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Corrélation entre la robe blanche et la surdité chez le chien SENDEN Marlène VAUCANSON Delphine VENARD Soline 30/03/2007 2 ème doctorat.

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1 Corrélation entre la robe blanche et la surdité chez le chien SENDEN Marlène VAUCANSON Delphine VENARD Soline 30/03/ ème doctorat

2 PLAN Problématique / Prévalence / Races Problématique / Prévalence / Races Gène Merle Gène Merle Présentation du gène Présentation du gène Mode dhérédité Mode dhérédité Gène Pie Gène Pie Présentation du gène Présentation du gène Mode dhérédité Mode dhérédité Perspectives pour les éleveurs et les vétérinaires Perspectives pour les éleveurs et les vétérinaires Bibliographie Bibliographie

3 Problématique Prévalence globale = +/- 4 pour Prévalence globale = +/- 4 pour Animaux souvent anxieux, agressifs Animaux souvent anxieux, agressifs Surdité congénitale neurosensitive Surdité congénitale neurosensitive Détection 3 semaines après la naissance Détection 3 semaines après la naissance

4 Problématique (2) Mécanisme Mécanisme Mélanocytes originaires de la crête neurale absents Mélanocytes originaires de la crête neurale absents Dégénérescence de la strie vasculaire et des cellules ciliées de la cochlée Dégénérescence de la strie vasculaire et des cellules ciliées de la cochlée

5 Prévalence Table 2. Dog Breed-Specific Deafness Prevalence (percent) Breed Dogs Tested Bilaterally HearingUnilaterally Deaf Bilaterally Deaf Total Deaf Dalmatian % 22.0% 8.0% 30.0% Bull Terrier % 9.9% 1.0% 11.0% English Setter % 12.1% 2.3% 14.3% English Cocker Spaniel % 6.2% 1.1% 7.2% Australian Cattle Dog % 10.5% 2.1% 12.6% Catahoula Leopard Dog % 27.1% 41.7% 68.8% Jack Russell Terrier % 8.5% 10.6% 19.1%

6 Races AkitaDoberman PinscherPapillon American-Canadian ShepherdDogo ArgentinoPit Bull Terrier American EskimoEnglish BulldogPointer American Staffordshire TerrierEnglish Cocker SpanielPuli Australian Cattle DogEnglish Setter Rhodesian Ridgeback Australian Shepherd FoxhoundRottweiler BeagleFox TerrierSaint Bernard Bichon FriseFrench BulldogSchnauzer Border CollieGerman ShepherdScottish Terrier BorzoiGreat DaneSealyham Terrier Boston TerrierGreat PyreneesShetland Sheepdog BoxerIbizan HoundShropshire Terrier BulldogItalian GreyhoundSiberian Husky Bull Terrier Jack Russell TerrierSoft Coated Wheaten Terrier Cardigan Welsh CorgiKuvaszSpringer Spaniel Catahoula Leopard Dog Labrador RetrieverSussex Spaniel Cavalier King Charles SpanielMalteseTibetan Spaniel ChihuahuaMiniature PinscherTibetan Terrier Chow Miniature PoodleToy Poodle Cocker SpanielmongrelWalker American Foxhound CollieNorwegian DunkerhoundWest Highland White Terrier Dalmatian Nova Scotia Duck Tolling RetrieverWhippet Dappled DachshundOld English SheepdogYorkshire Terrier (n=69)

7 Races

8 Gène merle Présentation Autosomal Autosomal partiellement dominant partiellement dominant Pénétrance incomplète Pénétrance incomplète effet dilue de manière non homogène des tâches eumélaniques effet dilue de manière non homogène des tâches eumélaniques

9

10 Géne merle Présentation (2) 3 allèles: M M + + M h 3 allèles: M M + + M h M + M + homozygote récessif: pas deffet M + M + homozygote récessif: pas deffet M à létat hétérozygote (MM + ): M à létat hétérozygote (MM + ): Éclaircit une robe sombre Éclaircit une robe sombre Œil vairon Œil vairon risque de surdité quand de la proportion de blanc risque de surdité quand de la proportion de blanc M à létat homozygote (MM): M à létat homozygote (MM): Plages blanches ou totalement blancs Plages blanches ou totalement blancs Combinaisons génétiques défavorables (microphtalmie, surdité, troubles cutanés, stérilité) Combinaisons génétiques défavorables (microphtalmie, surdité, troubles cutanés, stérilité) Pas de croisements entre MM (toujours MM +* M + M +) Pas de croisements entre MM (toujours MM +* M + M +) M h = arlequin fond blanc. M h = arlequin fond blanc. =robe particulière du Dogue All. =robe particulière du Dogue All.

