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Autisme et psychoses infantiles Solène PASQUIER de FRANCLIEU DES Psychiatrie Octobre 2007 – IFSI Bichat.

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1 Autisme et psychoses infantiles Solène PASQUIER de FRANCLIEU DES Psychiatrie Octobre 2007 – IFSI Bichat

2 Historique (1) Jusquau début du 19 ème siècle, toutes les pathologies mentales de lenfant étaient considérées comme lexpression dune déficience du développement de lintelligence. Jusquau début du 19 ème siècle, toutes les pathologies mentales de lenfant étaient considérées comme lexpression dune déficience du développement de lintelligence. En 1943, Léo Kanner, un psychiatre amériacain dorigine autrichienne, a décrit pour la première fois lautisme infantile précoce, à partir de 11 observations denfants âgés de 2 ans ½ à 8 ans. En 1943, Léo Kanner, un psychiatre amériacain dorigine autrichienne, a décrit pour la première fois lautisme infantile précoce, à partir de 11 observations denfants âgés de 2 ans ½ à 8 ans.

3 Historique (2) Pour lui, ces enfants avaient en commun « linaptitude à établir des relations normales avec les personnes et à réagir normalement aux situations, depuis le début de leur vie ». Pour lui, ces enfants avaient en commun « linaptitude à établir des relations normales avec les personnes et à réagir normalement aux situations, depuis le début de leur vie ». En 1944, Hans Asperger, un pédiatre autrichien, a publié pour la première définition du « syndrome dAsperger ». En 1944, Hans Asperger, un pédiatre autrichien, a publié pour la première définition du « syndrome dAsperger ».

4 Historique (3) Il a identifié chez 4 jeunes garçons un modèle de comportements et daptitudes incluant « un manque d'empathie, une faible capacité à se faire des amis, une conversation unidirectionnelle, une forte préoccupation vers des intérêts spéciaux, et des mouvements maladroits » quil a appelé « psychopathie autistique ». Il a identifié chez 4 jeunes garçons un modèle de comportements et daptitudes incluant « un manque d'empathie, une faible capacité à se faire des amis, une conversation unidirectionnelle, une forte préoccupation vers des intérêts spéciaux, et des mouvements maladroits » quil a appelé « psychopathie autistique ».

5 Dr. Leo Kanner, 1943Dr. Hans Asperger, 1944

6 Historique (4) Dans les années , on a observé un intérêt croissant pour lautisme infantile. Dans les années , on a observé un intérêt croissant pour lautisme infantile. Des pédopsychiatres français ont proposé une Classification Française des Troubles Mentaux de lEnfant et de lAdolescent. Dans cette classification, les troubles autistiques, y compris lautisme de Kanner, sont dénommés « Psychoses Infantiles précoces ». Des pédopsychiatres français ont proposé une Classification Française des Troubles Mentaux de lEnfant et de lAdolescent. Dans cette classification, les troubles autistiques, y compris lautisme de Kanner, sont dénommés « Psychoses Infantiles précoces ».

7 Historique (5) Le terme de « psychose infantile » nest utilisé quen France. Le terme de « psychose infantile » nest utilisé quen France. Actuellement, le terme utilisé pour les troubles du spectre autistique est « Trouble Envahissant du Développement (TED)». Actuellement, le terme utilisé pour les troubles du spectre autistique est « Trouble Envahissant du Développement (TED)».

8 Autisme Trouble qui se manifeste avant lâge de 3 ans Trouble qui se manifeste avant lâge de 3 ans Perturbation grave des interactions sociales Perturbation grave des interactions sociales Perturbation grave de la communication Perturbation grave de la communication Comportements restreints, répétitifs, stéréotypés Comportements restreints, répétitifs, stéréotypés Très souvent accompagné dun retard mental Très souvent accompagné dun retard mental

9 Epidémiologie Prévalence en population générale : 5 à 10 / Prévalence en population générale : 5 à 10 / à 5 garçons pour 1 fille 4 à 5 garçons pour 1 fille Différence de sex-ratio en fonction du retard mental associé à lautisme Différence de sex-ratio en fonction du retard mental associé à lautisme Universel, touche toutes les couches sociales Universel, touche toutes les couches sociales Début avant 3 ans, diagnostic souvent plus tardif Début avant 3 ans, diagnostic souvent plus tardif

10 Autisme : critères diagnostiques (1) DSM-IV, CIM-10 Altération qualitative des interactions sociales Altération qualitative des interactions sociales Altération qualitative de la communication Altération qualitative de la communication Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités Début avant lâge de 36 mois Début avant lâge de 36 mois

11 Autisme : critères diagnostiques (2) Troubles des interactions sociales Fuite du regard Fuite du regard Apparente surdité au monde environnant Apparente surdité au monde environnant Manque dintérêt envers les autres Manque dintérêt envers les autres Absence de jeux imaginatifs, de jeux de groupe Absence de jeux imaginatifs, de jeux de groupe

12 Autisme : critères diagnostiques (3) Troubles de la communication (1) 50 % des enfants ne développent pas de langage 50 % des enfants ne développent pas de langage Déficit de la communication non verbale : Déficit de la communication non verbale : - déficit au niveau des expressions ou - déficit au niveau des expressions ou expressions inappropriées expressions inappropriées - défaut de pointage, utilisation de la main de - défaut de pointage, utilisation de la main de ladulte ladulte

13 Autisme : critères diagnostiques (4) Troubles de la communication (2) Si langage présent : Si langage présent : - écholalie immédiate ou différée - écholalie immédiate ou différée - rituels verbaux - rituels verbaux - inversion pronominale, modulation anormale de - inversion pronominale, modulation anormale de la voix la voix - absence de valeur communicative du langage - absence de valeur communicative du langage

