VENTRICULOMEGALIES FOETALES DIAGNOSTIC DES VENTRICULOMEGALIES FOETALES Dr C.Fallet-Bianco Paris - France Master Neuroradiologie et Neuroimagerie Université Virtuelle de Tunis 11-11-2010

Hydrocéphalie - Ventriculomégalie Hydrocéphalie ( hudos: eau, kephale: tête) Augmentation du volume du LCR et des ventricules en rapport avec un trouble de la circulation du LCR Ventriculomégalie Toute augmentation de la taille des ventricules quelqu’en soit la cause

Découverte d’une ventriculomégalie Prénatale au cours du suivi échographique Néonatale devant une macrocéphalie  Mise en œuvre d’un bilan et d’une surveillance Apprécier l’évolutivité Rechercher des éléments  étiologie  Evaluer le pronostic  Orienter la prise en charge

Bilan d’une ventriculomégalie Anamnèse: - Déroulement grossesse - Pathologie maternelle - Antécédents de ventriculomégalie, RM pathologie neurologique, - Fausses-couches à répétition Caryotype Bilan infectieux et/ou coagulation Examen Foetoplacentaire Type de ventriculomégalie Anomalies associées du SNC Examen neuropathologique Mécanismes pathogéniques Orientation étiologique

Mécanismes responsables d’une ventriculomégalie Augmentation du volume et de la pression du LCR  Hydrocéphalies Destruction /atrophie parenchymateuse  Ventriculomégalie « a vacuo » Anomalie du développement des ventricules  Ventriculomégalie , élément d’une malformation cérébrale

Hydrocéphalies 1) Blocage voies d’écoulement: trou de Monro: He.asymétrique aqueduc: He. triventriculaire V4, Lushka: He tétraventriculaire  He. non communicante Hydrocéphalies 2) Trouble de résorption: He.tétraventriculaire  He. communicante 3) Hypersécrétion de LCR: - très rare : papillome

Malformations ou lésions cérébrales Responsables d’un blocage de la circulation du LCR Anomalies de l’aqueduc de Sylvius isolées / associées à Anomalies/malformations de la fosse postérieure Lésions occupant de l’espace (tumeurs, hamartomes, kystes…)

différents mécanismes pathogéniques primitives ou secondaires - une des causes les plus fréquentes différents mécanismes pathogéniques primitives ou secondaires Anomalies de l’aqueduc Atrésie : « forking » Sténose

Anomalies de l’aqueduc et anomalies de la fosse postérieure Malformation d’Arnold-Chiari Rhombencéphalo synapsis

Compression de l’aqueduc Papillome de l’angle pontocérébelleux Kyste arachnoïdien rétro cérébelleux Lipome du tectum

Malformation de Dandy-Walker Fosse postérieure large « Kyste » du V4 Agénésie vermienne Hydrocéphalie + tardive inconstante chez le fœtus

Processus occupant de l’espace Tumeurs Processus occupant de l’espace Anévrysme de l’ampoule de Galien Gliome malin

d’un trouble de la résorption du LCR Lésions responsables d’un trouble de la résorption du LCR Hydrocéphalie post-hémorragique: Complication majeure des hémorragies intraventriculaires et sous-arachnoïdiennes

Hémorragies intraventriculaires Souvent, association de troubles de la résorption blocage par caillot

Ventriculomégalie « a vacuo » Elargissement des cavités ventriculaires résultant d’une atrophie ou destruction du parenchyme Contrairement à l’hydrocéphalie  Pas d’augmentation du BIP et du PC, voire diminution

Lésions ischémiques (collapsus maternel)

Anomalie du développement des ventricules Anomalies du développement cérébral retentissant sur la morphogenèse des ventricules La ventriculomégalie n’est qu’un élément de la malformation

« Midline defects » Agénésie calleuse Agénésie septale Dysplasie Septo-optique

Schizencéphalies Agénésie localisée du manteau  fente uni ou bilatérale  communiquant avec Ve et espaces méningés

