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Analyse génétique des asques ura3 -, his2 + x ura3 +, his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - ura3 - /ura3 + ; his2 - /his2 + ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - ura3.

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1 Analyse génétique des asques ura3 -, his2 + x ura3 +, his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - ura3 - /ura3 + ; his2 - /his2 + ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - DP ura3 +,his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - DR T

2 Comportements des gènes au cours de la méïose chez la levure S. cerevisiae : marqueurs physiquement indépendants

3 ura3 -, his2 + x ura3 +, his2 - ura3 - his2 + his2 - ura3 + ura3 - his2 + his2 - ura3 + ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - DR DP = DR ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - DP ura3 -,his2 + ura3 +,his2 -

4 ura3 -, his2 + x ura3 +, his2 - ura3 - his2 + his2 - ura3 + ura3 - his2 + his2 - ura3 + ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - ura3 -,his2 - ura3 +,his2 + ura3 +,his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - Les Tétratypes sont obtenus par 1 CO entre ura3 en cen, OU his2 et cen ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - Tetratypes

5 Comportements des gènes au cours de la méïose chez la levure S. cerevisiae : marqueurs physiquement liés

6 ura3 - his2 + ura3 + his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - DP

7 ura3 - his2 + ura3 + his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - DP ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - DR DP >>DR 2 CO entre ura3 et his2 affectant les 4 chromatides

8 ura3 - his2 + ura3 + his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - DP ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - DR DP >>DR ura3 +,his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - T 1 CO entre ura3 et his2 affectant 2 chromatides

9 Fréquence de recombinaison entre ura3 et his2 (Tx2 + DRx4) (DP + T + DR)x4 X 100 F rec (ura3,his2) =

10 En résumé … [arg -,leu + ] [arg +,leu - ] [+] [arg +, leu + ] [arg -, leu - ] [arg -, leu + ] [arg +,leu - ] [arg -,leu + ] [arg +,leu + ] [arg -,leu - ] Le(les) mutation(s) récessives [arg -, leu + ] [arg +,leu - ] [arg +, leu + ] [arg -, leu - ] 2 spores [arg - ], 2 spores [arg + ] par asque : 1 couple dallèle arg - /arg + 2 spores [leu - ], 2 spores [leu + ] par asque : 1 couple dallèle leu - /leu +

11 En résumé … ura3 -, his2 + x ura3 +, his2 - [arg -,leu + ] [arg +,leu - ] [+] arg +, leu + Arg -, leu - arg -, leu + arg +,leu - DP arg +,leu - arg -,leu + arg +,leu + arg -,leu - DR T Le(les) mutation(s) récessives arg -, leu + arg +,leu - arg +, leu + Arg -, leu -

12 arg +, leu + Arg -, leu - arg -, leu + arg +,leu - DP arg +,leu - arg -,leu + arg +,leu + arg -,leu - DR T arg -, leu + arg +,leu - arg +, leu + Arg -, leu - Si DP = DR : les gènes arg et leu sont génétiquement indépendants Si DP >>> DR : les gènes arg et leu sont génétiquement liés Frec (arg,leu) = (Tx2 + DRx4) (DP + T + DR)x4 X 100

13 Asques chez Neurospora crassa : cartographie du centromère Chez certains champignons, il y a une mitose à la suite de la méiose

14 Asques de Sordaria macrospora Spores noires x spores jaunes

15 Asques préréduits pour le gène étudié (couleur de la spore)

16 A A a a A a A a a A a A a A a A A a A a 1 CO entre A et le cen Asque postréduit pour le gène étudié

17 23 asques analysables

18 10 asques préréduits

19 23 asques analysables 10 asques préréduits 13 asques postréduits

20 23 asques analysables 10 asques préréduits 13 asques postréduits F post = 100(13/23) = 56%

21 A A a a A a A a a A a A a A a A A a A a Dans un asque postréduit, 50% des spores sont recombinantes entre le gène et le centromère F rec (gène-cen) = F post (gène)/2 F rec (A-cen) = 28%

22 Distance à partir de laquelle un gène est indépendant du centromère? Asques postréduitsAsques preréduits ????

23 Distance à partir de laquelle un gène est indépendant du centromère? Asques postréduitsAsques preréduits La probabilité davoir lun quelconque de ces 6 asques est identique (1/6) : la fréquence de postréduction est donc 100 x 4/6 = 66%. La fréquence de recombinaison de 33%. A partir de 33cM, un gène est génétiquement indépendant du centromère