14 Autisme : critères diagnostiques (5) Comportements stéréotypés et ritualisés Intolérance au changement Intolérance au changement Intérêts restreints Intérêts restreints Intérêts sensoriels Intérêts sensoriels Comportements ritualisés Comportements ritualisés Stéréotypies motrices Stéréotypies motrices

15 Critères DSM IV (1) A. Un total de six (ou plus) parmi les éléments décrits en (1), (2), et (3) : (1) altération qualitative des interactions sociales, comme en témoignent au moins deux des éléments suivants : (a) altération marquée dans l'utilisation, pour réguler les interactions sociales, de comportements non verbaux multiples, tels que le contact oculaire, la mimique faciale, les postures corporelles, les gestes

16 Critères DSM IV (2) (b) incapacité à établir des relations avec les pairs correspondant au niveau du développement (c) le sujet ne cherche pas spontanément à partager ses plaisirs, ses intérêts ou ses réussites avec d'autres personnes ( p.ex. il ne cherche pas à montrer, à désigner du doigt ou à apporter les objets qui l'intéressent) (d) manque de réciprocité sociale ou émotionnelle

17 Critères DSM IV (3) (2) altération qualitative de la communication, comme en témoigne au moins un des éléments suivants : (a) retard ou absence totale de développement du langage parlé (sans tentative de compensation par d'autres modes de communication, comme le geste ou la mimique) (b) chez les sujets maîtrisant assez le langage, incapacité marqué à engager ou soutenir une conversation avec autrui (c) usage stéréotypé et répétitif du langage, ou langage idiosyncrasique

18 Critères DSM IV (4) (3) caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités, comme en témoigne au moins un des éléments suivants : (a) préoccupation circonscrite à un ou plusieurs centres d'intérêts stéréotypés et restreints, anormale soit dans son intensité, soit dans son orientation (b) adhésion apparemment inflexible à des habitudes ou à des rituels spécifiques et non fonctionnels

19 Critères DSM IV (5) (c) maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs (p.ex. battements ou torsions des mains ou des doigts, mouvements complexes de tout le corps) (d) préoccupations persistantes pour certaines parties des objets B. Retard ou caractère anormal du fonctionnement, débutant avant l'âge de trois ans, dans au moins un des domaines suivants : (1) interactions sociales, (2) langage nécessaire à la communication sociale, (3) jeu symbolique ou d'imagination. La perturbation n'est pas mieux expliquée par un diagnostic de syndrome de Rett ou de trouble désintégratif de l'enfance

20 Des signes dalerte : durant le 1 er semestre (1) Absence déchange avec la mère (indifférence à la voix, au visage de la mère…) Absence déchange avec la mère (indifférence à la voix, au visage de la mère…) Indifférence aux bruits Indifférence aux bruits Troubles du comportement : enfant « trop calme » ou au contraire, « trop agité » Troubles du comportement : enfant « trop calme » ou au contraire, « trop agité » Troubles psychomoteurs : absence dattitude anticipatrice quand on prend lenfant dans les bras, hypotonie le + souvent Troubles psychomoteurs : absence dattitude anticipatrice quand on prend lenfant dans les bras, hypotonie le + souvent Anomalie du regard, strabisme persistant (variable) Anomalie du regard, strabisme persistant (variable)

21 Des signes dalerte : durant le 1 er semestre (2) Troubles graves et précoces du sommeil : insomnie calme avec les yeux grands ouverts ou agitation Troubles graves et précoces du sommeil : insomnie calme avec les yeux grands ouverts ou agitation Troubles oro-alimentaires avec défaut de succion Troubles oro-alimentaires avec défaut de succion Absence ou pauvreté des vocalisations Absence ou pauvreté des vocalisations Absence de sourire au visage humain (apparaît normalement au 2 ème ou 3 ème mois) Absence de sourire au visage humain (apparaît normalement au 2 ème ou 3 ème mois)

22 Des signes dalerte : durant le 2 ème semestre (1) Quête active de stimuli sensoriels (par exemple fixe son regard sur des lumières) Quête active de stimuli sensoriels (par exemple fixe son regard sur des lumières) Intérêt compulsif pour des objets insolites (ce qui contraste avec le désintérêt général pour les objets dans le cadre du jeu) Intérêt compulsif pour des objets insolites (ce qui contraste avec le désintérêt général pour les objets dans le cadre du jeu) Ne réagit pas aux bruits ou alors de façon inconstante/paradoxale Ne réagit pas aux bruits ou alors de façon inconstante/paradoxale Peu ou pas démissions vocales Peu ou pas démissions vocales Pas dintérêt pour les personnes Pas dintérêt pour les personnes

23 Des signes dalerte : durant le 2 ème semestre (2) Nimite pas (par exemple quand on lui fait « coucou »…) Nimite pas (par exemple quand on lui fait « coucou »…) Absence dangoisse de séparation Absence dangoisse de séparation Absence de peur de létranger Absence de peur de létranger

24 Des signes dalerte : durant la 2 ème année (1) Absence de pointage +++ (normalement lenfant utilise à partir de 9-14 mois lindex pour montrer un objet source dintérêt à une autre personne) Absence de pointage +++ (normalement lenfant utilise à partir de 9-14 mois lindex pour montrer un objet source dintérêt à une autre personne) Absence de jeux de « faire semblant » (normalement apparaissent dès mois) Absence de jeux de « faire semblant » (normalement apparaissent dès mois) Troubles du langage +++ constants : 1 ers mots après 18 mois, pas dutilisation du « je », écholalie, peu ou pas de gazouillis Troubles du langage +++ constants : 1 ers mots après 18 mois, pas dutilisation du « je », écholalie, peu ou pas de gazouillis Pas dimitation, jeux pauvres Pas dimitation, jeux pauvres

