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11 Le SROS- PRS génétique en Ile de France 3 ème réunion du groupe de travail le 14 février 2012 Dr Florence Muller Version modifiée le 21 02 2012.

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1 11 Le SROS- PRS génétique en Ile de France 3 ème réunion du groupe de travail le 14 février 2012 Dr Florence Muller Version modifiée le 21 02 2012

2 22 - Validation de la présentation du 17/01/2012 et du compte-rendu (commentaires, ajouts, corrections…) - Validation de la composition du groupe de travail - Validation des sous-groupes de travail et de leur composition - Point détape sur l'état des lieux des laboratoires de génétique post-natale en Ile-de-France -Test et validation du questionnaire afin de recenser les consultations de génétique - Quelques sujets de réflexions : - Description actuelle d'une consultation de génétique, articulation avec les laboratoires, les centres de référence et de compétence... - Lorganisation actuelle, le parcours du patient: points forts et points faibles - Exemples de SROS-PRS génétique dans dautres régions Ordre du jour

3 33 État des lieux en Ile-de-France Bilan de loffre des laboratoires de génétique -Listing 2009 et 2010 des laboratoires avec activité -Comment rendre lisible l'offre actuelle: -Par grande catégorie: cyto, gén moléc, oncogén, pharmacogén -par niveau I et/ou II en génétique moléculaire -par thématique (18 maladies rares…), … -Autre classement -Pour qui ? -Articulation avec les autres régions (niveau national) -Exemple dautres régions

4 44 État des lieux en Ile-de-France Bilan de loffre des laboratoires de cytogénétique -Les 16 laboratoires de cytogénétique avec lactivité (avec St Louis): -Bilan 2009 -Bilan 2010 -En 2011 -Recueil en cours -Transfert de lactivité de lIPP vers AP-HP (Necker) au 1 er déc 2011 (ordonnance du TGI du 22/11/2011) sur le site de lIPP -Autres ? -En 2012 (à voir en sous-groupe) -Regroupement SESEP/CH Versailles au 1er janvier 2012 -Prévisions? lhôpital de Poissy Saint Germain est autorisé pour cette activité (confirmé par lABM) ce qui porte à 17 le nombre de labos autorisés

5 5. Tab3. Activité de cytogénétique postnatale en Ile-de-France selon l'indication en 2009 statutEUGTNom étab autoriséDépart CaryotypeFISHCGH Nombre d'analyse 1privé 65649SELAFA BIOMNIS 75 10 841618011 459 2privé 7639 CERBA 95 891695609872 3AP-HP 7725Trousseau 75 14016073002308 4privé 220213Eylau 92 19881602004 5 AP-HP220247Pitié 75 9825564571995 6AP-HP 7699Necker 75 8566413511848 7privé 59334CLEMENT 93 11905801248 8AP-HP 7694Robert Debré 75 7292391641132 9AP-HP 8105Jean Verdier 93 76310562930 10AP-HP 7781Cochin 75 50322942774 11AP-HP 8275Cochin site SVP 75 41117371655 12privé 7769SESEP 78 475260501 13CH 8106C H Versailles 78 2061110317 14privé 7722Hôpital Américain 92 3722059 15privé 7640ADHMI IPP 75 337040 16CLCC / ESPIC 7790INSTITUT CURIE 75 324339 TOTAL33 731Hors CGH29 3634368145035181

6 6. Tab3. Activité de cytogénétique postnatale en Ile-de-France selon l'indication en 2010 statutEUGTNom étab autoriséDéparttCaryotypeFISHCGHtotal Nb d'analyse 1privé65649SELAFA BIOMNIS7513 1821267 14 449 2privé7639CERBA958414968 9382 3privé220213Eylau92209820 2118 4AP-HP7725Trousseau751279441 1720 5AP-HP220247Pitié75789630 1419 6AP-HP7699Necker75839447 1286 7AP-HP7781Cochin75900317 1217 8privé59334CLEMENT93112367 1190 9AP-HP7694Robert Debré75822276 1098 10AP-HP8105Jean Verdier93764203 967 11privé7769SESEP7865532 687 12AP-HP8275Cochin site SVP75250161411 13CH8106CH de Versailles78150111 261 14privé7722Hôpital Américain925521 76 15privé7640ADHMI IPP752617 43 16CLCC / ESPIC7790INSTITUT CURIE75321 33 TOTAL 2010 31 3784979?36 357 TOTAL 2009 ° hors CGH 29 3634368145033 731° Evolution 2010/2009 6,412,3 7,2

