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FASEout Project 2006 L'ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale: Le diagnostic Dr. Brenda Stade, RN 416-867-3655

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1 FASEout Project L'ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale: Le diagnostic Dr. Brenda Stade, RN

2 FASEout Project Au Canada, on estime que l'incidence de l'ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale (ETCAF) est d'environ 1 à 9 naissances vivantes pour 1000

3 FASEout Project Introduction Causé par une exposition prénatale du fœtus à l'acool L'ETCAF est la première cause d'incapacité développementale et cognitive chez les enfants canadiens

4 FASEout Project Cause L'alcool passe librement à travers le placenta, ce qui produit des taux d'alcoolémie similaires chez la mère et le fœtus. Le taux d'élimination est plus lent chez le fœtus que chez la mère. La plupart des effets tératogènes surviennent durant l'organogénèse et durant le développement du système nerveux.

5 FASEout Project Cause Quand l'activité des neurones est anormalement supprimée durant la période de développement, l'ordre et la synchronisation des connections synaptiques sont perturbés. Ceci amène les cellules nerveuses à recevoir un signal interne les poussant au suicide. C'est une forme de mort cellulaire appellée apoptose. Addiction Biology 2004 Jun;9(2):

6 FASEout Project Cause L'alcool supprime l'activité des neurones, ce qui amène des millions de cellules du cerveau en développement à se suicider. Cet effet de l'alcool expliquerait probablement la diminution de la taille du cerveau et les troubles persistants du comportement neurologique associés au syndrome d'alcoolisation fœtale. Addiction Biology 2004 Jun;9(2):

7 FASEout Project Cause L'effet tératogène est en proportion directe avec la dose; toutefois le seuil critique, inconnu, est en relation avec la réceptivité maternelle et fœtale. Le fœtus court un risque majeur avec sept consommations standard ou plus par semaine. Une consommation standard = 13.6 g (~0,5 onces) d'alcool pur. L'alcoolisme périodique équivaut à plus de 5 onces (142 g d'alcool) en une seule occasion.

8 FASEout Project Cause Pas de période sécuritaire durant la grossesse Pas de quantité sécuritaire

9 FASEout Project Ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale: une définition Anomalies faciales Retard de croissance Dysfonctionnement du SNC

10 FASEout Project Caractéristiques faciales Largeur des fentes palpébrales de l'endocathion à l'exocathion

11 FASEout Project Retard de croissance Une taille et un poids sous le 10 ième percentile, ainsi que la microcéphalie, témoignent d'un retard de croissance Le retard de croissance peut devenir évident durant la période prénatale ou postnatale.

12 FASEout Project Dysfonctionnement du système nerveux central Crâne de petite taille à la naissance Anomalies structurales du cerveau: microcéphalie, agénésie partielle ou complète du corps calleux, hypoplasie cérébelleuse Signes cognitifs et du comportement neurologique

13 FASEout Project Signes cognitifs et du comportement neurologique durant la petite enfance Tremblements Faible succion Hypotonicité/Hypertonicité Irritabilité Difficultés à s'alimenter Retard du développement

14 FASEout Project Signes cognitifs et du comportement neurologique après la petite enfance Problèmes cognitifs Problèmes de motricité fine Hyperactivité Agitation Difficulté à se concentrer

15 FASEout Project Signes cognitifs et du comportement neurologique Troubles cognitifs: –QI oral –QI du comportement –Habiletés cognitives diffuses –Difficultés d'apprentissage spécifiques –Mémoire déficiante –Fonctionnement éxécutif

16 FASEout Project Fonctionnement éxécutif du cortex cérébral préfrontal mémoire à court terme planification perception du temps classement interne auto-équilibre contrôle des émotions motivation inhibition

17 FASEout Project Signes cognitifs et du comportement neurologique Faiblesse du jugement Impulsivité Troubles du sommeil Anxiété extrême Dépression Agressivité Autres problèmes du comportement

18 FASEout Project Anomalies Associées Anomalies cardiaques Anomalies des jointures et des membres Anomalies du tube neural Anomalies du système génito-urinaire Troubles de l'audition Problèmes visuels Malocclusion dentaire sévère

19 FASEout Project Critères de diagnostic

20 FASEout Project Classification de l'ETCAF 1.SAF avec exposition maternelle confirmée à l'alcool 2.SAF sans exposition maternelle confirmée à l'alcool 3.SAF partiel avec exposition maternelle confirmée à l'alcool 4.Anomalies congénitales liées à l'alcool (ACLA) 5.Troubles neurologiques du développement liés à l'alcool (TNDLA) American Academy of Pediatrics, 1996.

21 FASEout Project Anomalies faciales: fente palpébrale courte, aplatissement du sillon naso-labial, amincissement du vermillon de la lèvre supérieure Retard de croissance: poids et taille inférieurs ou égaux au 10 ième percentile Troubles du système nerveux central: anomalies structurales du cerveau, déficience intellectuelle, retard de développement et un ensemble complexe de comportements qui incluent une hyperactivité extrême, un faible jugement et de l'agressivité #1: Syndrome d'alcoolémie fœtale avec exposition maternelle confirmée à l'alcool, caractérisé par trois signes

22 FASEout Project Si les trois signes décrits à la page précédente sont présents, un diagnostic de syndrome d'alcoolisation fœtale peut être fait sans confirmation d'exposition maternelle à l'acool. #2: Syndrome d'alcoolisation fœtale partiel sans exposition maternelle confirmée à l'alcool

23 FASEout Project #3: Syndrome d'alcoolisation fœtale partiel avec exposition maternelle confirmée à l'alcool Ce diagnostic est utilisé quand le patient présente un dysfonctionnement du système nerveux central, la plupart des caractéristiques faciales ou de croissance du SAF et a une exposition prénatale confirmée à l'alcool.