25 Des signes dalerte : durant la 2 ème année (2) Anomalies de la marche : évitement de lappui plantaire en position debout marche sur la pointe des pieds Anomalies de la marche : évitement de lappui plantaire en position debout marche sur la pointe des pieds Phobie de certains bruits Phobie de certains bruits Automutilations Automutilations Stéréotypies gestuelles Stéréotypies gestuelles

26 Il est nécessaire de faire un bilan devant les signes suivants Ni babillage, ni gazouillis à 12 mois Ni babillage, ni gazouillis à 12 mois Pas de geste de pointage ni dau revoir à 12 mois Pas de geste de pointage ni dau revoir à 12 mois Pas de mots isolés à 16 mois Pas de mots isolés à 16 mois Pas de combinaison de 2 mots spontanés à 24 mois (en dehors de lécholalie) Pas de combinaison de 2 mots spontanés à 24 mois (en dehors de lécholalie) Perte de langage ou de toute autre compétence ou habileté (sociale…) Perte de langage ou de toute autre compétence ou habileté (sociale…)

27 Caractéristiques de lautisme infantile Un trouble envahissant du développement Un trouble envahissant du développement Un syndrome hétérogène Un syndrome hétérogène - clinique : intensité, QI, PC, épilepsie - pathologies associées - pathologies associées Notion de spectre autistique Notion de spectre autistique

28 Retard mental et pathologies organiques associés 70 % des cas associés à un retard mental 70 % des cas associés à un retard mental 25 % des cas associés à une pathologie organique 25 % des cas associés à une pathologie organique Epilepsie 20-30% Epilepsie 20-30%

29 Formes associées Certaines encéphalopathies sont responsables dun syndrome autistique Encéphalopathie de la rubéole congénitale Toxoplasmose congénitale Phénylcétonurie Phacomatose (sclérose tubéreuse de Bourneville, Recklinhausen) Syndrome de West et de Lennox-Gastaut X fragile, inversions, duplications, délétions chromosomiques

30 Evaluations diagnostiques (1) Consultation spécialisée parents / enfant Consultation spécialisée parents / enfant Outil diagnostique : lADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) Outil diagnostique : lADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)

31 Evaluations diagnostiques (2) Bilans complémentaires : recherche de pathologies associées Bilans complémentaires : recherche de pathologies associées consultation neuropédiatrique : examen clinique soigneux avec recherches danomalies neurologiques, dune comitialité, dun déficit sensoriel (troubles visuels, surdité) consultation neuropédiatrique : examen clinique soigneux avec recherches danomalies neurologiques, dune comitialité, dun déficit sensoriel (troubles visuels, surdité) consultation génétique : importance de lenquête génétique +++ consultation génétique : importance de lenquête génétique +++

32 Evaluations diagnostiques (3) Examens paracliniques : imagerie cérébrale, ORL (audiogramme et Potentiels Evoqués Auditifs), EEG de veille et de sommeil Examens paracliniques : imagerie cérébrale, ORL (audiogramme et Potentiels Evoqués Auditifs), EEG de veille et de sommeil Bilan génétique : Bilan génétique : Caryotype haute résolution FISH 15q11-13, 22q11, 22q13 Southern blot X fra (garçon) Mecp2 (fille)

33 Evaluations diagnostiques (4) Bilan métabolique : Bilan métabolique : Chromatographie des AA (sang/urinaire) Chromatographie des AO (urinaire) Dosage acide urique (sang/urinaire), Ac lactique (sang), acide guanido acétique (urine), base purique et pyrimidique (urine) Evaluation psychologique : évaluation du niveau intellectuel de lenfant et appréciation des caractéristiques de la personnalité de lenfant Evaluation psychologique : évaluation du niveau intellectuel de lenfant et appréciation des caractéristiques de la personnalité de lenfant

34 Evaluations diagnostiques (5) Evaluation orthophonique : évaluation du langage sous toutes ses formes et de la communication non verbale Evaluation orthophonique : évaluation du langage sous toutes ses formes et de la communication non verbale Evaluation psychomotrice : renseigne sur la manière dont lenfant investit son corps (par exemple méconnaissance de parties de son corps quil ne voit pas par absence de représentation mentale) Evaluation psychomotrice : renseigne sur la manière dont lenfant investit son corps (par exemple méconnaissance de parties de son corps quil ne voit pas par absence de représentation mentale)

35 Sous types Non décrits dans CIM 10 et DSM IV Probabilité de sous types compte tenu de la grande hétérogénéité clinique Autisme high functionning: QI > 75 QI > 75 meilleures capacités relationelles meilleures capacités relationelles langage plus développé langage plus développé

36 Diagnostics différentiels (1) Avant 3 ans : Avant 3 ans : Une surdité précoce Une surdité précoce La cécité La cécité Les carences affectives précoces et les dépressions infantiles Les carences affectives précoces et les dépressions infantiles Le retard mental : capacités relationnelles normales, langage souvent meilleur, capacités dimitation, de jeu, de faire semblant, stéréotypies absentes ou différentes, contact affectif et social épargné Le retard mental : capacités relationnelles normales, langage souvent meilleur, capacités dimitation, de jeu, de faire semblant, stéréotypies absentes ou différentes, contact affectif et social épargné Les troubles du langage Les troubles du langage