7 77 État des lieux en Ile-de-France Bilan de loffre des laboratoires de génétique moléculaire -Les laboratoires de génétique moléculaire: -Bilan 2009: listings à exploiter -par N° Orphanet (69 pages) -par niveau I, niveau II -Pas de classement par maladies les plus fréquemment recherchées -rendre lisible++ -Bilan 2010: 71 laboratoires, dont 5 pratiquent également de la cytogénétique ( Necker, Cerba, Clément, SESEP et I.Curie)

8 88 État des lieux en Ile-de-France Bilan de loffre de consultation: définition Les consultations listées incluent (définition selon Orphanet°): - les consultations de génétique : consultation assurant le diagnostic et le suivi des malades atteints de maladies génétiques ou chromosomiques et le conseil génétique pour ces deux catégories - les consultations de conseil génétique : consultation assurant le conseil génétique pour toute maladie génétique, y compris les anomalies chromosomiques - les consultations de cytogénétique : consultation assurant le conseil génétique pour les anomalies chromosomiques - les consultation de génétique ou de conseil génétique spécialisées dans un sous-groupe de maladies génétiques : consultations doncogénétique, de neurogénétique, de génétique des surdités etc. °Les cahiers dOrphanet / liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre 2009

9 99 État des lieux en Ile-de-France 1.Bilan de loffre de consultation par Orphanet°. Liste des consultations de génétique° ( pas de reconnaissance au niveau ministériel) 48 consultations en Ile-de-France dont. 25 à Paris (50% des consultations). 41 à Paris et petite couronne (85% des consultations). Pas de consultation dans le 77. 17 en oncogénétique à Paris et petite couronne, dont 10 à Paris. 17 en conseil et consultation de génétique dont 6 à Paris. 14 en cytogénétique dont 9 à Paris Ces consultations spécialisées sont assurées par des généticiens Elles sont bien identifiées, sans précision sur le pré ou post-natal Adresser le questionnaire à ces 48 consultations++ Liste non exhaustive des consultations dIle-de-France, à mettre à jour Exemple à R.Debré: Cs de cytogénétique Dr Tabet, pas de Cs du Pr Verloes. Les « centres de génétique clinique » ne sont pas encore identifiés (Necker?) ° Les cahiers dOrphanet / liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre 2009

10 10 État des lieux en Ile-de-France 1. Bilan de loffre de consultation par Orphanet ° °Les cahiers dOrphanet / liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre 2009 - Source INCa : nombre de consultations doncogénétique : 12 à comparer (écart de 5 Cs) 9 à lAP-HP (hôpital Bichat, Pitié, Cochin, HEGP, et Tenon, Saint Antoine, Saint Louis, A. Paré, K. Bicêtre) et 3 dans les CLCC / Lariboisière? Necker néphro? Beaujon? Clinique Lambert, La Garenne-Colombes (RHuguenin?) source Orphanet (17) Consultations de génétique en Ile-de-France° Cytogenconsult genconseil genoncogentotal 759331025 9222048 9321014 9401124 9501001 7813004 7700000 9102002 total141341748

11 11 État des lieux en Ile-de-France 2. Bilan de loffre: les filières maladies rares°.131 centres de référence maladies rares en France - dont 88 centres en Ile-de-France °° - les consultations des centres de référence °° : 168 en Ile-de-France Consultations effectuées dans des services de spécialité (pédiatrie, néonat, hémato, cardio, dermato, rhumato, méd interne… mais aussi dans les services de génétique, de biochimie, et pratiquées par des spécialistes, des généticiens? Ce sont des consultations de management médical, reconnues par le ministère. Ne pas envoyer le questionnaire Voir HAS rapport avec les Cs/ à rechercher.501 centres de compétence en France - dont 7 en Ile-de-France.répartis en 18 groupes de maladies °Plan Maladies rares II °°Les cahiers dOrphanet Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge dune maladie rare ou dun groupe de maladies rares/ octobre 2010 N°3