24 FASEout Project #4: Anomalies congénitales liées à l'alcool (ACLA) Les patients de cette catégorie auront des malformations congénitales, comme des anomalies des jointures, des membres ou coeur, ainsi qu'une exposition prénatale confirmée à l'alcool.

25 FASEout Project #5: Troubles neurologiques du développement liés à l'alcool (TNDLA) Les patients atteints de TNDLA présentent un dysfonctionnement neuro-cognitif et un ensemble complexe de comportements, avec une exposition prénatale confirmée à l'alcool. Les patients atteints de TNDLA ne vont pas nécessairement exhiber les caractéristiques faciales ou le retard de croissance associés au syndrome complet.

26 FASEout Project Nouvelle classification de l'ETCAF 1.SAF avec ou sans exposition maternelle confirmée 2.SAF partiel avec exposition maternelle confirmée 3.Troubles neurologiques du développement liés à l'alcool (TNDLA) 4.Anomalies congénitales liées à l'alcool (ACLA) CMAJ, March 2005.

27 FASEout Project Diagnostic différentiel Nombres de syndromes génétiques et de malformations peuvent présenter un portrait clinique similaire à l'ETCAF; ces possibilités doivent être éliminées.

28 FASEout Project Diagnostic différentiel Nombres de syndromes génétiques et de malformations peuvent présenter un portrait clinique similaire à l'ETCAF : Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Dubowitz Syndrome du X fragile Syndrome vélocardiofacial Syndrome de Williams

29 FASEout Project Quand diagnostiquer? Un diagnostic d'ETCAF peut être posé à tout moment durant la vie d'un individu. Toutefois il est plus facile de le faire entre l'âge de 18 mois et 4 ans, au moment où les caractéristiques faciales sont plus distinctes.

30 FASEout Project Pourquoi diagnostiquer? Validation Nouvelle compréhension menant à de nouvelles stratégies à la maison et dans d'autres milieux Financement des écoles et des garderies Ouverture pour les services aux familles Meilleure gestion médicale Prévention des déficiences secondaires Prévention des nouveaux cas d'enfants affectés par l'alcool

31 FASEout Project Déficiences primaires: anomalies anatomiques Anomalies cardiaques Anomalies des jointures et des membres Anomalies du tube neural Anomalies du système génito-urinaire Troubles de l'audition Problèmes visuels Malocclusion dentaire sévère

32 FASEout Project Déficiences primaires du système nerveux central Tremblements Faible succion Hypotonicité/Hypertonicité Irritabilité Difficultés à s'alimenter Retard du développement

33 FASEout Project Problèmes cognitifs Problèmes de motricité fine Hyperactivité Agitation Difficulté à se concentrer Déficiences primaires du système nerveux central

34 FASEout Project Déficiences primaires du système nerveux central Troubles cognitifs: –QI oral –QI du comportement –Habiletés cognitives diffuses –Difficultés d'apprentissage spécifiques –Mémoire déficiente –Fonctionnement éxécutif

35 FASEout Project Fonctionnement exécutif du cortex cérébral préfrontal mémoire à court terme planification perception du temps classement interne auto-équilibre contrôle des émotions motivation inhibition

36 FASEout Project Déficiences primaires du système nerveux central Faiblesse du jugement Impulsivité Troubles du sommeil Anxiété extrême Dépression Agressivité Autres problèmes du comportement

37 FASEout Project Interventions médicales

38 FASEout Project Interventions medicales Aiguillage vers le spécialiste approprié: - cardiologue - orthopédiste - nephrologue Examen d'acuité auditive Examen de la vue Surveillance de la croissance Soins dentaires ?? Médication

39 FASEout Project Interventions cognitives et du comportement neurologique

40 FASEout Project Interventions cognitives et du comportement neurologique Évaluation du développement Programme d'intervention précoce – cognition et motricité fine Programme préscolaire en ortophonie Ergothérapeute

41 FASEout Project Interventions cognitives et du comportement neurologique Évaluation psychologique ou du développement neurologique Modification du programme scolaire –Petits groupes de 8 ou 10 –Orthopédagogue/enseignant resource –Plan d'éducation individualisé –Ortophoniste - fourni par la comission scolaire

42 FASEout Project Interventions du développement neurologique –Les mettre au défi – sans les surcharger –S'assurer que les attentes sont raisonnables et que les opportunités pour réussir abondent

43 FASEout Project Interventions Psychosociales

44 FASEout Project Interventions Psychosociales Programmes d'intervention précoce – comportement, socialisation Activités que l'enfant apprécie et qui favorisent le développement de l'estime de soi et de la socialisation Psychiatrie ? Médication

45 FASEout Project Interventions Psychosociales, la famille Écoute et support Counseling Dépression fréquente et qui peut nécessiter un traitement Groupes de soutien


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