MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES Malformations des membres

Diagnostic anté-natal Examen en salle de naissance Suites de couches

ANOMALIES DE QUALITE OU DE QUANTITE MALFORMATIONS ANOMALIES DE QUALITE OU DE QUANTITE

CROISSANCE DES OS LONGS DIAPHYSE LARGEUR / PERIOSTE LONGUEUR / METAPHYSE ARTICULATIONS EPIPHYSES et APOPHYSES

OSTEO-CHONDRO-DYSPLASIES ANOMALIES DE CROISSANCE OU DE STRUCTURE DYSOSTOSES MALFORMATION OU ABSENCE D’UN OU PLUSIEURS OS Pierre MAROTEAUX http://www.orpha.net

Les chondrodysplasies peuvent toucher soit les épiphyses, soit le rachis, soit les deux. Le pronostic de ces chondrodysplasies : la petite taille une inégalité de longueur les incongruences articulaires responsables de luxation, d'ankylose voire d'arthrose.

INCOMPATIBLES AVEC LA VIE Achondrogénèse / Nanisme thanatophore Le nanisme thanatophore : Anomalie du développement des côtes et des membres inférieurs. Le rachis est pratiquement normal Les achondrogénèses : Il n'y a aucune ossification normale les cotes, les membres et les ceintures. Le rachis est touché Ces maladies sont létales

COMPATIBLES AVEC LA VIE Achondroplasie Maladie des Epiphyses ponctuées Nanisme diastrophique Nanisme micromélique Dysplasie spondylo épiphysaire

Définition : nanisme micromélique. Achondroplasie Définition : nanisme micromélique. Cette atteinte ne touche que les métaphyses (os longs) Développement uniquement diaphysaire Thorax étroit, Dysmorphie cranio-faciale particulière. Fréquence : 1 pour 25 000 à 1 pour 66 000 naissances. 1,25 m Transmission autosomique dominante.

Achondroplasie

OSTEOGENESE IMPARFAITE REMODELAGE ET DENSITE OSTEOGENESE IMPARFAITE Il s'agit de maladies du collagène Héréditaires caractérisées par une ostéoporose vraie.

OSTEOGENESE IMPARFAITE Signes associés : sclérotique bleue, surdité progressive, dentinogénèse imparfaite, hyperlaxité ligamentaire. Fréquence : 1 pour 20 000 à 1 pour 60 000 naissances. Il existe deux formes : Maladie de Porak et Durante à la naissance, la forme la plus grave. Maladie de Lobstein.

OSTEOGENESE IMPARFAITE

OSTEOGENESE IMPARFAITE Clinique : dans les formes les plus graves il existe des fractures avant la naissance. Déformations secondaires aux fractures

OSTEOGENESE IMPARFAITE Pronostic : Ces maladies étaient, jusqu'à il y a peu de temps, létales. Actuellement l'enclouage centromédullaire téléscopique, permet de corriger les déformations et de remettre les enfants en charge. Ces clous télescopiques permettent la croissance.

Le bassin

Ostéopétrose Maladie d'Albers Schönberg OSTEO-CHONDRO-DYSPLASIES REMODELAGE ET DENSITE Ostéopétrose Maladie d'Albers Schönberg Il s'agit d'une ostéose condensante généralisée. Os hyperdense

DYSOSTOSES MALFORMATION D’UN OS CRANE FACE (Pierre Robin) RACHIS (Bloc vertébraux, hémivertèbres) MEMBRES

APLASIES TERMINALES distales totale, (amélie) partielle (hémimélie)

APLASIE TERMINALE HEMIMELIE

APLASIE TERMINALE HEMIMELIE

APLASIE TERMINALE HEMIMELIE

APLASIE TERMINALE HEMIMELIE

Les phocomélies Formes complètes la main ou le pied est fixé sur le tronc Aplasies incomplètes proximales absence de la cuisse ou du bras (aplasie du fémur ou de l'humérus) aplasies distales (aplasie de l'avant bras ou jambe)

