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Le diagnostic : autisme et troubles envahissants du développement Pr. Bernadette Rogé Unité de Recherche Interdisciplinaire Octogone/CERPP - EA 4156, Institut.

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1 Le diagnostic : autisme et troubles envahissants du développement Pr. Bernadette Rogé Unité de Recherche Interdisciplinaire Octogone/CERPP - EA 4156, Institut des Sciences du Cerveau de Toulouse (IFR 96). et CeRESA, Centre Régional dEducation et de services pour lAutisme Lautisme, jour après jour Samedi 25 octobre 2008 Bruxelles

2 Léo Kanner, 1943 au Etat-Unis Hans Asperger, 1944 en Autriche Décrit la psychopathie autistique chez 4 enfants : manque d'empathie, faible capacité à se faire des amis, conversation unidirectionnelle, forte préoccupation pour des intérêts spéciaux, mouvements maladroits. Il décrit le comportement de 11 enfants : incapacité à développer des relations, intérêt plus grand pour les objets, retard et anomalies du langage, jeux répétitifs, désir dimmuabilité, mémoire par cœur développée, apparence physique normale Lautisme, les pionniers…

3 Lautisme est un trouble du développement neurobiologique Le diagnostic sétablit sur la base de caractéristiques comportementales de caractéristiques du développement

4 Définition : Trouble envahissant du développement Anomalies qualitatives des interactions sociales Anomalies qualitatives de la communication Intérêts restreints, activités répétitives, stéréotypées Apparition des troubles avant 36 mois

5 Anomalies qualitatives des interactions sociales anomalies dans lutilisation de comportements non verbaux (contact visuel, expression faciale, postures corporelles, et gestes qui servent à réguler linteraction sociale) échec pour développer des relations avec les pairs correspondant au niveau de développement manque de recherche spontanée du partage des activités ludiques, des intérêts ou de ce que lon a fait avec les autres (lenfant ne montre pas, napporte pas pour montrer, ne pointe pas un objet qui lintéresse pour montrer) manque de réciprocité sociale ou émotionnelle.

6 Anomalies qualitatives de la communication retard, ou absence totale de développement du langage (non accompagné dun effort de compensation par dautres moyens de communication tels que les gestes ou le mime) chez les sujets ayant un langage correct, anomalies dans la capacité à amorcer ou à poursuivre une conversation avec les autres utilisation stéréotypée et répétitive du langage ou langage idiosyncrasique manque de différents jeux de « faire semblant » spontanés ou de jeu social imitatif correspondant au niveau de développement

7 Intérêts restreints, activités répétitives, stéréotypées préoccupation persistante pour un ou plusieurs centres dintérêt stéréotypés et restreints, anormale par lintensité ou le thème adhésion apparemment inflexible à des routines ou rituels non fonctionnels mouvements stéréotypés et répétitifs (par exemple, battement des mains ou des doigts, torsion, ou mouvements complexes de lensemble du corps) préoccupation persistante pour des parties dobjets

8 Les différents troubles du spectre Autisme Autisme atypique Syndrome de Rett Troubles désintégratifs de lenfance Syndrome dAsperger

9 Autisme atypique Anomalies marquées de linteraction sociale, de la communication et/ou patterns de comportements ou dintérêts stéréotypés mais tous les signes de lautisme ou dun autre trouble envahissant du développement ne sont pas présents

10 Syndrome de Rett Développement psychomoteur apparemment normal jusqu'à l'âge de six mois ralentissement de la croissance céphalique (entre six mois et quatre ans) perte de l'utilisation volontaire des mains (entre six et trente mois) associée à des troubles de la communication et à un retrait social absence de développement du langage ou le développement d'un langage rudimentaire, associé à un retard psychomoteur sévère stéréotypies manuelles de torsion/pression battement/tapotement, frottement/mouvement de lavage apparition d'une apraxie de la marche et d'une apraxie/ataxie du tronc entre un et quatre ans diagnostic ferme en attente jusqu'à deux à cinq ans d'âge

11 Troubles désintégratifs de lenfance Syndrome de Heller Ressemble à lautisme mais apparaît vers 3 à 4 ans Caractérisé par une déterioration du langage, et du fonctionnement intellectuel et social

12 Syndrome dAsperger Triade autistique obsession pour certains sujets mémoire excellente, Langage anomalies de la prosodie (peu coordonnée au contenu) langage égocentrique, ne tenant pas compte de l interlocuteur défaut d inhibition des commentaires verbaux accompagnant les pensées compréhension littérale des mots et expressions Langage pédant

13 La notion de spectre des désordres autistiques traduit lexistence de différentes formes de troubles qui ont toutes en commun la difficulté dans les relations sociales et la communication

14 Le spectre des désordres autistiques Les TED se présentent comme un spectre de désordres qui varient par La sévérité des symptômes Lâge dapparition Lassociation à dautres troubles (retard du développement intellectuel, retard dans le développement du langage, épilepsie…)

15 Les manifestations Varient beaucoup dun enfant à lautre chez un même enfant dans le temps Il ny a pas de comportement isolé qui soit typique de lautisme Il ny a pas de comportement qui exclurait automatiquement le diagnostic dautisme Mais il y a des signes communs liés aux déficits sociaux qui ont une forte valeur pour le diagnostic