12 12 État des lieux en Ile-de-France 2. Bilan de loffre: les filières maladies rares°.131 centres de référence maladies rares en France. Exemple des groupes I et III des 18 groupes de maladies Groupe I : Maladies systémiques et auto-immunes rares. 13 centres de référence en IdF et 7consultations des centres de référence Groupe III : Anomalies du développement et syndromes malformatifs. 8 centres de référence en France. 1 centre de référence en Ile-de-France (coordonnateur Pr Verloes) avec 7 sites ( R.Debré, Necker, Trousseau, Pitié, J.Verdier, CHICréteil, CHIPStGermain) et 6 consultations des centres de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris (Necker, Trousseau, Pitié, J.Verdier, CHICréteil, CHIPStGermain) + R Debré (non mentionné). Ne pas envoyer le questionnaire °Plan Maladies rares II °°Les cahiers dOrphanet Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge dune maladie rare ou dun groupe de maladies rares/ octobre 2010 N°3

13 13 État des lieux en Ile-de-France 3.Bilan de loffre: les consultations pour maladies génétiques fréquentes ou maladies communes Ces consultations sont difficiles à identifier, car souvent non reconnues comme telles, impossibilité détablir une liste exhaustive. Effectuées par des médecins non généticiens connaissant bien une pathologie, souvent spécialistes dorgane, parfois par des médecins généralistes Ex: - hépato-gastro-entérologues (hémochromatose…) - hématologues (prédisposition aux thromboses et autres troubles de lhémostase) - endocrino, internistes (hypercholestérolémie familiale, diabète…) - pédiatres Ce sont des prescripteurs de + en + fréquents de tests génétiques à des fins de diagnostic Parfois défaut de compétences nécessaires pour le conseil génétique du patient et des apparentés (recours aux tests prédictifs) Difficulté dinterprétation des tests génétiques dans des maladies communes où les facteurs génétiques de prédisposition sont moins clairement définis que dans les maladies monogéniques Ne pas envoyer le questionnaire

14 14 Questionnaire de recensement des consultations de génétique constitutionnelle en Ile-de-France: proposition à valider le questionnaire sera modifié suite aux échanges avec le groupe-expert Discussion sur la version papier Dans le cadre de lélaboration du SROS-PRS génétique, il est demandé de recenser les consultations de génétique pré- et post-natale en Ile-de-France afin de structurer loffre de soins en articulation étroite avec celle des laboratoires de biologie médicale*. Constitution de la base denvoi: Ce questionnaire est à adresser aux établissements privés et publics dIle-de-France (laboratoires de génétique) et aux 48 consultations de génétique (cahier dorphanet octobre 2009) * Selon le guide méthodologique DGOS pour lélaboration du SROS-PRS les consultations de génétique (1) questionnaire

15 15 - Type de consultation : Repérer les CS en dehors des consultations listées par Orphanet: les maladies non rares, autres…non Lautisme est recensé dans le retard mental La trisomie 21 est recensée dans les anomalies du développement Les 5 maladies à dépistage néonatal appartiennent aux 18 groupes de maladies rares: - drépanocytose - mucoviscidose - phénylcétonurie - hypothyroïdie congénitale - hyperplasie congénitale des surrénales les consultations de génétique (3) questionnaire

16 16 État des lieux en Ile-de-France Bilan de loffre: la démographie médicale des généticiens Conseil National de lOrdre des Médecins: Atlas de la démographie médicale en France: situations au 1 er janvier 2009, 2010 et 2011 Génétique médicale (nombre de médecins ayant une activité régulière): 80% de femmes, mode dexercice salarié à 95%, effectif assez stable Envoyer le questionnaire aux 66 médecins si possible Génétique médicale 200920102011 Ile-de-France (31% de France) 5967 66 France (total) 199208214

17 17 État des lieux en Ile-de-France Bilan de loffre: la démographie médicale des généticiens Liste des praticiens agréés par lAgence de Biomédecine Du 7 avril 2008 au 06 octobre 2011: 216 praticiens agréés en Ile-de-France (médecins, pharmaciens, biologistes?...) Soit plus dun tiers des praticiens de France - Dont 44 agréés en cytogénétique et - Dont 70 agréés en génétique moléculaire en vue dune utilisation limitée à loutil de biologie moléculaire (ex hématologie, étude de la coagulation facteur II facteur V, thrombophilie, typage HLA et hémochromatose, pharmacogénétique +/- oncogénétique, …) Ne pas envoyer le questionnaire