PHOCOMELIE AGENESIE PROXIMALE

PHOCOMELIE AGENESIE PROXIMALE

COXA-VARA CONGENITALE PHOCOMELIE AGENESIE PROXIMALE COXA-VARA CONGENITALE

PHOCOMELIE AGENESIE PROXIMALE

Ce sont des pathologies latérales. Absence d'un des deux rayons: PHOCOMELIE AGENESIE DISTALES Les hémi aplasies Ce sont des pathologies latérales. Elles ne touchent que les segments distaux, avant bras et main, ou jambe et pied. Absence d'un des deux rayons: radius ou ulna sur le membre supérieur fibula ou tibia sur le membre inférieur.

Agénésie radiale Elle provoque une déviation de la main PHOCOMELIE AGENESIE DISTALES Agénésie radiale Elle provoque une déviation de la main de type main bote radiale avec luxation du carpe qui est basculé en dehors. Agénésie du pouce

Agénésie radiale

Main bote radiale 3D

PHOCOMELIE AGENESIE DISTALES

PHOCOMELIE AGENESIE DISTALES

Agénésie fibulaire

Hypoplasie du péroné (fibula)

Agénésie fibulaire

Aplasie tibiale Beaucoup plus rare que l'aplasie fibulaire PHOCOMELIE AGENESIE DISTALES Aplasie tibiale Beaucoup plus rare que l'aplasie fibulaire

Pseudarthrose congénitale PHOCOMELIE AGENESIE DISTALES Aplasie tibiale Arcuature Pseudarthrose congénitale Aplasie +/- complète

APLASIE TIBIALE TOTALE ABSENCE DE GENOU MEMBRE INFERIEUR RAIDE ou AMPUTATION ?

APLASIE TIBIALE TOTALE ABSENCE DE GENOU MEMBRE INFERIEUR RAIDE ou AMPUTATION ?

APLASIE TIBIALE PARTIELLE

PHOCOMELIE AGENESIE DISTALES

PHOCOMELIE AGENESIE DISTALES

PHOCOMELIE AGENESIE DISTALES

PHOCOMELIE AGENESIE DISTALES

Incurvations congénitales PHOCOMELIE AGENESIE DISTALES Incurvations congénitales

PHOCOMELIE AGENESIE DISTALES

PHOCOMELIE AGENESIE DISTALES

Doigt surnuméraire

MALADIE AMNIOTIQUE Maladie ulcéreuse intra-utérine Sillons circulaires aux différents segments de membres. Ces sillons sont parfois profonds allant jusqu'au périoste. Lorsqu'ils sont constrictifs, ils entraînent une régression du segment sous-jacent voir une nécrose ischémique avec amputation

ARTHROGRYPOSE

L'arthrogrypose Très caractéristique Handicap locomoteur Enraidissement des articulations Topographie périphérique dominante Touchant les quatre membres

«syndromes arthrogryposiques » Groupées sous le titre d'« enraidissement articulaire » des dizaines de malformations et d'anomalies cliniques. Ils relèvent globalement de deux grandes catégories de troubles : - des perturbations de l'environnement foetal, physique ou chimique ou toxique des atteintes foetales précoces de la chaîne neuromotrice.

perturbations de l'environnement foetal Physique (oligo-amnios, malformation utérine, kystes intra-abdominaux et ovariens...) chimique ou toxique (syndrome alcoolique foetal, intoxication médicamenteuse, drogues diverses,...)

Les déformations Les hanches sont en général fléchies parfois en abduction et en rotation externe LCH X1 ou X2 Les genoux sont fléchis ou en hyperextension et recurvatum les pieds en varus équin, les orteils très rigides L'enfant a une activité spontanée faible.

POSITION FONCTIONNELLE REEDUCATION MOBILISATIONS POSTURES DOUCES ATTELLES RISQUE DE FRACTURES POSITION FONCTIONNELLE ? DEBOUT ASSIS COUCHE ?