KMT2D (MLL2): 12q12q13 H3K4 methyltransferase KDM6A (UTX): Xp11.2 2 gènes de novo ou hérité en dominance KMT2D : chromosome 12 75 à 80% des patients.

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3 KMT2D (MLL2): 12q12q13 H3K4 methyltransferase KDM6A (UTX): Xp11.2 2 gènes de novo ou hérité en dominance KMT2D : chromosome 12 75 à 80% des patients KDM6A : chromosome X < 5% des patients KS: aspects moléculaires

4 - Descriptions de cas, ou faibles échantillons - Impact des caractéristiques cliniques non approfondi - Descriptions de cas, ou faibles échantillons - Impact des caractéristiques cliniques non approfondi

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6 PHRC AOM-09-070 31 enfants (6-16 ans) KMT2D WISC IV Données génétiques: Type de mutation Exon muté Données démographiques: Âge sexe Symptômes associés Épilepsie Microcéphalie Fente palatine Malformation cardiaque Données sensorielles Trouble visuel Déficit auditif

7 ICV= indice de compréhension verbale IRP= Indice de raisonnement perceptif IMT= indice de mémoire de travail IVT= indice de vitesse de traitement

8 Approche individuelle: hétérogénéité: IMT-IVT: 42% des patients; différence entre groupes hétérogènes et homogènes: p<0,05

9 Type de mutation: Zone mutée: E48 (N=9): IRP=69 Autres mutations (N=22): IRP=56; p<0,05 * p<0,05

10 Pas de différence significative au niveau du QI: -épilepsie -microcéphalie -fente palatine -malformation cardiaque -déficience auditive - trouble visuel:

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13 Service de radiologie pédiatrique, Hôpital Necker enfants malades: -Nathalie Boddaert Service de génétique médicale, Dijon: -Laurence Faivre -Delphine Minot Laboratoire UMAI et Unité INSERM 1183: -Isabelle Touitou -Vincent Gatinois -Elodie Sanchez Service de génétique médicale, Strasbourg: - Elise Schaeffer Service de génétique médicale, Ile de la Réunion: -Marie-Line Jacquemont Service de génétique médicale, Bordeaux: -Didier Lacombe -Cyril Goizet -Emmanuelle Taupiac Service de génétique médicale, Bordeaux: -Didier Lacombe -Cyril Goizet -Emmanuelle Taupiac Service de génétique médicale, Rennes: -Sylvie Odent -Myriam Mikaty Service de génétique médicale, Tours -Annick Toutain Service de génétique médicale, Hôpital Robert Debré, Paris: -Clarisse Bauman -Dominique Lachesnais Département de l’information médicale, CHRU Montpellier: -Marie-Christine Picot -Antoine Visier Département de génétique, Lyon -Damien Sanlaville Département de génétique médicale, Hôpital Necker enfants malades -Stanislas Lyonnet -Jeanne Amiel -Marlène Rio -Honorine Kayirangwa -Kim-Hanh Le Qang Sang -Anne-Claire Mazery Département de génétique médicale, Montpellier: -David Genevieve -Natacha Lehman Département de génétique médicale, Montpellier: -David Genevieve -Natacha Lehman Association Syndrome Kabuki