37 Diagnostics différentiels (2) Après 3 ans : Après 3 ans : Idem quavant 3 ans Idem quavant 3 ans Le syndrome de Landau-Kleffner (trouble neurologique qui se développe entre 3 et 8 ans, touche 2 garçons pour 1 fille, associant perte du langage et signes comitiaux, EEG perturbé) Le syndrome de Landau-Kleffner (trouble neurologique qui se développe entre 3 et 8 ans, touche 2 garçons pour 1 fille, associant perte du langage et signes comitiaux, EEG perturbé) Certaines dysphasies Certaines dysphasies Schizophrénie infantile et personnalité schizoide Schizophrénie infantile et personnalité schizoide

38 Facteurs pronostics (1) De meilleur pronostic lié à lenfant : De meilleur pronostic lié à lenfant : Absence de déficience intellectuelle précoce Absence de déficience intellectuelle précoce Apparition du langage avant 5 ans Apparition du langage avant 5 ans Formes dapparition plus tardive Formes dapparition plus tardive Sexe masculin Sexe masculin Absence dépilepsie associée Absence dépilepsie associée

39 Facteurs pronostics (2) De meilleur pronostic lié à lenvironnement : De meilleur pronostic lié à lenvironnement : Précocité de la prise en charge Précocité de la prise en charge Qualité de la prise en charge Qualité de la prise en charge Qualité de la coopération et du soutien familial Qualité de la coopération et du soutien familial

40 Evolution à long terme Extrêment variable Extrêment variable 20% environ des patients sinséreront correctement sur le plan social et professionnel 20% environ des patients sinséreront correctement sur le plan social et professionnel Une partie des patients aura une autonomie partielle Une partie des patients aura une autonomie partielle Les autres auront une faible autonomie liée à un déficit intellectuel sévère Les autres auront une faible autonomie liée à un déficit intellectuel sévère

41 Prise en charge Multidisciplinaire Multidisciplinaire Individualisée Individualisée Médicale Médicale Psychologique Psychologique Orthophonique Orthophonique Psychomotrice Psychomotrice Pédagogique / Educative Pédagogique / Educative Sociale Sociale

42 Les traitements chimiothérapiques Quand y recourir ? Quand y recourir ? Choisir la classe thérapeutique en fonction du / des symptôme(s) cible(s) Choisir la classe thérapeutique en fonction du / des symptôme(s) cible(s) Respecter les modalités de prescription Respecter les modalités de prescription Contrôler lefficacité et la tolérance Contrôler lefficacité et la tolérance

43 Choix du traitement médicamenteux en fonction du / des symptôme(s) cible(s) Devant hyperactivité, irritabilité, agressivité Devant hyperactivité, irritabilité, agressivité proposer un neuroleptique atypique proposer un neuroleptique atypique Devant comportements ritualisés, stéréotypies motrices Devant comportements ritualisés, stéréotypies motrices proposer un inhibiteur sélectif de la recapture de la sérotonine proposer un inhibiteur sélectif de la recapture de la sérotonine Devant hyperactivité, déficit de lattention Devant hyperactivité, déficit de lattention proposer un psychostimulant proposer un psychostimulant A titre expérimental, devant auto-mutilations A titre expérimental, devant auto-mutilations proposer un antagoniste opiacé proposer un antagoniste opiacé

44 Modalités de prescription Contrôle de lefficacité et de la tolérance Règles avant prescription Règles avant prescription Début du traitement médicamenteux à doses faibles Début du traitement médicamenteux à doses faibles Augmentation très progressive des doses Augmentation très progressive des doses Choix dune posologie optimale en fonction dun équilibre efficacité / tolérance Choix dune posologie optimale en fonction dun équilibre efficacité / tolérance Surveillance régulière efficacité / tolérance Surveillance régulière efficacité / tolérance

45 Apports du soin somatique et de la chimiothérapie par rapport à la prise en charge globale Meilleure réceptivité de lenfant à la prise en charge spécifique : psychologique, orthophonique, psychomotrice, éducative… Meilleure réceptivité de lenfant à la prise en charge spécifique : psychologique, orthophonique, psychomotrice, éducative… Meilleure intégration dans une structure scolaire ou dans une autre structure de prise en charge Meilleure intégration dans une structure scolaire ou dans une autre structure de prise en charge Meilleure stabilité à la maison Meilleure stabilité à la maison

46 Bénéfices sur les capacités de développement de lenfant Apports des différents partenaires du soin améliorés Apports des différents partenaires du soin améliorés Bénéfices sur les capacités cognitives, relationnelles, affectives de lenfant Bénéfices sur les capacités cognitives, relationnelles, affectives de lenfant Action sur la progression et le développement de lenfant Action sur la progression et le développement de lenfant

47 Etiologie Étiologie complexe et multiple, probablement hétérogène Étiologie complexe et multiple, probablement hétérogène Facteurs biologiques: rôle prépondérant Facteurs biologiques: rôle prépondérant Génétiques Génétiques Neurobiologiques Neurobiologiques Grossesse Grossesse Facteurs psychologiques et familiaux Facteurs psychologiques et familiaux

48 Théorie de lesprit Anomalie spécifique de la cognition sociale dans lautisme et le syndrome dAsperger : hypothèse dun déficit de la théorie de lesprit. Anomalie spécifique de la cognition sociale dans lautisme et le syndrome dAsperger : hypothèse dun déficit de la théorie de lesprit. Etudes centrés sur les capacités des enfants autistes à appréhender les états mentaux propres aux personnes et à prédire leur comportement sur cette base = ce type dhabilités est désigné sous lappellation « théorie de lesprit ». Etudes centrés sur les capacités des enfants autistes à appréhender les états mentaux propres aux personnes et à prédire leur comportement sur cette base = ce type dhabilités est désigné sous lappellation « théorie de lesprit ».