Etiologies des ventriculomégalies Causes acquises « environnementales »  Infections  Anoxie-ischémie, hémorragies  Toxiques  Causes génétiques  Anomalies chromosomiques  Syndromes génétiques AR, AD ou liés à l’X  Anomalies de la coagulation : thrombophilies familiales…  Causes non élucidées

Infections les plus fréquentes Cytomégalovirus Polymicrogyrie Inclusion cytomégalique Kyste toxo Toxoplasmose

Lésions anoxo-ischémiques et hémorragiques Collapsus maternel Syndrome de transfusion fœtale Toxémie, HELLP Alloimmunisation plaquettaire Diabète maternel Traumatisme, collapsus Toxiques Aucune cause décelée Toxémie RCIU sévère

Causes génétiques Anomalies chromosomiques:  hydrocéphalie peut être le signe d’appel  caryotype systématique++  Syndromes génétiques identifiés:  Lissencéphalies « Cobblestone » (AR)  Syndrome de Meckel (AR)  VACTERL-H (AR)  Hydrolethalus (AR)  CRASH Syndromes Anomalies de la coagulation  Hydrocéphalie isolée AR

Syndrome de Walker-Warburg (AR) Migration massive dans les espaces méningés  Obstruction des fentes de Luska et espaces sous-arachnoïdiens Hydrocéphalie non communicante Syndrome de Walker-Warburg (AR) Hydrocéphalie: signe d’appel habituel

Syndrome de Meckel AR (17q21, 11q13) Malformation cérébrale complexe incluant hydrocéphalie sur atrésie de l’aqueduc Atrésie de l’aqueduc encéphalocèle Gros rein Encéphalocèle Polydactylie

Syndrome Hydroléthalus AR ( HYLS1) Hydrocéphalie triventriculaire++ Syndrome Hydroléthalus AR ( HYLS1) Hydrocéphalie Micrognathie, fente Polydactylie post-axiale Malfo.laryngo trachéale Finlande+++ Atrésie de l’aqueduc Agénésie vermienne

VACTERL-H (AR) Atrésie de l’aqueduc -V : anomalie vertébrale - A : anomalie anale - C : anomalie cardiaque T : fistule trachéo-oeso - E : atrésie oesophagiennne - R : anomalie rénale - L : anomalie membres Atrésie de l’aqueduc

CRASH syndromes C : Corpus callosum agenesis R : Retardation A : Adducted thumbs S : Spastic paraplegia H : Hydrocephalus Syndromes avec mutation du gène L1CAM (Xq28) Associant de façon diverse CRASH syndromes 4 syndromes liés à l’ X Syndrome de Bickers-Adams Hydrocéphalie, pouces adductus, sténose aqueduc, hypoplasie pyramides bulbaires Syndrome MASA Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait, Adductus Paraplégie spastique Agénésie calleuse liée à l’X

Syndrome de Bickers-Adams Pouces adductus Syndrome de Bickers-Adams Sténose de l’aqueduc Hypoplasie des pyramides

Toute lésion ischémique ou hémorragique prénatale Anomalies génétiques de la coagulation Ventriculomégalie hémorragique contexte de thrombophilie familiale Thrombophilies familiales +++ Lésions ischémiques ou hémorragiques  Toute lésion ischémique ou hémorragique prénatale sans cause retrouvée Bilan de coagulation Mutations COL4A1

Hydrocéphalie isolée récessive autosomique Atrésie de l’aqueduc Sténose de l’aqueduc

Ventriculomégalies Sporadiques  sans cause environnementale  totalement isolées ou dans un contexte malformatif non étiqueté

Collaboration Multidisciplinaire Diagnostic d’une ventriculomégalie Collaboration Multidisciplinaire  Cause  Risque de récidive?  Possibilité de prévention?   Pronostic Prise en charge