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CAS LILLOIS. Question 1- Vous voyez en consultation une enfant de 10 ans, chez qui ont été découvertes de façon fortuite (bilan de céphalées) 2 lésions.

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1 CAS LILLOIS

2 Question 1- Vous voyez en consultation une enfant de 10 ans, chez qui ont été découvertes de façon fortuite (bilan de céphalées) 2 lésions cérébrales en IRM. A lexamen, vous retrouvez: –Examen neurologique normal –6 Tâches café au lait –Lentigines axillaires –Nodules de Lisch Quelle pathologie suspectez-vous ? Quels en sont les critères diagnostics ?

3 Réponse 1- Neurofibromatose de type 1 ou maladie de Recklinghausen Critères: 2/7 1.> 6 tâches café au lait (100%) 2.Lentigines axillaires / inguinales 3.> 2 neurofibromes ou 1 neurofibrome plexiforme (100%) 4.Gliome des nerfs optiques 5.> 2 nodules de Lisch (hamartome irien) (60 / 80 %) 6.Lésions osseuses caractéristiques (dysplasie du sphénoïde, amincissement cortical des os longs, pseudarthrose) 7.1 parent du premier degré atteint

4 Question 2- Quelles sont les caractéristiques génétiques de cette maladie ?

5 Réponse 2- Autosomique dominante / de novo +++ Pénétrance complète Expressivité variable Gène : sur Xme 17, suppresseur de tumeur, code pour la neurofibromine

6 Question 3- Quelles autres anomalies / lésions extra-neurales peut-on rencontrer dans cette maladie ?

7 Réponse 3- Peau : neurofibromes cutanés, neurofibromes nodulaires, neurofibromes plexiformes, Œil : nodules de Lisch Squelette: pseudarthrose, scoliose, dysplasie du sphénoïde Néoplasie: neurofibrosarcome, leucémie, tumeur carcinoïde du rein HTA: essentielle, sténose artères rénales, phéochromocytome, coarctation

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9 Question 4- LIRM est la suivante. Quel diagnostic anatomo-pathologique évoquez-vous pour les lésions cérébrales ? Quel est votre prise en charge initiale puis en cas daugmentation de la lésion hypothalamique ?

10 Réponse 4- Gliomes de bas grade: astrocytomes pilocytiques Surveillance cf.: –Lésions bénignes, évolution lente –Lésion hypothalamique non accessible chirurgicalement –Asymptomatique Evolution: gliome temporal stable, gliome hypothalamique: augmente de volume chimiothérapie (BBSFOP) régression complète en 1 ans et demi

11 Question 5- Quelles autres lésions / anomalies du système nerveux central sont fréquemment rencontrées dans cette maladie ?

12 Réponse 5- Astrocytome de bas grade: hypothalamique, tronc cérébral, cervelet, moelle Gliome des nerfs optiques (30%): bénin, évolution lente ou regression Épendymome / méningiome Hamartome Épilepsie Retard psychomoteur Macrocéphalie Anévrismes fusiformes intracrâniens

13 Question 5- La patiente présente depuis quelques mois des paresthésies des membres inférieurs, des cervicalgies et des difficultés à la marche. LIRM retrouve une lésion médullaire cervicale pour laquelle vous optez en faveur dune chirurgie (biopsie ou exérèse). Quelle particularité pédiatrique faut-il respecter au niveau de la voie dabord ?

14 Réponse 5- Hamartome médullaire, exérèse incomplète + plastie délargissement, majoration des troubles moteurs puis récupération partielle Décollement sous-périostée + Laminotomie en « carapace de homard » reposée en bloc.

15 Question 6- Quelle doit-être la prise en charge globale de cette patiente ?

16 Réponse 6- Suivi régulier clinique +++ Bilan neuropsychologique annuel Bilan ophtalmologique annuel (gliome de NO) ou IRM (jeunes enfants) Bilan de scoliose annuel

17 Question 7- Loncle de cette enfant présente les stigmates dune pathologie incurable au pronostic effroyable associée parfois à cette maladie, sagit-il de: 1- syndrome du super-procréateur picard (gémellité récurrente) 4- triade de Le gars et Toussaint (1 cas amiénois): retard mental, rires spasmodiques, désinhibition 2- agénésie du corps calleux du supporter sochalien 3- hydrocephalus anatomicus (hydrocéphalie formolée)


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