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La recherche sur la mucoviscidose : dynamisme et espoir Franck Dufour, Directeur Scientifique Evelyne Le Roux, Responsable des programmes de Recherche.

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1 La recherche sur la mucoviscidose : dynamisme et espoir Franck Dufour, Directeur Scientifique Evelyne Le Roux, Responsable des programmes de Recherche Clinique Vaincre la Mucoviscidose Assemblée Générale Centre – Val de Loire Nouan Le Fuzelier, 15 mars 2008

2 La recherche « L’ensemble des travaux scientifiques visant à la découverte »

3 La recherche - un travail d’équipe -  Organismes institutionnels  Universités  Hôpitaux (CRCM)  Industrie pharmaceutique  Patients

4 La recherche - grandes étapes - Essais cliniques Recherche pré-clinique

5 Essais cliniques  Phase I : 1 ère administration chez l’homme (1 an)  Phase II : 1 ère administration chez le patient (2 à 3 ans)  Phase III : mesure d’efficacité chez le patient (3 à 4 ans)  Phase IV : surveillance post AMM

6 Les avancées Connaissances scientifiques Essais cliniques

7 La Mucoviscidose

8 L’épithélium Na + Cl eau Cl - CFTR

9 Infection

10 La recherche sur la mucoviscidose Mutation génétique Protéine altérée Mutation génétique Protéine altérée Traiter l’origine Secrétions épaisses Infection, inflammation Destruction des tissus Transport ionique altéré Secrétions épaisses Infection, inflammation Destruction des tissus Traiter les symptômes Transport ionique altéré

11 eau Cl - CFTR Traiter l’origine - mesurer l’efficacité d’une thérapie chez le patient -  Expression de CFTR  Activité de CFTR  Propriété du mucus

12 eau Cl - CFTR Traiter l’origine - mesurer l’efficacité d’une thérapie chez le patient -  Expression de CFTR  Activité de CFTR  Propriété du mucus  Efficacité thérapeutique

13 1989 : découverte du gène

14 Thérapie génique

15  Vecteurs synthétiques, inhalation  2008 : phase II, 100 patients retenus, traitement 1x/mois pendant 1 an  En cours : 200 patients inclus, recueil de données longitudinales sur 1 an

16 La recherche sur la mucoviscidose Mutation génétique Protéine altérée Mutation génétique Protéine altérée Traiter l’origine Secrétions épaisses Infection, inflammation Destruction des tissus Transport ionique altéré Secrétions épaisses Infection, inflammation Destruction des tissus Traiter les symptômes Transport ionique altéré

17 Défaut de synthèse (mutations classe I) Synthèse de CFTR (protéine) Cellule épithéliale CFTR ADN (gène) Mucus EAU Cl - Avec la mucoviscidose Sans la mucoviscidose Canal CFTR Thérapie de la protéine

18 Mutations non-sens - PTC STOP CFTR STOP PAS DE CFTR CFTR PTC 124

19 Défaut de synthèse (mutations classe I) Défaut de maturation (mutations classe II) Synthèse de CFTR (protéine) Cellule épithéliale CFTR ADN (gène) Mucus EAU Cl - Avec la mucoviscidose Maturation de CFTR et migration à la membrane Sans la mucoviscidose Canal CFTR Correcteur Thérapie de la protéine

20 Structure de CFTR NBD1 sauvageNBD1 delta F508

21 N-butyldeoxynojirimycin Miglustat

22 Défaut de synthèse (mutations classe I) Défaut de maturation (mutations classe II) Défaut de fonctionnement (mutations classes III, IV, V) Synthèse de CFTR (protéine) Cellule épithéliale CFTR ADN (gène) Mucus EAU Cl - Avec la mucoviscidose Maturation de CFTR et migration à la membrane Transfert d’ions et hydratation du mucus Sans la mucoviscidose Canal CFTR Correcteur Activateur Thérapie de la protéine

23 UCSF (A.Verkman) Vertex IPBC (F.Becq) D. Sheppard (Bristol) Chicago (B.Bridges) CPX (H.Pollard) Novartis ENaC 32 activateurs 11 correcteurs

24 Thérapie de la protéine

25

26 La recherche sur la mucoviscidose Mutation génétique Protéine altérée Mutation génétique Protéine altérée Traiter l’origine Secrétions épaisses Infection, inflammation Destruction des tissus Transport ionique altéré Secrétions épaisses Infection, inflammation Destruction des tissus Traiter les symptômes Transport ionique altéré

27 Traiter les symptômes Pré-clinique Phase I Phase II Phase III Thérapie Restaurer transport MucusInflammationInfection Transplantation Nutrition

28 Traiter les symptômes - Moli1901 -

29 Traiter les symptômes Pré-clinique Phase I Phase II Phase III Thérapie Restaurer transport MucusInflammationInfection Transplantation Nutrition

30 Ensemble nous vaincrons 30

31 La recherche sur la mucoviscidose : dynamisme et espoir Franck Dufour, Directeur Scientifique Evelyne Le Roux, Responsable des programmes de Recherche Clinique Vaincre la Mucoviscidose Assemblée Générale Centre – Val de Loire Nouan Le Fuzelier, 15 mars 2008


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