24 Hérédité extra nucléaire

25 Panachure chez les belle-de-nuit

26 En fonction de lorigine de la fleur sur la plante, la descendance est variable

27 Phénotype mosaïque lié à la présence dADN dans les chloroplastes, les mitochondries Les parasites, intracellulaires peuvent aussi modifier les phénotypes (altération du sex ratio par exemple)

28 CHAP 4 Génétique des populations

29 Description génétique dune population Une population est un ensemble dindividus dune même espèce localisés dans une même région géographique. Dans une population locale, chaque individu peut trouver son partenaire sexuel. Comment se répartissent les différents allèles dun gène au sein dune population?

30 Le virus du Sida rentre dans les cellules en reconnaissant principalement un récepteur, le produit du gène CCR5. Cette protéine contient 352 aa. K E G L H Y T C S S AAA GAA GGT CTT CAT TAC ACC TGC AGC TCT H F P Y S Q Y Q F W CAT TTT CCA TAC AGT GAG TAT CAA TTC TGG K N F Q T L K I V I AAG AAT TTC CAG ACA TTA AAG ATA GTC ATC L G L V L P L L V M TTG GGG GTG GTC CTG CCG CTG CTT GTC ATG V I C Y S G I L K T GTC ATC TGC TAC TCG GGA ATC CTA AAA ACT L L R C R N E K K R CTG CTT CGG TGT CGA AAT GAG AAG AAG AGG aa n° 171 aa n° 230

31 K E G L H Y T C S S AAA GAA GGT CTT CAT TAC ACC TGC AGC TCT K E G L H Y T C S S H F P Y S Q Y Q F W CAT TTT CCA TAC AGT GAG TAT CAA TTC TGG H F P Y K N F Q T L K I V I AAG AAT TTC CAG ACA TTA AAG ATA GTC ATC I K D S H L G L V L P L L V M TTG GGG GTG GTC CTG CCG CTG CTT GTC ATG L G A G P A A A C H V I C Y S G I L K T GTC ATC TGC TAC TCG GGA ATC CTA AAA ACT G H L L L G N P K N L L R C R N E K K R CTG CTT CGG TGT CGA AAT GAG AAG AAG AGG S A S V S K stop CCR5 CCR5-Δ32 Lallèle CCR5-Δ32 correspond à une délétion de 32 nucléotides Décalage du cadre de lecture

32 La protéine CCR5-Δ32 est non fonctionnelle. 40% des personnes séropositives, non malade, sont hétérozygotes pour lallèle CCR5-Δ32. Lallèle CCR5-Δ32 a été identifié chez des individus séropositifs chez qui la maladie ne sest pas déclarée pendant au moins 10 ans.

33 Etude de la répartition des allèles CCR5 et CCR5-Δ32 dans un échantillon de la population française CCR5/ CCR5 : 795 CCR5-Δ32/ CCR5 :190 CCR5-Δ32/ CCR5-Δ32015 Total :1000 Pourquoi y a til peu dhomozygotes CCR5-Δ32/ CCR5-Δ32?

34 CCR5/ CCR5 (A/A) : 795 CCR5-Δ32/ CCR5 (a/A) :190 CCR5-Δ32/ CCR5-Δ32 (a/a):015 Total :1000 Fréquence de A/A dans la population = 0,795 Fréquence des a/A dans la population = 0,19 Fréquence des a/a dans la population = 0,015 Fréquence des génotypes : Fréquence des allèles dans la population : pour 1000 individus, 795 A/A, soit 1590 allèles A 190 A/a, soit 190 allèles A et 190 allèles a 15 a/a, soit 30 allèles a Fréquence de lallèle A = 100x( )/2000 = 0,89 Fréquence de lallèle a = 100x( )/2000 = 0,11

35 La fréquence des génotypes résulte-telle dune répartition aléatoire des gamètes dans la population ? Fréquence de lallèle A = 100x( )/2000 = 0,89 Fréquence de lallèle a = 100x( )/2000 = 0,11 A 0,89 A 0,89 a 0,11 a 0,11 A/A : 0,7921 a/a : 0,0121 A/a : 0,0979 A/A = 0,7921A/a = 0,1958a/a = 0,0121Répartition aléatoire Fréquence observéeA/A = 0,795A/a = 0,190a/a = 0,015 La répartition des allèles A et a dans la population française est donc le fait du hasard

36 Equilibre de Hardy et Weinberg Soit A et a les deux allèles possibles présents dans un locus La fréquence allélique de A est p; celle de a est q Pour la population étudiée, on a p + q = 1 (car ce sont les seuls deux allèles possibles) Quels seraient les fréquences de A et a à la génération suivante ?

