Dr. Brenda Stade, RN 416-867-3655 stadeb@smh.toronto.on.ca L'ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale: Le diagnostic Dr. Brenda Stade,

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1 Dr. Brenda Stade, RN 416-867-3655 stadeb@smh.toronto.on.ca
L'ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale: Le diagnostic Dr. Brenda Stade, RN FASEout Project

2 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
Au Canada, on estime que l'incidence de l'ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale (ETCAF) est d'environ à 9 naissances vivantes pour 1000 FASEout Project

3 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
Introduction Causé par une exposition prénatale du fœtus à l'acool L'ETCAF est la première cause d'incapacité développementale et cognitive chez les enfants canadiens FASEout Project

4 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
Cause L'alcool passe librement à travers le placenta, ce qui produit des taux d'alcoolémie similaires chez la mère et le fœtus. Le taux d'élimination est plus lent chez le fœtus que chez la mère. La plupart des effets tératogènes surviennent durant l'organogénèse et durant le développement du système nerveux. FASEout Project

5 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
Cause Quand l'activité des neurones est anormalement supprimée durant la période de développement, l'ordre et la synchronisation des connections synaptiques sont perturbés. Ceci amène les cellules nerveuses à recevoir un signal interne les poussant au suicide. C'est une forme de mort cellulaire appellée apoptose. Addiction Biology 2004 Jun;9(2): FASEout Project

6 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
Cause L'alcool supprime l'activité des neurones, ce qui amène des millions de cellules du cerveau en développement à se suicider. Cet effet de l'alcool expliquerait probablement la diminution de la taille du cerveau et les troubles persistants du comportement neurologique associés au syndrome d'alcoolisation fœtale. Addiction Biology 2004 Jun;9(2): FASEout Project

7 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
Cause L'effet tératogène est en proportion directe avec la dose; toutefois le seuil critique, inconnu, est en relation avec la réceptivité maternelle et fœtale. Le fœtus court un risque majeur avec sept consommations standard ou plus par semaine. Une consommation standard = 13.6 g (~0,5 onces) d'alcool pur. L'alcoolisme périodique équivaut à plus de 5 onces (142 g d'alcool) en une seule occasion. Alcoolisme périodique = binge drinking FASEout Project

8 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
Cause Pas de période sécuritaire durant la grossesse Pas de quantité sécuritaire FASEout Project

9 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
Ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale: une définition Anomalies faciales Retard de croissance Dysfonctionnement du SNC FASEout Project

10 Caractéristiques faciales
Longueur de la fissure palpébrale Largeur des fentes palpébrales de l'endocathion à l'exocathion FASEout Project

11 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
Retard de croissance Une taille et un poids sous le 10ième percentile, ainsi que la microcéphalie, témoignent d'un retard de croissance Le retard de croissance peut devenir évident durant la période prénatale ou postnatale. FASEout Project

12 Dysfonctionnement du système nerveux central
Crâne de petite taille à la naissance Anomalies structurales du cerveau: microcéphalie, agénésie partielle ou complète du corps calleux, hypoplasie cérébelleuse Signes cognitifs et du comportement neurologique FASEout Project

13 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
Signes cognitifs et du comportement neurologique durant la petite enfance Tremblements Faible succion Hypotonicité/Hypertonicité Irritabilité Difficultés à s'alimenter Retard du développement FASEout Project

14 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
Signes cognitifs et du comportement neurologique après la petite enfance Problèmes cognitifs Problèmes de motricité fine Hyperactivité Agitation Difficulté à se concentrer FASEout Project

15 Signes cognitifs et du comportement neurologique
Troubles cognitifs: QI oral QI du comportement Habiletés cognitives diffuses Difficultés d'apprentissage spécifiques Mémoire déficiante Fonctionnement éxécutif FASEout Project

16 Fonctionnement éxécutif du cortex cérébral préfrontal
mémoire à court terme planification perception du temps classement interne auto-équilibre contrôle des émotions motivation inhibition FASEout Project

17 Signes cognitifs et du comportement neurologique
Faiblesse du jugement Impulsivité Troubles du sommeil Anxiété extrême Dépression Agressivité Autres problèmes du comportement FASEout Project

18 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
Anomalies Associées Anomalies cardiaques Anomalies des jointures et des membres Anomalies du tube neural Anomalies du système génito-urinaire Troubles de l'audition Problèmes visuels Malocclusion dentaire sévère FASEout Project

19 Critères de diagnostic
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20 Classification de l'ETCAF
SAF avec exposition maternelle confirmée à l'alcool SAF sans exposition maternelle confirmée à l'alcool SAF partiel avec exposition maternelle confirmée à l'alcool Anomalies congénitales liées à l'alcool (ACLA) Troubles neurologiques du développement liés à l'alcool (TNDLA) American Academy of Pediatrics, 1996. FASEout Project

21 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
#1: Syndrome d'alcoolémie fœtale avec exposition maternelle confirmée à l'alcool, caractérisé par trois signes Anomalies faciales: fente palpébrale courte, aplatissement du sillon naso-labial, amincissement du vermillon de la lèvre supérieure Retard de croissance: poids et taille inférieurs ou égaux au 10ième percentile Troubles du système nerveux central: anomalies structurales du cerveau, déficience intellectuelle, retard de développement et un ensemble complexe de comportements qui incluent une hyperactivité extrême, un faible jugement et de l'agressivité FASEout Project

