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Hyperclarté nucale et hygroma coli à caryotype normal Emmanuel DECROISETTE Claire DUBOIS.

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1 Hyperclarté nucale et hygroma coli à caryotype normal Emmanuel DECROISETTE Claire DUBOIS

2 Quelques rappels…

3 Clarté nucale Espace normal sous-cutané entre la peau et les tissus mous Son épaisseur dépend de lâge gestationnel Régresse spontanément après 14 SA Marqueur danomalies chromosomiques fœtales (entre 11 et 14 SA) Physiopathologie multifactorielle

4 Hyperclarté nucale Mesure de la clarté nucale supérieure au 95 e percentile, entre 11 et 14 SA 99 e percentile : mesure supérieure à 3 ou 3,5mm quelle que soit la LCC Snijders et al Salomon et al. 2009

5 Hygroma coli Collection liquidienne cloisonnée de part et dautre des parois latérales du cou Entité différente de lhyperclarté nucale ou continuum anatomique ?? Pas de différence entre HN et HC pour les anglo-saxons

6 Taux daneuploïdies Pour lHN : 20 à 30%, principalement trisomie 21 Pour lHC : 56 à 61% ; monosomie X, trisomies 21 et 18 Snijders et al Kagan et al Bilardo et al Selon la CN, 40 à 80% des fœtus auront un caryotype normal

7 En cas de caryotype normal…

8 Augmentation de prévalence Morts fœtales Malformations diverses, surtout cardiaques Syndromes génétiques rares Retard de développement néonatal Pour les CN 99 e percentile : le risque augmente de façon exponentielle avec la mesure de la CN

9 Morts fœtales Le plus souvent avant 22 SA CN entre 95 e et 99 e p : 1,3% CN > 6,5mm : 19% Souka et al Taux sous-estimé (30% dIVG en cas dHC) Bilardo et al. 2007

10 Anomalies cardiaques Principales malformations associées à une hyperclarté nucale Prévalence globale × 6 pour CN > 99 e p Clur et al Prévalence corrélée à la mesure de la CN 3,5 – 4,5mm : 3% 4,5 – 5,4mm : 7% 5,4 – 6,4mm : 20% > 6,5mm : 30% Souka et al. 2007

11 Anomalies cardiaques Toutes les variétés danomalies peuvent être retrouvées Principalement anomalies du SIV, coarctation de laorte Hyett et al. 1996

12 Anomalies cardiaques Doppler du ductus venosus (11 à 14 SA) : Chez les fœtus euploïdes à CN > 95 e p Risque danomalie cardiaque × 3 si onde « a » négative Inversement, risque diminue si Doppler normal Maiz et al. 2008

13 Anomalies cardiaques Régurgitation tricuspide (11 à 14 SA) : Chez les fœtus euploïdes à CN > 95 e p Risque danomalie cardiaque × 10 en cas de régurgitation Faiola et al.2005

14 Anomalies cardiaques Importance de lécho cardiaque de référence A 18 puis à 22 SA A fortiori si CN > 99 e p et/ou ductus venosus anormal et/ou régurgitation tricuspide Problème : trouver les RDV…

15 Autres anomalies morphologiques Hernie diaphragmatique : – 40% de CN > 95 e p en cas dHD et jusquà 80% pour les fœtus présentant une hypoplasie pulmonaire Sebire et al Omphalocèle : – 40% de CN > 95 e p en cas domphalocèle (85% si fœtus aneuploïde) Snijders et al. 1995

16 Autres anomalies morphologiques Anomalies squelettiques : – 39 cas en 10 ans – Grande variabilité des cas – 27 avec CN > 95 e p (69%), dont 23 avec une dysplasie létale (85%) Ngo et al. 2007

17 Autres anomalies morphologiques Mégavessie : – 30% de CN > 95 e p en cas de mégavessie (75% si fœtus aneuploïde) Liao et al Body stalk anomaly : – Anomalie rare (prévalence 1/15000), létale – Défaut de fermeture abdominale sévère, cyphoscoliose, cordon court, AOU – 25 cas à caryotype normal : 84% dHN Daskalakis et al Smrcek et al. 2003

18 Syndromes génétiques Environ 50 syndromes décrits Association évidente pour certains (Noonan, SLO…) Prévalence beaucoup plus rare pour dautre donc relation avec lHN difficile à certifier

19 Devenir à moyen terme Etude prospective de cohorte 248 fœtus avec CN > 99 e p, hygroma coli exclus 162 enfants nés vivants avec caryotype normal Comparés avec 360 enfants issus de « Epipage » 18 enfants avec anomalies découvertes en post-natal 142 enfants avec examen pédiatrique normal à 2 ans 2 enfants ont développés un retard dacquisition soit 1,2% Résultats similaires à ceux de la cohorte Epipage Senat et al. 2007

20 Devenir à moyen terme Etude de cohorte Examen pédiatrique entre 6 mois et 5 ans (moyenne 2 ans) 675 cas avec CN > 95 e p ; HC inclus 451 euploïdes 425 avec écho à 20 SA 7 cas de retard de développement soit 1,5%, tous avec CN > 4mm Bilardo et al. 2007

21 Devenir à moyen terme Conclusions : – CN > 95 e p et < 4mm, cayotype normal : 100% de devenir favorable – CN > 95 e p, caryotype normal et écho normale à 20 SA : 1,5% de retard de développement moyen à sévère Bilardo et al. 2007

22 EN PRATIQUE …

23 CN entre 95 e et 99 e percentile Proposer un calcul de risque combiné sauf si CN > 3mm ( 4mm) Comstock et al Si caryotype normal : > 93% denfants sans anomalies Proposer écho morpho vers 18 SA : si normale, rassurer ++ Souka et al. 2005

24 CN 99 e percentile Proposer caryotype demblée Si normal, proposer écho précoce, vers SA – Surtout morpho cardiaque – Résolution de la CN

25 CN 99 e percentile Si CN > 5mm et/ou évolution vers lhydrops et/ou diagnostic dune anomalie malformative : – Proposer un bilan infectieux – Proposer un conseil génétique – Discuter lIMG – Rechercher une délétion 22q1.1 si anomalie cardiaque

26 CN 99 e percentile Si écho morpho précoce normale : – Proposer écho morpho « classique » à 22SA – Puis écho à 32 SA Si écho à 22 SA normale : risque pour le fœtus identique à celui de la population générale

27 A discuter Recherche de remaniements génomiques de petite taille par microarray (aCGH) Permet de retrouver des anomalies non vues sur un caryotype standard (8,5%) Bilardo et al Leung et al. 2011

28 Problème de limpact psychologique Situation à risque : CN épaisse et caryotype normal Risques : – Dépression anténatale ou du post partum – Désinvestissement du fœtus : demande dIMG, troubles de lattachement, angoisse de séparation – Chez lenfant : troubles du sommeil, agitation… Soubieux et al. 2005

29 Problème de limpact psychologique Demandes dIMG : jusquà 30% (en cas dhygroma kystique) Bilardo et al Importance du travail multidisciplinaire entre obstétrique, pédiatrie et psychiatrie

30 Conclusions

31 Pas de réelle distinction HN et HC Risque fœtal augmente de façon exponentielle avec lépaisseur de la CN 20% des fœtus avec CN augmentée et caryotype normal présente une anomalie Mais si résolution de la clarté nucale, écho morpho à 16 puis 22 SA normales : pronostic identique à celui de la population générale


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