RCP Nationale PRISIS LIPODYSTROPHIES.

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Transcription de la présentation:

RCP Nationale PRISIS LIPODYSTROPHIES

IDENTIFICATION DU PATIENT Présentation du patient: 1ère fois suivi Mr/Mme…..(initiales) Date de naissance: Médecin/Centre référent:

DESCRIPTION DU PATIENT Age Taille Poids Acanthosis nigricans? Lipoatrophie généralisée? Partielle? Localisation? Lipohypertrophie? Localisation? Obésité androïde? Gynoïde? Lipomes? Taille, Localisation, Neuropathie associée, Contexte excès d’alcool ou non? Hypertrophie musculaire?

PHOTOS DU PATIENT

PATIENT (si absence de photo?)

Parents consanguins? Issus du même village? ATCD familiaux notables Fratrie? Arbre généalogique

Apparition d’autres symptômes/ âge d’apparition HISTOIRE DE LA MALADIE 1er symptôme: Age au 1er symptôme Apparition d’autres symptômes/ âge d’apparition

DESCRIPTION MÉTABOLIQUE Diabète? Date de début, traitement, équilibre Hypertriglycéridémie? Chiffre max de TG? Traitement? ATCD pancréatite aiguë? Stéatose hépatique? Echographie, bilan hépatique? SOPK?

Généralisée? Partielle? Acquise? Congénitale? DEXA MG? DESCRIPTION LIPODYSTROPHIE Généralisée? Partielle? Acquise? Congénitale? DEXA MG? Leptinémie, adiponectinémie?

DESCRIPTION CARDIOVASCULAIRE Explorations rythmiques? Explorations coronariennes? Explorations vasculaires?

Troubles orthopédiques? Rétractions tendineuses? AUTRES PATHOLOGIES? Signes de vieillissement précoce? Cataracte, athérosclérose précoce, signes osseux, raccourcissement claviculaire et/ou des phalanges, signes cutanés sclérodermiformes, dyschromies cutanées, dysmorphie, alopécie, micrognatie Neuropathie? Troubles orthopédiques? Rétractions tendineuses? Maladies auto-immunes?

DIAGNOSTIC CLINIQUE SUSPECTE? Lépréchaunisme ou Syndrome de Rabson-Mendenhall Syndrome SHORT Insulino-résistance de type A Insulino-résistance de type B Lipodystrophie partielle familiale Syndrome de Dunnigan Syndrome de Barraquer Simons Lipodystrophie généralisée congénitale Lipodystrophie acquise Syndrome progéroïde Lipomatose de Launois-Bensaude Autre?

ANALYSES GÉNÉTIQUES?

PRISE EN CHARGE ACTUELLE

QUESTIONS POSEES?