49 Génétique de lautisme Prévalence en Risque Risque population générale dans la fratrie Autisme 1 / ,5 % x 50 Schizophrénie 1 / % x 10

50 Etudes de jumeaux Dizygote Monozygote Autisme0-6% 90% Génétique de lautisme

51 Effets génétiques additifs (héritabilité) : 90 % Effet de lenvironnement : 10 % Importance des facteurs génétiques dans lautisme

52 Conclusion Lautisme, une pathologie hétérogène Lautisme, une pathologie hétérogène Evaluation multidisciplinaire Evaluation multidisciplinaire Prise en charge multidisciplinaire Prise en charge multidisciplinaire

53 Autres troubles envahissants du développement (TED)

54 Syndrome de Rett (1) Trouble progressif se manifestant dès la petite enfance par un processus de désintégration très particulier Trouble progressif se manifestant dès la petite enfance par un processus de désintégration très particulier Altération significative des interactions sociales (bien que lintérêt social soit conservé) Altération significative des interactions sociales (bien que lintérêt social soit conservé) Perte partielle ou complète du langage Perte partielle ou complète du langage Perte de lusage intentionnel des mains remplacé par des mouvements stéréotypés caractéristiques Perte de lusage intentionnel des mains remplacé par des mouvements stéréotypés caractéristiques

55 Syndrome de Rett (2) Ralentissement de la croissance crânienne Ralentissement de la croissance crânienne Apparaît après une période de développement de 6 à 18 mois normale Apparaît après une période de développement de 6 à 18 mois normale Le plus souvent désintégration rapide, moins dun an, terminée avant 3 ans Le plus souvent désintégration rapide, moins dun an, terminée avant 3 ans RM grave ou profond saggravant au cours du développement RM grave ou profond saggravant au cours du développement Difficultés sociales et physiques majeures Difficultés sociales et physiques majeures Apparition en 94 (DSM VI) et 93 (IM 10) Apparition en 94 (DSM VI) et 93 (IM 10)

56 Epidémiologie Rare 1/ 12 à Rare 1/ 12 à Grande majorité voir totalité sont des filles Grande majorité voir totalité sont des filles Probablement universel ( décrit dans différents pays) Probablement universel ( décrit dans différents pays) Troubles chronique évolue rapidement et de façon spectaculaire Troubles chronique évolue rapidement et de façon spectaculaire

57 Critères du DSM IV (1) A. Présence de tous les éléments suivants : (1) développement prénatal et périnatal apparemment normaux (2) développement psychomoteur apparemment normal pendant les 5 premiers mois après la naissance (3) périmètre crânien normal à la naissance A. Présence de tous les éléments suivants : (1) développement prénatal et périnatal apparemment normaux (2) développement psychomoteur apparemment normal pendant les 5 premiers mois après la naissance (3) périmètre crânien normal à la naissance

58 Critères du DSM IV (2) B. Survenu, après la période initiale de développement normale, de tous les éléments suivants : (1) décélération de la croissance crânienne entre 5 et 48 mois (2) entre 5 et 30 mois, perte de compétences manuelles intentionnelles acquises antérieurement, suivi de l'apparition de mouvements stéréotypés des mains (p.ex. torsion des mains ou lavage des mains) B. Survenu, après la période initiale de développement normale, de tous les éléments suivants : (1) décélération de la croissance crânienne entre 5 et 48 mois (2) entre 5 et 30 mois, perte de compétences manuelles intentionnelles acquises antérieurement, suivi de l'apparition de mouvements stéréotypés des mains (p.ex. torsion des mains ou lavage des mains)

59 Critères du DSM IV (3) (3) perte de la socialisation dans la phase précoce de la maladie (bien que certaine formes d'interaction sociale puissent se développer ultérieurement) (4) apparition d'une incoordination de la marche ou des mouvements du tronc (5) altération grave du développement du langage de type expressif et réceptif, associée à un retard psychomoteur sévère (3) perte de la socialisation dans la phase précoce de la maladie (bien que certaine formes d'interaction sociale puissent se développer ultérieurement) (4) apparition d'une incoordination de la marche ou des mouvements du tronc (5) altération grave du développement du langage de type expressif et réceptif, associée à un retard psychomoteur sévère

60 Evolution- Pronostic (1) Gestation, naissance: normales Gestation, naissance: normales Développement normal pendant quelques mois ( au moins 5 ) Développement normal pendant quelques mois ( au moins 5 ) Premiers signes après 6 mois et aggravation rapide Premiers signes après 6 mois et aggravation rapide Ralentissement du développement moteur et de la croissance crânienne Ralentissement du développement moteur et de la croissance crânienne Mouvements des mains prenant un caractère stéréotypé (battement ou frottement des mains lune contre lautre) Mouvements des mains prenant un caractère stéréotypé (battement ou frottement des mains lune contre lautre)

61 Evolution- Pronostic (2) Entre 1 et 3 ans, aggravation de la spasticité et perte de lusage intentionnel des mains remplacé par les stéréotypies Entre 1 et 3 ans, aggravation de la spasticité et perte de lusage intentionnel des mains remplacé par les stéréotypies Perte de la capacité langagière, RM saggrave Perte de la capacité langagière, RM saggrave La fréquence et la qualité des interactions sociales se détériorent rapidement La fréquence et la qualité des interactions sociales se détériorent rapidement Garde un certain intérêt pour lentourage mais nentretien peu ou plus de relations sociales réciproques Garde un certain intérêt pour lentourage mais nentretien peu ou plus de relations sociales réciproques