16 DIAGNOSTIC PRECOCE Actuellement signes d autisme plus couramment repérés entre 2 et 3 ans Les cliniciens expérimentés peuvent repérer les signes à 12 mois en moyenne : 12,7 mois Volkmar et al après le 1er anniversaire Rogers, Di Lalla mois Fombonne 1995

17 RETARDS DE DIAGNOSTIC Manque d expérience des parents dont c est le premier enfant Déni, difficulté du parent à accepter la présence d une anomalie Manque de formation de certains professionnels peu familiarisés avec les premières manifestations de l autisme Caractéristiques propres à lenfant jeune

18 INADEQUATION DES OUTILS Critères de classification et seuils ne s appliquent pas bien aux jeunes enfants surtout lorsqu ils présentent un retard Variabilité de l expression du désordre Différences entre domaines de développement moins perceptibles Variabilité du comportement typique

19 ALERTE ABSOLUE Absence de babillage à 12 mois Absence de pointage ou autres gestes à 12 mois Absence de mots simples à 16 mois Absence dassociations de deux mots à 24 mois Toute régression du langage ou autre

20 Evolution dans lenfance Signes discrets et parfois fluctuants chez le jeune enfant Signes plus installés durant la période 4-5 ans (ADI-R) Au-delà de cette période, fréquente ouverture sociale

21 Evolution à ladolescence Evolutions positives possibles : continuité dans lamélioration Mais Possibilité de régression de complications au niveau médical (épilepsie, dépression) De troubles du comportements (liés à ladolescence mais aussi aux problèmes de prise en charge)

22 Evolution à lâge adulte Très bonnes évolutions dans un très petit nombre de cas (autonomie totale) Evolutions correctes avec accès à une vie relativement autonome Evolutions correctes avec vie en milieu protégé Mais Complications possibles (co-morbidité psychiatrique)

23 Diagnostic différentiel Surdité Troubles spécifiques du langage Retard Dysphasie (Problèmes de développement du langage, mais recours à dautres formes de communication) Cependant, chez certains enfants dysphasiques, des éléments de la triade sont présents

24 S yndrome sémantique- pragmatique problèmes de langage sévères: difficultés de compréhension écholalie déficits conceptuels difficultés à utiliser les gestes Certains de ces enfants montrent précocement des problèmes sévères de comportement et un déficit au niveau du jeu symbolique, mais pas de retrait social Cependant, ils sont décrits comme égocentriques, peu habiles sur le plan social, étant incapables de sentendre avec des pairs du même âge, montrant surtout de laffection aux adultes

25 Recoupement avec les troubles du langage

26 Diagnostic différentiel (Suite) retard intellectuel : Association fréquente avec une déficience intellectuelle : 25 % ont un QI> ou = % ont un QI < 50 Parfois stéréotypies avec déficience intellectuelle. Cependant, elles ne sont pas spécifiques de lautisme cest la recherche de la « triade autistique» qui devra guider lorientation diagnostique vers lautisme lorsquil est associé à la déficience mentale.

27 Diagnostic différentiel (Suite) Carences affectives sévères : anomalies dapparence autistique mais ces anomalies se montrent sensibles à lamélioration de lenvironnement sur une courte période. Lenfant développe alors dautres manifestations qui sont plus du registre émotionnel avec par exemple une dépendance forte à ladulte, et une anxiété à la perspective dune séparation.

28 Diagnostic différentiel (Suite) Les psychoses : elles sont rares dans lenfance et se caractérisent par des troubles qui les apparentent plus à la schizophrénie de ladulte quaux troubles du développement : hallucinations auditives, délire troubles du cours de la pensée Dans les classifications internationales, lautisme nest plus classé dans les psychoses infantiles

29 Diagnostic différentiel (suite) mutisme sélectif : la communication nest pas totalement touchée dans le mutisme sélectif, lenfant présente de meilleures capacités adaptatives dans certains milieux où il se sent en sécurité. Cependant, le diagnostic différentiel nest pas toujours facile dans le cas dautistes de haut niveau qui ont des capacités intellectuelles normales ou subnormales et dont les capacités de communication peuvent aussi sexprimer de manière parfois très singulière.

30 Diversité des trajectoires (1) Lévolution varie beaucoup dune personne à lautre Elle est liée à un ensemble de facteurs liés à la condition elle-même : La sévérité de lautisme au départ Le niveau intellectuel La présence de pathologies neurologiques associées La présence de pathologies psychiatriques associées

31 Diversité des trajectoires (2) Lévolution est liée à un ensemble de facteurs denvironnement : La continuité dans laccompagnement La pluridisciplinarité de laccompagnement soutien au développement éducation adaptée suivi médical en fonction des besoins de la personne la place faite à la famille

32 Prévalence dans les années 70 2 à 5 pour Etudes plus récentes Jusquà to 7,5 ppour Pour la période : augmentation de 244 %

33 Fombonne 2006 Troubles envahissants du développement 64,9 pour Désordres autistiques 21,6 of Autisme atypique 32,8 of Syndrome dAsperger 10,1 of

34

35 Pourquoi cette augmentation? Critères de diagnostic plus clairs Méthodes dévaluation améliorées Définition plus large de lautisme Meilleure formation des professionnels

36 Quelque soit la cause de laugmentation, un nombre croissant denfant est diagnostiqué à un plus jeune âge et il y a nécessité de développer les services Merci pour votre attention


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