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TD pédiatrie DCEM2 Octobre 2007 Philippe DESPREZ/Pierre KUHN/Benoît ESCANDE service de pédiatrie 2 CHU Hautepierre, Strasbourg.

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1 TD pédiatrie DCEM2 Octobre 2007 Philippe DESPREZ/Pierre KUHN/Benoît ESCANDE service de pédiatrie 2 CHU Hautepierre, Strasbourg

2 DOSSIER CLINIQUE N° 1

3 Cunégonde, née à terme normotrophe, 6 kg à lâge de 4 mois, présente depuis la deuxième semaine de vie des régurgitations fréquentes, avec renvois sans effort à distance des repas. Elle pleure parfois après la prise des biberons, crie fréquemment après être couchée et se calme un peu dans les bras de ses parents. Lappétit reste bon et lexamen de la courbe pondérale dans le carnet de santé révèle une prise de poids de +0,5 D.S. en 2 mois. 1.Comment qualifiez-vous le symptôme principal : vomissement, crachat ou régurgitation ? Quel est votre diagnostic ? Quelle pathologie fonctionnelle bénigne est fréquemment associée à ce tableau ? 2.Y a-t il des investigations complémentaires à réaliser en première intention ? 3.Quelles sont les complications possibles (citer les deux principales) ? 4.Enoncez les grands principes de la prise en charge

4 Réponses: 1. Comment qualifiez-vous le symptôme principal : vomissement, crachat ou régurgitation ? Quel est votre diagnostic ? Régurgitation: action de faire revenir dans la bouche les matières contenues dans lestomac ou loesophage (Vomissement: action de rejeter avec effort par la bouche le contenu de lestomac Crachat: action de rejeter de sa bouche) Diagnostic : reflux gastro-oesophagien Pathologie souvent associée : coliques du nourrisson

5 2. Y a-t il des investigations complémentaires à réaliser en première intention ? Non car priorité au traitement dépreuve en labsence de complications cliniques évidentes (malaise, oesophagite)

6 3. Quelles sont les complications possibles (citer les deux principales) ? Malaise du nourrisson (RGO : un des éléments pouvant concourir à la survenue dune mort subite du nourrisson) Oesophagite (à court, moyen, ou très long terme)

7 4. Enoncez les grands principes de la prise en charge –Position proclive (tant que le nourrisson ne peut pas se retourner tête en bas) dorsale –Pas de suralimentation –Alimentation épaissie –Alimentation fractionnée –Anti-acide local transitoirement (Gaviscon, Maalox) –En deuxième intention prokinétique (dompéridone –Motilium*- +++)

8 Quelques illustrations

9 anatomie

10 Tableaux cliniques selon lâge

11 pHmétrie pathologique

12 DOSSIER CLINIQUE N° 2

13 Gaston est un nouveau-né de trois semaines de vie pesant 3750 g. Il est né au terme dune grossesse normale dune mère primipare et primigeste âgée de 26 ans et sans antécédents particuliers. Laccouchement a terme était eutocique. Apgar X/X PN 3200 g Taille 49 cm PC 35 cm. Le petit Gaston est amené par sa maman en consultation aux urgences pédiatriques pour des vomissements importants survenant plusieurs fois dans la journée depuis maintenant 2 jours. 1) Quelles(s) question(s) posez-vous à la maman pour avancer dans votre diagnostic?

14 –Appétence ? –Vomissements ? Nature Type ( jet, régurgitation,…) Rythmicité et position / repas –ATCD familiaux et Personnels ? –Alimentation de base ? –Signes associées ( T°, diarrhées,…. Notion de contage…..)

15 Les vomissements sont de types alimentaire ( lait), post-prandiaux précoces, totalement rythmé par lalimentation qui se fait par un lait de nourrisson classique ( Guigoz) à raison de 6x100 ml (préparé avec une CM rase pour 30 ml deau Evian). Il ny a pas de notion de contage. Lenfant ne présente pas de diarrhées, est afébrile. Il pleure beaucoup après avoir vomi et se jette avec voracité sur son biberon suivant. 2) Quelle est votre hypothèse diagnostic ? 3) Que recherchez-vous à lexamen clinique pour létayer ? 4) Quel(s) examen(s) complémentaire(s) demandez-vous et quen attendez-vous ? 5) Quels sont le traitement et le pronostic de cette affection ?

16 2) Quelle est votre hypothèse diagnostic ? Sténose hypertrophique du pylore 3) Que recherchez-vous à lexamen clinique pour létayer ? Olive pylorique, palpée dans la zone épigastrique Péristaltisme intestinal à jours frisants

17 4) Quel(s) examen(s) complémentaire(s) demandez- vous et quen attendez-vous ? Echo abodminale ( mesure taille et longueur du pylore) +- TOGD ( distension gastrique et vidange rétardée) 5) Quels sont le traitement et le pronostic de cette affection ? –Pylorotomie extra-muqueuse sous coelioscopie –Excellent

18 DOSSIER CLINIQUE N° 3

19 Dana, 4 ans, arrivée en France depuis 2 ans (origine Roumaine) est hospitalisée pour bilan de retard staturo- pondéral : P= 12 Kg (-2DS), 92 cm (-2DS). Ce retard était d'apparition progressive depuis 18 mois. Jusqu'à l'âge de 2 ans, les paramètres suivaient le couloir +1DS. Il n'existe pas d'antécédents familiaux particuliers ni de dysmorphie notable. Il n'existe pas de notion de conflit familial. 1. A partir de ces seules données, proposez un bilan plus complet de première intention dans l'hypothèse d'un retard staturo-pondéral dépourvu d'éléments cliniques évocateurs. 2. L'absence de notion de conflit familial est-elle importante à prendre en compte dans la démarche étiologique ? Expliquez pourquoi. 3. Quels pourraient être les signes physiques compatibles avec cette histoire clinique et en faveur d'une étiologie organique à l'origine du retard staturo pondéral ?