62 Evolution- Pronostic (3) Crises de colères sans raison apparente, cris, actes agressifs contre lentourage immédiat Crises de colères sans raison apparente, cris, actes agressifs contre lentourage immédiat Entre 2 et 10 ans aggravation des troubles moteurs et de la détérioration intellectuelle, amélioration des interactions sociales Entre 2 et 10 ans aggravation des troubles moteurs et de la détérioration intellectuelle, amélioration des interactions sociales Après 10 ans aggravation des troubles moteurs, amélioration des interactions sociales qui demeurent limitées Après 10 ans aggravation des troubles moteurs, amélioration des interactions sociales qui demeurent limitées Pronostic grave, troubles persistent tout au long de la vie Pronostic grave, troubles persistent tout au long de la vie

63 Etiologie Des études récentes indiquent quau moins 80 % des cas de syndrome de Rett seraient liés à une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2). Des études récentes indiquent quau moins 80 % des cas de syndrome de Rett seraient liés à une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2). Etudes familiales: augmentation chez les apparentés Etudes familiales: augmentation chez les apparentés concordance chez jumeaux MZ = 100% concordance chez jumeaux MZ = 100%

64 Prise en charge Peu ont été évaluées à ce jour Peu ont été évaluées à ce jour Approches éducatives, ergothérapie, psychomotricité, orthophonie Approches éducatives, ergothérapie, psychomotricité, orthophonie Traitements anti-convulsivants peuvent améliorer certains symptômes sans pour autant enrayer les progrès de la maladie Traitements anti-convulsivants peuvent améliorer certains symptômes sans pour autant enrayer les progrès de la maladie

65 Trouble désintégratif de l'enfance Période de développement normal dau moins 2 ans puis désintégration plus ou moins rapide et spectaculaire de la plupart des compétences acquises durant cette période Période de développement normal dau moins 2 ans puis désintégration plus ou moins rapide et spectaculaire de la plupart des compétences acquises durant cette période Apparition daltérations qualitatives des interactions sociales, de la communication, et du comportement ressemblant aux caractéristiques majeures de lautisme Apparition daltérations qualitatives des interactions sociales, de la communication, et du comportement ressemblant aux caractéristiques majeures de lautisme Le plus mal connu des TED Le plus mal connu des TED Comme syndromes de Rett et dAsperger est apparu dans les classifications en 93 (CIM 10) et 94 (DSM IV) Comme syndromes de Rett et dAsperger est apparu dans les classifications en 93 (CIM 10) et 94 (DSM IV)

66 Epidémiologie Très rare Très rare Etude japonaise: 1/ Etude japonaise: 1/ Sex ratio: 4 à 8 garçons pour 1 fille Sex ratio: 4 à 8 garçons pour 1 fille Début entre 1,2 et 9 ans Début entre 1,2 et 9 ans

67 Critères du DSM IV (1) A. Développement apparemment normal pendant les 2 premières année de la vie au moins, comme en témoigne la présence d'acquisitions en rapport avec l'âge dans le domaine de la communication verbale et non verbale, des relations sociales, du jeu et du comportement adaptatif. A. Développement apparemment normal pendant les 2 premières année de la vie au moins, comme en témoigne la présence d'acquisitions en rapport avec l'âge dans le domaine de la communication verbale et non verbale, des relations sociales, du jeu et du comportement adaptatif.

68 Critères du DSM IV (2) B. Perte cliniquement significative, avant l'âge de 10 ans, des acquisitions préalables dans au moins deux des domaines suivantes : (1) langage de type expressif ou receptif (2) compétences sociales ou comportement adaptatif (3) contrôle sphinctérien, vésical ou anal (4) jeu (5) habiletés motrices B. Perte cliniquement significative, avant l'âge de 10 ans, des acquisitions préalables dans au moins deux des domaines suivantes : (1) langage de type expressif ou receptif (2) compétences sociales ou comportement adaptatif (3) contrôle sphinctérien, vésical ou anal (4) jeu (5) habiletés motrices

69 Critères du DSM IV (3) C. Caractère anormal du fonctionnement dans au moins deux des domaines suivants : (1) altération qualitative des interactions sociales (p.ex. altération des comportements non verbaux, incapacité à établir des relations avec les pairs, absences de réciprocité sociale ou émotionnelle) (2) altération qualitative de la communication (p.ex.retard ou absence du langage parlé, incapacité à engager ou à soutenir une conversation, utilisation du langage sur un mode stéréotypé et répétitif, absence d'un jeu diversifié de " faire semblant ") C. Caractère anormal du fonctionnement dans au moins deux des domaines suivants : (1) altération qualitative des interactions sociales (p.ex. altération des comportements non verbaux, incapacité à établir des relations avec les pairs, absences de réciprocité sociale ou émotionnelle) (2) altération qualitative de la communication (p.ex.retard ou absence du langage parlé, incapacité à engager ou à soutenir une conversation, utilisation du langage sur un mode stéréotypé et répétitif, absence d'un jeu diversifié de " faire semblant ")

70 Critères du DSM IV (4) (3) caractère restreint, répétitif et stéréotypé, des comportements, des intérêts et des activités, avec stéréotypies motrices et maniérismes D. La perturbation n'est pas mieux expliquée par un autre Trouble envahissant du développement spécifique ni par une Schizophrénie. (3) caractère restreint, répétitif et stéréotypé, des comportements, des intérêts et des activités, avec stéréotypies motrices et maniérismes D. La perturbation n'est pas mieux expliquée par un autre Trouble envahissant du développement spécifique ni par une Schizophrénie.

