Raphaël Benchimol Radiologie B Cochin Bone Club Raphaël Benchimol Radiologie B Cochin

M 21 EDA IRM lombaire Suspicion de rhumatisme psoriasique

OSTEOGENESE IMPARFAITE Maladie des os de verre Maladie de Lobstein (forme à révélation tardive) Constitutionnelle Diminution de la masse osseuse et fragilité accrue

OSTEOGENESE IMPARFAITE Fille=garcon 1/2000 à 1/6000 Mutation collagène de type 1 (os, peau, ligaments, tendons, dents, cornée) Transmission autosomique dominante ++ (plus rare récessive ou de novo)

OSTEOGENESE IMPARFAITE Classification de Sillence et Glorieux 1 à 4 : dominant 5 à 7 : récessif 5 : manifestations spécifiques Classification imparfaite On distingue les formes sévères (in utero ou naissance) les formes modérées (après la naissance)

OSTEOGENESE IMPARFAITE Autres manifestations cliniques (collagène de type 1) Peau: cicatrices atrophiques, ecchymoses spontanées Ligaments et tendons Dentinogénèse imparfaite

OSTEOGENESE IMPARFAITE Autres manifestations cliniques (collagène de type 1) Cornée: teinte bleutée des sclérotiques Appareil auditif : surdité souvent mixte 50 % des patients Système cardiovasculaire : valvulopathie

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OSTEOGENESE IMPARFAITE Biologie : Calcémie normale Hypercalciurie possible Vit D abaissé (défaut exposition solaire) Marqueurs biochimiques du remodelage osseux Suivi d’un traitement par biphosphonates

OSTEOGENESE IMPARFAITE Crâne : Parfois hyperostose voute crânienne Macrocéphalie Aplatissement en béret basque ou bathrocéphalie (déformation occipitale en chignon)

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OSTEOGENESE IMPARFAITE Paroi thoracique Fractures en chapelet, étages Déformations costales

OSTEOGENESE IMPARFAITE Rachis : Hypertransparence osseuses diffuse ou prédominant sur l’os trabéculaire (corticales trop bien visibles, « surlignées au crayon », « en cadre ») Tassements vertébraux biconcaves Cyphoscoliose

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OSTEOGENESE IMPARFAITE Squelette appendiculaire Fractures/déformations Os graciles Os longs courts et trapus Fémurs en crosse, tibia en lame de sabre Anomalies du modelage diaphysaire (aspect de colonne bambou) Aspect d’os dans l’os Fracture avulsion de la tubérosité tibiale antérieure et de l’olécrâne sont classiques

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OSTEOGENESE IMPARFAITE Particularités en imagerie : Cals osseux hypertrophique Type 5 ++ garçon et membre inférieur Atteinte humérus possible Différentiel Ostéosarcome Masse lobulée calcifiée bien limitée (cal osseux mature) ou réaction périostée spiculaire, perpendiculaire à la corticale TDM/IRM : épais liseré calcique, +- réaction inflammatoire des parties molles, gado +, ostéolyse -

OSTEOGENESE IMPARFAITE Particularités en imagerie : Ossification membrane interosseuse Type 5 Peut être associée à une luxation antérieure de tête radiale Bandes denses métaphysaires Possible dans le type 5, indépendamment de l’administration de biphosphonates

OSTEOGENESE IMPARFAITE Particularités en imagerie : Métaphyses en pop corn ++ proche du genou Métaphyses élargies, lacunes radiotransparentes, polylobées, cerclées d’un liseré de condensation Epiphyses peuvent être concernées Résulterait de la fragmentation microtraumatique du cartilage de croissance

OSTEOGENESE IMPARFAITE Différentiel : Malabsorption intestinale (maladie coeliaque) Rachistisme Tubulopathie rénale => Dosages biologiques Maltraitance : difficile Clinique, signes radios de maltraitance

OSTEOGENESE IMPARFAITE Traitement : Des fractures De fond : Biphosphonates Freinent l’activité ostéoclastique Très bonne tolérance Quelques retards de consolidation

OSTEOGENESE IMPARFAITE Traduction en imagerie des biphosphonates Diminution de l’hypertransparence osseuse Squelette axial : Gain en hauteur des vertèbres tassées Aspect d’os dans l’os des corps vertébraux ou des ailes iliaques (équivalent stries d’arrêt de croissance)

OSTEOGENESE IMPARFAITE Traduction en imagerie des biphosphonates Squelette appendiculaire : Epaississement des corticales des os longs Stries d’arrêt de croissance (=stries scalaires) Métaphyse, parfois diaphyse Chacune correspond à une cure Fines lignes denses Ou aspect d’ « os dans l’os » à l’arrière pied Intervalle entre chaque bande : corrélé à la vitesse de croissance osseuse et à l’intervalle entre les 2 cures Bandes denses métaphysaires : juxtaposition des stries quand la croissance est ralentie

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