18 18 Classement des maladies rares par prévalence décroissante Nom de la Maladie Prévalence estimée (/100 000) source Orphanet novembre 2011 sélectionner les maladies dorigine génétique si nécessaire Absence congénitale bilatérale des canaux déférents 50 Fente vélo-palatine 50 Lupus érythémateux cutané 50 Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 50 Persistance du canal artériel 50 Polypose hyperplasique 50 Spina bifida isolée 50 Syndrome de Noonan 50 Toxoplasmose congénitale 50 Trisomie 21 50 Dysplasie fibreuse des os < 50 Mélanome malin familial 46,8 Déficit congénital isolé en thyroxine-binding globuline 46 Tétralogie de Fallot 45 Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 43,5 Maladie de Menière 42,5 Trisomie X 42,5 Délétion partielle de l'Y 42 Sclérodermie 42 Démence parkinsonienne familiale 41 Embryopathie à cytomégalovirus 40 Syndrome de Romano-Ward 40 Syndrome du QT long familial 40 Carcinome épidermoîde de la tête et du cou < 40 Insuffisance hypophysaire non acquise multiple 37,7 Hypothyroïdie primitive congénitale 37,5 Carcinome de la vessie à cellules transitionnelles non Papillaire 37 Lymphome folliculaire 36 Carcinome rénal 35,8 Elliptocytose familiale 35 Ostéochondrite disséquante 35 Proctite radique 35 Adactylie unilatérale 34 Cryptosporidiose 34 Hypothyroïdie congénitale permanente 33,3 Déficit en alpha-1 antitrypsine 33 Hyperthermie maligne 33 Maladie de Charcot-Marie-Tooth 32,5 Transposition des gros vaisseaux 32,5 Rétinite pigmentaire 30,2

19 19 Quatre sous-groupes de génétique constitutionnelle ont été retenus: -La clinique adulte / enfant et lidentification du pré-symptomatique (risque de développer une maladie) cf décret relatif aux règles de prescription et à la déclaration des modalités de consultation de pré-symptomatique (voir ABM) - La cytogénétique - La génétique moléculaire - La pharmacogénétique Identifier les problématiques et les enjeux Présentations sur les constats, les besoins à horizon A+5 ans, les évolutions à susciter, les nouvelles technologies, autres sujets Une à deux réunions par sous-groupe à prévoir les sous-groupes de travail

20 20 - Validation de la présentation du 14/02/2012 et du compte-rendu (commentaires, ajouts, corrections…) - Validation des sous-groupes de travail, mise en place, ordre du jour et calendrier. 1 er sous- groupe: la cytogénétique - Exemples de SROS-PRS génétique dans dautres régions - Point juridique sur les autorisations des laboratoires et les agréments des praticiens, périodicité… - Bilan de loffre (suite): état des lieux régional des laboratoires de génétique post-natale (implantations, activité, autres) : analyse - Les nouveaux territoires: le territoire = le département - Recenser les consultations: envoi du questionnaire, premiers retours Groupe de travail Prochaines réunions

21 21 Proposition de présentations sur les thèmes suivants: Description actuelle dune consultation de génétique, articulation avec les laboratoires, les centres de référence et de compétence... Évolution des besoins, épidémiologie La démographie des praticiens, des étudiants, des conseillers en génétique Les équipements actuels des laboratoires: CGH array, séquenceurs moyen et haut débit, les indications Évolutions diverses dont technologie, besoins, prise en charge Quel modèle-type à atteindre Le parcours de santé du patient, circuit de prise en charge Le circuit du prélèvement Développement prévention, dépistage Articulations avec les autres volets du SROS-PRS Groupe de travail Prochaines réunions

22 22 Mardi 13 mars 2012 Mardi 10 avril 2012 à 14h30 au Millénaire 1 Salle 2008 Calendrier

23 23 Transmission des documents Les documents seront mis à dispositions des membres des instances sur un espace de partage virtuel Lien de téléchargement : http://www.ars.iledefrance.sante.fr/SROS-VOLET- HOSPITALIER.125298.0.html http://www.ars.iledefrance.sante.fr/SROS-VOLET- HOSPITALIER.125298.0.html Les modalités de la concertation

24 24 Merci de votre attention


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