71 Diagnostic Après une période de développement normal, perte de nombreuses compétences acquises dans divers domaines Après une période de développement normal, perte de nombreuses compétences acquises dans divers domaines Débute le plus souvent entre 3 et 4 ans ( fourchette 2 à 10 ans) Débute le plus souvent entre 3 et 4 ans ( fourchette 2 à 10 ans) Désintégration rapide et spectaculaire touchant le comportement adaptatif de lenfant dans son ensemble: langage, compétences sociales et ludiques, capacités motrices et fonctionnement biologique (en particulier le contrôle sphinctérien) Désintégration rapide et spectaculaire touchant le comportement adaptatif de lenfant dans son ensemble: langage, compétences sociales et ludiques, capacités motrices et fonctionnement biologique (en particulier le contrôle sphinctérien) Après cette période, le plus souvent stabilisation et la symptomatologie ne diffèrent pas de celle de lautisme Après cette période, le plus souvent stabilisation et la symptomatologie ne diffèrent pas de celle de lautisme Validité scientifique de ce trouble est incertaine Validité scientifique de ce trouble est incertaine

72 Pathologies associées RM grave ou profond le plus souvent RM grave ou profond le plus souvent Epilepsie: 10% des enfants Epilepsie: 10% des enfants 25% des adolescents 25% des adolescents Hyperactivité, dépression, anxiété Hyperactivité, dépression, anxiété Pathologies neurologiques Pathologies neurologiques

73 Evaluation - le bilan clinique et somatique (cf autisme) - le bilan somatique - le bilan psychologique - le bilan de langage - le bilan psychomoteur - examens complémentaires

74 Evolution – pronostic (1) Développement normal avant 2 ans Développement normal avant 2 ans Affection chronique, évolution rapide, parfois insidieuse Affection chronique, évolution rapide, parfois insidieuse Opposition, hyperactivité, anxiété Opposition, hyperactivité, anxiété Perte plus ou moins complète du langage et des compétences adaptatives Perte plus ou moins complète du langage et des compétences adaptatives RM marqué, symptomatologie autistique à la phase stable du trouble RM marqué, symptomatologie autistique à la phase stable du trouble

75 Evolution – pronostic (2) Période de désintégration dure plusieurs mois puis stabilisation et parfois amélioration partielle mais faible Période de désintégration dure plusieurs mois puis stabilisation et parfois amélioration partielle mais faible Si le trouble est liés à une maladie neurologique progressive, la période de désintégration peut être prolongée Si le trouble est liés à une maladie neurologique progressive, la période de désintégration peut être prolongée On différencie forme stable (75%) et forme progressive du trouble (25%) (le plus souvent associée à une affection neurologique) On différencie forme stable (75%) et forme progressive du trouble (25%) (le plus souvent associée à une affection neurologique)

76 Evolution – pronostic (3) Pronostic toujours grave, les difficultés persistent tout au long de la vie Pronostic toujours grave, les difficultés persistent tout au long de la vie 40% sont muets, 40% disent quelques mots, 20% regagnent plus ou moins la capacité de parler 40% sont muets, 40% disent quelques mots, 20% regagnent plus ou moins la capacité de parler

77 Etiologie Probable dysfonctionnement majeur du développement du SNC Probable dysfonctionnement majeur du développement du SNC Facteurs génétiques, neurobiologiques et environnementaux non connus mais pourraient être à lorigine dun tel dysfonctionnement Facteurs génétiques, neurobiologiques et environnementaux non connus mais pourraient être à lorigine dun tel dysfonctionnement Nombreux cas ou lon ne retrouve pas daffection neurologique ou médicale associée Nombreux cas ou lon ne retrouve pas daffection neurologique ou médicale associée

78 Prise en charge Aucune prise en charge validée Aucune prise en charge validée Programme dintervention pour les enfants autistes Programme dintervention pour les enfants autistes

79 Syndrome d'Asperger Dès la petite enfance Dès la petite enfance Perturbation grave des interactions sociales Perturbation grave des interactions sociales Comportement restreint et répétitif Comportement restreint et répétitif Pas de retard ou de troubles du langage, pas de retard mental, pas de difficultés cognitives majeures Pas de retard ou de troubles du langage, pas de retard mental, pas de difficultés cognitives majeures Ne fait pas lunanimité Ne fait pas lunanimité Décrit depuis 93 (CIM 10) et 94 (DSM IV) Décrit depuis 93 (CIM 10) et 94 (DSM IV)

80 Epidémiologie 1/ / ,8 garçons pour une fille 3,8 garçons pour une fille Souvent reconnu plus tard que lautisme Souvent reconnu plus tard que lautisme

81 Critères du DSM IV (1) A. Altération qualitative des interactions sociales, comme en témoignent au moins deux des éléments suivants : (1) altération marquée dans l'utilisation, pour réguler les interactions sociales, de comportements non verbaux multiples, tels que le contact oculaire, la mimique faciale, les postures corporelles, les gestes (2) incapacité à établir des relations avec les pairs correspondant au niveau du développement (3) le sujet ne cherche pas spontanément à partager ses plaisirs, ses intérêts ou ses réussites avec d'autres personnes ( p.ex.il ne cherche pas à montrer, à désigner du doigt ou à apporter les objets qui l'intéressent) (4) manque de réciprocité sociale ou émotionnelle A. Altération qualitative des interactions sociales, comme en témoignent au moins deux des éléments suivants : (1) altération marquée dans l'utilisation, pour réguler les interactions sociales, de comportements non verbaux multiples, tels que le contact oculaire, la mimique faciale, les postures corporelles, les gestes (2) incapacité à établir des relations avec les pairs correspondant au niveau du développement (3) le sujet ne cherche pas spontanément à partager ses plaisirs, ses intérêts ou ses réussites avec d'autres personnes ( p.ex.il ne cherche pas à montrer, à désigner du doigt ou à apporter les objets qui l'intéressent) (4) manque de réciprocité sociale ou émotionnelle