37 A (p) a (q) A (p) a (q) Mâle Femelle La fréquence des allèles A et a chez le mâle ou la femelle est la même que dans la population. Cest donc aussi la fréquence des gamètes dans la population Génération suivante Génération actuelle

38 La fréquence des allèles A et a chez le mâle ou la femelle est la même que dans la population. Cest donc aussi la fréquence des gamètes dans la population Fréquence des génotypes : Fréquence du génotype A/A : p 2 Fréquence du génotype A/a : pq + qp = 2pq Fréquence du génotype a/a : q 2 A la génération suivante : A (p) a (q) A (p) a (q) A/A (p 2 )A/a (pq) a/A (qp)a/a (q 2 ) Mâle Femelle

39 La fréquence des allèles A et a chez le mâle ou la femelle est la même que dans la population. Cest donc aussi la fréquence des gamètes dans la population Fréquence des génotypes : Fréquence du génotype A/A : p 2 Fréquence du génotype A/a : pq + qp = 2pq Fréquence du génotype a/a : q 2 A la génération suivante : A (p) a (q) A (p) a (q) A/A (p 2 )A/a (pq) a/A (qp)a/a (q 2 ) Mâle Femelle Fréquence des allèles : Fréquence de A : p 2 + 2pq/2 = p(p+q) = p Fréquence de a : q 2 + 2pq/2 = q(p+q) = q

40 A la génération de départ : Fréquence de A = p Fréquence de a = q A la génération suivante : Fréquence de A = p Fréquence de a = q En résumé Les fréquences alléliques ne bougent pas. La structure génétique de la population reste identique Equilibre de Hardy et Weinberg 1908 Cette loi décrit une population qui névolue pas!!!

41 Comment varient les fréquences des génotypes selon celles des allèles, dans la situation décrite par Hardy Weinberg ?

42 f(A/A) = 0,9 2 = 0,81 f(a/a) = 0,1 2 = 0,01 f(A/a) = 2x0,9x0,1 = 0,18 Exemple f(A) = 0,9 f(a) = 0,1 Comment varient les fréquences des génotypes selon celles des allèles, dans la situation décrite par Hardy Weinberg ?

43 Les allèles rares (CCR5-Δ32) dune population se retrouvent donc essentiellement sous forme hétérozygote

44 Les facteurs de variation des populations La mutation Dérive génétique Sélection Une population est dite polymorphe pour un caractère si au moins deux types morphologiques différents sont observables dans cette population : polymorphisme génétique.

45 Mutation Chez les métazoaires les mutations sont somatiques/germinales Mutations neutres = silencieuse (sans impact sur le phénotype) Les mutations peuvent être favorables ou délétères

46 Mutation Le taux de mutation, µ, varie en fonction des espèces

47 Mutation Soit p et q la fréquence de deux allèles A et a dans une population. Si le taux de mutation de A vers a est µ, à chaque génération, la fréquence de lallèle A, p, dans la population diminue de µp, tandis que celle de a augmente de µp. Ainsi, à chaque génération, la valeur de p diminue. On montre quaprès n génération à partir du moment, t 0, où la fréquence de A est de p 0, la fréquence de A, p n est : p n = p 0 e -nμ Si A disparaît, on dit que la mutation (lallèle) a est fixée p(a) = 1; A est éliminé p(A) = 0

48 Chez lhomme 1 génération = 30 ans. A étant fixé, il faudrait à peu près génération pour que la fréquence de lallèle A dans la population ne soit plus que de 15%. Le taux de mutation dun gène nest pas, à lui seul, suffisant pour expliquer les variations de structure des populations

49 Dérive génétique La loi de Hardy-Weinberg est établie dans une population de grande taille au sein desquels les croisements sont aléatoires (panmixie). Or, Les populations ne sont pas infinies. Les croisements ne se font pas toujours de manière aléatoire... Cela entraîne des distorsions vis à vis de léquilibre de Hardy-Weinberg source de « dérive génétique aléatoire»

50 Exemples de dérive génétique : échantillonnage

51 Exemples de dérive génétique : « goulots détranglement »


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