11 Gène Merle Mode d hérédité Mutation dans le gène SILV Mutation dans le gène SILV Insertion de rétrotransposons (SINE) entre les introns et les exons du locus Merle Insertion de rétrotransposons (SINE) entre les introns et les exons du locus Merle Mutation = 3-4% dans la lignée des cellules germinales (due à un rétrotransposon) Mutation = 3-4% dans la lignée des cellules germinales (due à un rétrotransposon) Séquences « sautantes » Séquences « sautantes » Merle = insert SINE + longue queue Poly A Merle = insert SINE + longue queue Poly A Si courte queue Poly A alors non Merle cela explique la pénétrance incomplète Si courte queue Poly A alors non Merle cela explique la pénétrance incomplète

12 Gène Merle Présents avant la différenciation des races Présents avant la différenciation des races Séléction de caractères appréciés des propriétaires séléction de la mutation du gène Merle Séléction de caractères appréciés des propriétaires séléction de la mutation du gène Merle Rôle important dans la diversité phénotypique des races mais source aussi de désordres génétiques Rôle important dans la diversité phénotypique des races mais source aussi de désordres génétiques

13 Gène Pie Présentation Gène affectant le type de robe Gène affectant le type de robe Lié à lapparition de la surdité congénitale neurosensitive Lié à lapparition de la surdité congénitale neurosensitive 4 allèles: 4 allèles: S : corps pigmenté + petites zones blanches S : corps pigmenté + petites zones blanches s i : zones blanches plus larges (pieds, thorax) s i : zones blanches plus larges (pieds, thorax) s p : robe pie s p : robe pie s w : zones blanches plus larges incluant oreilles et base de la queue s w : zones blanches plus larges incluant oreilles et base de la queue s p et s w fréquence +++ de surdité s p et s w fréquence +++ de surdité

14 Gène Pie Mode dhérédité Ne suit pas la génétique de Mendel Ne suit pas la génétique de Mendel Allèle non dominant: chiots sourds descendants de parents entendants Allèle non dominant: chiots sourds descendants de parents entendants Allèle non récessif: chiots majoritairement entendants de parents sourds Allèle non récessif: chiots majoritairement entendants de parents sourds

15 Gène Pie Mode dhérédité (2) 3 hypothèses: 3 hypothèses: Allèle autosomal récessif dun gène multifactoriel avec pénétrance incomplète Allèle autosomal récessif dun gène multifactoriel avec pénétrance incomplète 2 gènes liés avec pénétrance incomplète 2 gènes liés avec pénétrance incomplète Un seul locus défectueux, intervenant dans le développement de laudition et un locus majeur homozygote récessif avec pénétrance incomplète Un seul locus défectueux, intervenant dans le développement de laudition et un locus majeur homozygote récessif avec pénétrance incomplète

16 Perspectives pour les éleveurs Identification des animaux affectés (BAER) Identification des animaux affectés (BAER) Moyens accessibles aux éleveurs: Moyens accessibles aux éleveurs: Pas de reproduction des CN affectés (uni ou bi) Pas de reproduction des CN affectés (uni ou bi) Pas de croisements des CN aux yeux bleus Pas de croisements des CN aux yeux bleus Euthanasie des chiots sourds (USA) Euthanasie des chiots sourds (USA) Problème: transmission non mendélienne (2 sourds No, 2 No CN sourds) Problème: transmission non mendélienne (2 sourds No, 2 No CN sourds)

17 Perspectives pour les vétérinaires Difficulté de la détection des animaux unilatéralement sourds Difficulté de la détection des animaux unilatéralement sourds Une seule méthode Une seule méthode

18 Bibliographie The Veterinary Journal 167(1): 23-32, 2004 The Veterinary Journal 167(1): 23-32, 2004 EJ Cargill, TR Famula, GM Strain & KE Murphy. Genetics 166: , 2004 EJ Cargill, TR Famula, GM Strain & KE Murphy. Genetics 166: , 2004 Tufts Canine and Feline Breeding and Genetics Conference, Old Sturbridge, MA. October, 2003 Tufts Canine and Feline Breeding and Genetics Conference, Old Sturbridge, MA. October, 2003 Veterinary Clinics of North America - Small Animal Practice 29: , 1999 Veterinary Clinics of North America - Small Animal Practice 29: , 1999 British Veterinary Journal 152:17-36, 1996 British Veterinary Journal 152:17-36, 1996 Génétique et sélection chez le chien, Bernard DENIS 1997, Génétique et phanéroptique » Génétique et sélection chez le chien, Bernard DENIS 1997, Génétique et phanéroptique » The genetics of the dog, A. Ruvinsky et J. Sampson 2001 The genetics of the dog, A. Ruvinsky et J. Sampson 2001


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