82 Critères du DSM IV (2) B. Caractère restreint, répétitif et stéréotypé, des comportements, des intérêts et des activités, comme en témoigne au moins un des éléments suivants : (1) préoccupation circonscrite à un ou plusieurs centres d'intérêt stéréotypés et restreints, anormale soit dans son intensité, soit dans son orientation (2) adhésion apparemment inflexible à des habitudes ou à des rituels spécifiques et non fonctionnels B. Caractère restreint, répétitif et stéréotypé, des comportements, des intérêts et des activités, comme en témoigne au moins un des éléments suivants : (1) préoccupation circonscrite à un ou plusieurs centres d'intérêt stéréotypés et restreints, anormale soit dans son intensité, soit dans son orientation (2) adhésion apparemment inflexible à des habitudes ou à des rituels spécifiques et non fonctionnels

83 Critères du DSM IV (3) (3) maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs (p.ex. battements ou torsions des mains ou des doigts, mouvements complexes de tout le corps) C. La perturbation entraîne une altération cliniquement significative du fonctionnement social, professionnel, ou dans d'autres domaines importants. D. Il n'existe pas de retard général du langage significatif sur le plan clinique (p.ex. le sujet a utilisé des mots isolés vers l'âge de 2 ans et des phrases à valeur de communication vers l'âge de 3 ans). (3) maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs (p.ex. battements ou torsions des mains ou des doigts, mouvements complexes de tout le corps) C. La perturbation entraîne une altération cliniquement significative du fonctionnement social, professionnel, ou dans d'autres domaines importants. D. Il n'existe pas de retard général du langage significatif sur le plan clinique (p.ex. le sujet a utilisé des mots isolés vers l'âge de 2 ans et des phrases à valeur de communication vers l'âge de 3 ans).

84 Critères du DSM IV (4) E. Au cours de l'enfance, il n'y a pas eu de retard significatif sur le plan clinique dans le développement cognitif ni dans le développement, en fonction de l'âge, des capacités d'autonomie, du comportement adaptatif (sauf dans le domaine de l'interaction sociale) et de la curiosité pour l'environnement. F. Le trouble ne répond pas aux critères d'un autre Trouble envahissant du développement spécifique ni à ceux d'une Schizophrénie. E. Au cours de l'enfance, il n'y a pas eu de retard significatif sur le plan clinique dans le développement cognitif ni dans le développement, en fonction de l'âge, des capacités d'autonomie, du comportement adaptatif (sauf dans le domaine de l'interaction sociale) et de la curiosité pour l'environnement. F. Le trouble ne répond pas aux critères d'un autre Trouble envahissant du développement spécifique ni à ceux d'une Schizophrénie.

85 Critères diagnostiques Altération qualitative des interactions sociales Altération qualitative des interactions sociales Anomalies qualitatives de la communication Anomalies qualitatives de la communication Intérêts spécifiques et envahissants, comportements ritualisés Intérêts spécifiques et envahissants, comportements ritualisés Maladresse motrice Maladresse motrice Parfois compétences spécifiques Parfois compétences spécifiques

86 Critères dévaluation Même évaluation que pour lautisme Même évaluation que pour lautisme Instruments spécifiques: Instruments spécifiques: Il existe 2 échelles dhétéro-évaluation remplies par les parents et les enseignants des enfants. Utilisation encore peu fréquente

87 Pronostic Trouble chronique, évolution continue Trouble chronique, évolution continue Avant primaire maladresse et retard moteur au premier plan Avant primaire maladresse et retard moteur au premier plan Au début de la scolarité apparaissent les difficultés sociales et les intérêts particuliers Au début de la scolarité apparaissent les difficultés sociales et les intérêts particuliers Persistance du trouble à lâge adulte, parfois bonne autonomisation Persistance du trouble à lâge adulte, parfois bonne autonomisation

88 Etiologie Non connue Non connue Déficit de la théorie de lesprit Déficit de la théorie de lesprit Génétique Génétique Neurobiologie Neurobiologie

89 Diagnostic différentiel Autisme high functionning Autisme high functionning Schizophrénie infantile Schizophrénie infantile

90 Prise en charge Axe chimiothérapique Axe chimiothérapique Axe psychothérapique Axe psychothérapique Axe sociothérapique Axe sociothérapique

91 TED Nos (critères du DSM IV) On doit se servir de cette catégorie quand existent soit une altération sévère et envahissante du développement de l'interaction sociale réciproque ou des incapacités de communication verbale et non verbale, soit des comportements, des intérêts et des activités stéréotypes. Il ne faut pas alors, que les critères d'un Trouble envahissant du développement spécifique, d'une Schizophrénie, d'une Personnalité schizoïde ou d'une Personnalité évitante soient remplies. Par exemple, cette catégorie inclut sous le terme d' " autisme atypique " des tableaux cliniques qui diffèrent de celui du Trouble autistique par un âge de début plus tardif, par une symptomatologie atypique ou sous le seuil, ou par l'ensemble de ces caractéristiques. On doit se servir de cette catégorie quand existent soit une altération sévère et envahissante du développement de l'interaction sociale réciproque ou des incapacités de communication verbale et non verbale, soit des comportements, des intérêts et des activités stéréotypes. Il ne faut pas alors, que les critères d'un Trouble envahissant du développement spécifique, d'une Schizophrénie, d'une Personnalité schizoïde ou d'une Personnalité évitante soient remplies. Par exemple, cette catégorie inclut sous le terme d' " autisme atypique " des tableaux cliniques qui diffèrent de celui du Trouble autistique par un âge de début plus tardif, par une symptomatologie atypique ou sous le seuil, ou par l'ensemble de ces caractéristiques.


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