autisme est recensé dans le retard mental La trisomie 21 est recensée dans les anomalies du développement Les 5 maladies à dépistage néonatal appartiennent aux 18 groupes de maladies rares: - drépanocytose - mucoviscidose - phénylcétonurie - hypothyroïdie congénitale - hyperplasie congénitale des surrénales         15 15 15

16 Conseil National de l’Ordre des Médecins:
État des lieux en Ile-de-France Bilan de l’offre: la démographie médicale des généticiens Conseil National de l’Ordre des Médecins: Atlas de la démographie médicale en France: situations au 1er janvier 2009, 2010 et 2011 Génétique médicale (nombre de médecins ayant une activité régulière): 80% de femmes, mode d’exercice salarié à 95%, effectif assez stable Envoyer le questionnaire aux 66 médecins si possible Génétique médicale 2009 2010 2011 Ile-de-France (31% de France) 59 67 66 France (total) 199 208 214 16 16 16

17 Liste des praticiens agréés par l’Agence de Biomédecine
État des lieux en Ile-de-France Bilan de l’offre: la démographie médicale des généticiens Liste des praticiens agréés par l’Agence de Biomédecine Du 7 avril 2008 au 06 octobre 2011: 216 praticiens agréés en Ile-de-France (médecins, pharmaciens, biologistes?...) Soit plus d’un tiers des praticiens de France - Dont 44 agréés en cytogénétique et - Dont 70 agréés en génétique moléculaire en vue d’une utilisation limitée à l’outil de biologie moléculaire (ex hématologie, étude de la coagulation facteur II facteur V, thrombophilie, typage HLA et hémochromatose, pharmacogénétique +/- oncogénétique, …) Ne pas envoyer le questionnaire 17 17 17

18 Classement des maladies rares par prévalence décroissante Nom de la Maladie Prévalence estimée (/ ) source Orphanet novembre 2011 sélectionner les maladies d’origine génétique si nécessaire Absence congénitale bilatérale des canaux déférents 50 Fente vélo-palatine 50 Lupus érythémateux cutané 50 Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 50 Persistance du canal artériel 50 Polypose hyperplasique 50 Spina bifida isolée 50 Syndrome de Noonan 50 Toxoplasmose congénitale 50 Trisomie 21 50 Dysplasie fibreuse des os < 50 Mélanome malin familial 46,8 Déficit congénital isolé en thyroxine-binding globuline 46 Tétralogie de Fallot 45 Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 43,5 Maladie de Menière 42,5 Trisomie X 42,5 Délétion partielle de l'Y 42 Sclérodermie 42 Démence parkinsonienne familiale 41 Embryopathie à cytomégalovirus 40 Syndrome de Romano-Ward 40 Syndrome du QT long familial 40 Carcinome épidermoîde de la tête et du cou < 40 Insuffisance hypophysaire non acquise multiple 37,7 Hypothyroïdie primitive congénitale 37,5 Carcinome de la vessie à cellules transitionnelles non Papillaire 37 Lymphome folliculaire 36 Carcinome rénal 35,8 Elliptocytose familiale 35 Ostéochondrite disséquante 35 Proctite radique 35 Adactylie unilatérale 34 Cryptosporidiose 34 Hypothyroïdie congénitale permanente 33,3 Déficit en alpha-1 antitrypsine 33 Hyperthermie maligne 33 Maladie de Charcot-Marie-Tooth 32,5 Transposition des gros vaisseaux 32,5 Rétinite pigmentaire 30,2 18

19 les sous-groupes de travail
Quatre sous-groupes de génétique constitutionnelle ont été retenus: La clinique adulte / enfant et l’identification du pré-symptomatique (risque de développer une maladie) cf décret relatif aux règles de prescription et à la déclaration des modalités de consultation de pré-symptomatique (voir ABM) - La cytogénétique - La génétique moléculaire - La pharmacogénétique Identifier les problématiques et les enjeux Présentations sur les constats, les besoins à horizon A+5 ans, les évolutions à susciter, les nouvelles technologies, autres sujets Une à deux réunions par sous-groupe à prévoir 19 19 19

20 Groupe de travail Prochaines réunions
- Validation de la présentation du 14/02/2012 et du compte-rendu (commentaires, ajouts, corrections…) Validation des sous-groupes de travail, mise en place, ordre du jour et calendrier. 1er sous- groupe: la cytogénétique - Exemples de SROS-PRS génétique dans d’autres régions - Point juridique sur les autorisations des laboratoires et les agréments des praticiens, périodicité… - Bilan de l’offre (suite): état des lieux régional des laboratoires de génétique post-natale (implantations, activité, autres) : analyse - Les nouveaux territoires: le territoire = le département - Recenser les consultations: envoi du questionnaire, premiers retours 20 20 20

21 Groupe de travail Prochaines réunions
Proposition de présentations sur les thèmes suivants: Description actuelle d’une consultation de génétique, articulation avec les laboratoires, les centres de référence et de compétence... Évolution des besoins, épidémiologie La démographie des praticiens, des étudiants, des conseillers en génétique Les équipements actuels des laboratoires: CGH array, séquenceurs moyen et haut débit, les indications Évolutions diverses dont technologie, besoins, prise en charge Quel modèle-type à atteindre Le parcours de santé du patient, circuit de prise en charge Le circuit du prélèvement Développement prévention, dépistage Articulations avec les autres volets du SROS-PRS 21 21 21

22 Calendrier Mardi 13 mars 2012 Mardi 10 avril 2012
à 14h30 au Millénaire 1 Salle 2008 22 22 22

23 Les modalités de la concertation
Transmission des documents Les documents seront mis à dispositions des membres des instances sur un espace de partage virtuel Lien de téléchargement : 23 23 23

24 Merci de votre attention
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