PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL Mosaïque des chromosomes sexuels

Présentation au sujet: "PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL Mosaïque des chromosomes sexuels"— Transcription de la présentation:

1 PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL Mosaïque des chromosomes sexuels
CAS N°1 ATC Bordeaux 20 septembre 2013

2 1996: Caryotype de RM (6 mois) demandé pour hypotrophie et anorexie
Résultats: 52% des mitoses: 46,X,r(X) 38% des mitoses: 45,X 7% des mitoses: 45,r(X) 3% des mitoses: 46,X,+m Pas de photos incluses à la présentation, elles étaient trop vieilles et de trop mauvaises qualité pour être scannées! ATC Bordeaux 20 septembre 2013

3 mos 46X,r(X)[40]/45,X[29]/45,r(X)[5]/46,X,der(?)[2]
Formule de RM: mos 46X,r(X)[40]/45,X[29]/45,r(X)[5]/46,X,der(?)[2] Les caryotypes parentaux sont demandés et se révèlent normaux. ATC Bordeaux 20 septembre 2013

4 Frotti Jugal: Recherche en FISH de SRY
En 2012: demande de faire un nouveau caryotype et un frottis jugal pour réévaluer la mosaïque avant transmission du dossier vers le secteur adultes (RM a 18 ans). Frotti Jugal: Recherche en FISH de SRY CEP X SRY Plus de nouvelle de RM jusqu’en noyaux 2V noyaux 1V Résultats: % 2 cepX 26% 1 cepX Sonde Abbott CepX/SRY ATC Bordeaux 20 septembre 2013

5 38% de mitoses avec anneau(x)
Recherche de SRY sur métaphases en FISH CepX SRY Absence de SRY 62% de X0 38% de mitoses avec anneau(x) ATC Bordeaux 20 septembre 2013

6 Sur le caryotype standard, 4 populations différentes
Retrouvées (sur un total de 30 mitoses): 65% : 45,X0 29% : 46,X,r(X) 3% : 47,X,r(X),r(X) 3% : 46,X,r(X;X) On ne retrouve pas la population avec uniquement l’anneau (45 r(X)) ATC Bordeaux 20 septembre 2013

7 ATC Bordeaux 20 septembre 2013

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9 ATC Bordeaux 20 septembre 2013

10 vraisemblablement ouvert
TelXp TelXq CepX Abbott Double anneau vraisemblablement ouvert Absence du télomère Xqter sur l’anneau ATC Bordeaux 20 septembre 2013

11 Formule définitive: mos 45,X[18]/46,X,r(X)(p23q28) .ish r(X)(DXYS129+, DXZ1+,STXYqter-)[8]/46,X,dic r(X;X) (p23q28;p23q28) .ish )(DXYS129++, DXZ1++ ,STXYqter--[1]/47,X,r(X)(p23q28),r(X)(p23q28) .ish (DXYS129+, DXZ1+,STXYqter-)x2[1] ATC Bordeaux 20 septembre 2013

12 Conseil génétique réalisé en juillet 2013
Développement psychologique normal (piano, natation en compétition, faculté de droit à Périgueux) =>Tableau peu symptomatique hormis la petite taille. Or, l’anneau de l’X s’accompagne souvent d’un retard mental. ATC Bordeaux 20 septembre 2013

13 Conclusion : L’inactivation de l’X s’est sans doute faite avec un biais favorisant l’X normal, cad que l’(les) anneau(x) est(sont) inactivé(s) et que seul l’X normal s’exprime. => Phénotype normal en dehors de la petite taille Risque dans la descendance difficile à établir en cas de transmission d’un (ou plusieurs) anneau(x) de l’X: comment se fera l’inactivation de l’X ? ATC Bordeaux 20 septembre 2013