22 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
#2: Syndrome d'alcoolisation fœtale partiel sans exposition maternelle confirmée à l'alcool Si les trois signes décrits à la page précédente sont présents, un diagnostic de syndrome d'alcoolisation fœtale peut être fait sans confirmation d'exposition maternelle à l'acool. FASEout Project

23 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
#3: Syndrome d'alcoolisation fœtale partiel avec exposition maternelle confirmée à l'alcool Ce diagnostic est utilisé quand le patient présente un dysfonctionnement du système nerveux central, la plupart des caractéristiques faciales ou de croissance du SAF et a une exposition prénatale confirmée à l'alcool. FASEout Project

24 #4: Anomalies congénitales liées à l'alcool (ACLA)
Les patients de cette catégorie auront des malformations congénitales, comme des anomalies des jointures, des membres ou coeur, ainsi qu'une exposition prénatale confirmée à l'alcool. FASEout Project

25 #5: Troubles neurologiques du développement liés à l'alcool (TNDLA)
Les patients atteints de TNDLA présentent un dysfonctionnement neuro-cognitif et un ensemble complexe de comportements, avec une exposition prénatale confirmée à l'alcool. Les patients atteints de TNDLA ne vont pas nécessairement exhiber les caractéristiques faciales ou le retard de croissance associés au syndrome complet. FASEout Project

26 Nouvelle classification de l'ETCAF
SAF avec ou sans exposition maternelle confirmée SAF partiel avec exposition maternelle confirmée Troubles neurologiques du développement liés à l'alcool (TNDLA) Anomalies congénitales liées à l'alcool (ACLA) CMAJ, March 2005. FASEout Project

27 Diagnostic différentiel
Nombres de syndromes génétiques et de malformations peuvent présenter un portrait clinique similaire à l'ETCAF; ces possibilités doivent être éliminées. FASEout Project

28 Diagnostic différentiel
Nombres de syndromes génétiques et de malformations peuvent présenter un portrait clinique similaire à l'ETCAF : Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Dubowitz Syndrome du X fragile Syndrome vélocardiofacial Syndrome de Williams FASEout Project

29 FASEout Project 2006 www.faseout.ca
Quand diagnostiquer? Un diagnostic d'ETCAF peut être posé à tout moment durant la vie d'un individu. Toutefois il est plus facile de le faire entre l'âge de 18 mois et 4 ans, au moment où les caractéristiques faciales sont plus distinctes. FASEout Project

30 Pourquoi diagnostiquer?
Validation Nouvelle compréhension menant à de nouvelles stratégies à la maison et dans d'autres milieux Financement des écoles et des garderies Ouverture pour les services aux familles Meilleure gestion médicale Prévention des déficiences secondaires Prévention des nouveaux cas d'enfants affectés par l'alcool FASEout Project

31 Déficiences primaires: anomalies anatomiques
Anomalies cardiaques Anomalies des jointures et des membres Anomalies du tube neural Anomalies du système génito-urinaire Troubles de l'audition Problèmes visuels Malocclusion dentaire sévère FASEout Project

32 Déficiences primaires du système nerveux central
Tremblements Faible succion Hypotonicité/Hypertonicité Irritabilité Difficultés à s'alimenter Retard du développement FASEout Project

33 Déficiences primaires du système nerveux central
Problèmes cognitifs Problèmes de motricité fine Hyperactivité Agitation Difficulté à se concentrer FASEout Project

34 Déficiences primaires du système nerveux central
Troubles cognitifs: QI oral QI du comportement Habiletés cognitives diffuses Difficultés d'apprentissage spécifiques Mémoire déficiente Fonctionnement éxécutif FASEout Project

35 Fonctionnement exécutif du cortex cérébral préfrontal
mémoire à court terme planification perception du temps classement interne auto-équilibre contrôle des émotions motivation inhibition FASEout Project

36 Déficiences primaires du système nerveux central
Faiblesse du jugement Impulsivité Troubles du sommeil Anxiété extrême Dépression Agressivité Autres problèmes du comportement FASEout Project

37 Interventions médicales
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38 Interventions medicales
Aiguillage vers le spécialiste approprié: - cardiologue - orthopédiste - nephrologue Examen d'acuité auditive Examen de la vue Surveillance de la croissance Soins dentaires ?? Médication FASEout Project

39 Interventions cognitives et du comportement neurologique
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40 Interventions cognitives et du comportement neurologique
Évaluation du développement Programme d'intervention précoce – cognition et motricité fine Programme préscolaire en ortophonie Ergothérapeute FASEout Project

41 Interventions cognitives et du comportement neurologique
Évaluation psychologique ou du développement neurologique Modification du programme scolaire Petits groupes de 8 ou 10 Orthopédagogue/enseignant resource Plan d'éducation individualisé Ortophoniste - fourni par la comission scolaire FASEout Project

42 Interventions du développement neurologique
Les mettre au défi – sans les surcharger S'assurer que les attentes sont raisonnables et que les opportunités pour réussir abondent FASEout Project

43 Interventions Psychosociales
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44 Interventions Psychosociales
Programmes d'intervention précoce – comportement, socialisation Activités que l'enfant apprécie et qui favorisent le développement de l'estime de soi et de la socialisation Psychiatrie ? Médication FASEout Project

45 Interventions Psychosociales, la famille
Écoute et support Counseling Dépression fréquente et qui peut nécessiter un traitement Groupes de soutien FASEout Project