20 Vous apprenez en fait à l'interrogatoire que Anne a depuis "longtemps" des selles volumineuses, graisseuses, très fétides, et qu'elle a présenté à plusieurs reprises des infections pulmonaires dyspnéisantes. L'auscultation pulmonaire révèle d'ailleurs la présence de râles bronchiques et sibilances disséminés. On note de plus à l'examen des extrémités la présence d'ongles ayant un aspect en « verre de montre ». 4. Quel diagnostic évoquez-vous en priorité ? 5. Comment le confirmer ? 6. Enoncez les principes thérapeutiques à envisager, sur le plan digestif, pulmonaire, et nutritionnel. 7. Quel pronostic ultérieur pouvez-vous évoquer aux parents de Anne pour leur enfant ?

21 Au moment du diagnostic, maintenant confirmé après un bilan complet, on vous présente Benoît, le petit frère de Dana, âgé de six mois (né en novembre 2006 à Strasbourg) et asymptomatique. 8. Quels éléments vous permettront d'être rassurant concernant Benoît ? Un conseil génétique est-il justifié pour cette famille ?

22 Réponses: 1) A partir de ces seules données, proposez un bilan plus complet de première intention dans l'hypothèse d'un retard staturo-pondéral dépourvu d'éléments cliniques évocateurs. -stéatorrhées -Ac anti-gliadine (et anti-endomysium ou anti-transglutaminase), NFS, VS, transaminases, créatinine, TSH -test de la sueur

23 2)L'absence de notion de conflit familial est-elle importante à prendre en compte dans la démarche étiologique ? Expliquez pourquoi. -un retard staturo-pondéral peut être en rapport avec une carence alimentaire en contexte de carence familiale plus globale -un retard staturo-pondéral peut être en rapport avec une cause psychologique (« nanisme psychosocial »)

24 3) Quels pourraient être les signes physiques compatibles avec cette histoire clinique et en faveur d'une étiologie organique à l'origine du retard staturo pondéral ? -ballonnement abdominal, pâleur cutanée, amyotrophie, hippocratisme digital, essoufflement, encombrement bronchique

25 4) Vous apprenez en fait à l'interrogatoire que Anne a depuis "longtemps" des selles volumineuses, graisseuses, très fétides, et qu'elle a présenté à plusieurs reprises des infections pulmonaires dyspnéisantes. L'auscultation pulmonaire révèle d'ailleurs la présence de râles bronchiques et sibilances disséminés. On note de plus à l'examen des extrémités la présence d'ongles ayant un aspect en « verre de montre ». Quel diagnostic évoquez-vous en priorité ? Mucoviscidose

26 5) Comment le confirmer ? -test de la sueur -biologie moléculaire

27 6) Enoncez les principes thérapeutiques à envisager, sur le plan digestif, pulmonaire, et nutritionnel. -la prise en charge des complications digestives passe par: l'administration d'enzymes pancréatiques de vitamines d'oligo-éléments associée à une diététique adaptée (régime riche en calories, contrôlé en graisse) -la prise en charge des complications pulmonaires passe par: l'administration de mucolytiques d'antibiotiques adaptés (cures intraveineuses ou par la bouche) et la prescription de kinésithérapie respiratoire

28 7) Quel pronostic ultérieur pouvez-vous évoquer aux parents de Anne pour leur enfant ? - Anne a des chances datteindre lâge adulte grâce à une prise en charge complète - espoir dans la recherche thérapeutique pour améliorer grandement le pronostic

29 8) Au moment du diagnostic, maintenant confirmé après un bilan complet, on vous présente Benoît, le petit frère de Anne, âgé de six mois (né en novembre 2004 à Strasbourg) et asymptomatique. Quels éléments vous permettront d'être rassurant concernant Benoît ? Un conseil génétique est-il justifié pour cette famille ? –dépistage systématique à la naissance (très peu de faux négatifs), absence de signes cliniques –conseil génétique à proposer systématiquement (détermination des états hétérozygotes, calcul des risques pour la famille apparentée)

30 Quelques illustrations

31 Maladie coeliaque: SIGNES CLINIQUES avant 5 ans: Présentation classique: –Stagnation de la courbe quelques mois après introduction du gluten –Changement de caractère –Selles grasses –Abdomen proéminent La présentation clinique peut être retardée par le retard dintroduction du gluten dans lalimentation

32 Courbe staturo- pondérale après introduction du gluten puis après éviction chez un patient présentant une maladie coeliaque

33

34 Données histologiques de la maladie coeliaque Infiltration de la lamina propria par des plasmocytes et lymphocytes Hyperplasie des cryptes Atrophie dimportance variable des villosités intestinales

35 Villosités normales Atrophie des villosités

36 La mucoviscidose: un traitement lourd

37 Le dépistage néonatal de la mucoviscidose


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