Dystrophies musculaires Dystrophies musculaires progressives - proximales dystrophies m. de Duchenne et de Becker dystrophies m. des ceintures dystrophies.

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1 Dystrophies musculaires Dystrophies musculaires progressives - proximales dystrophies m. de Duchenne et de Becker dystrophies m. des ceintures dystrophies m. fascio-scapulo-humérale dystrophies m. d’Emery-Dreifuss - distales Dystrophies musculaires congénitales Myopathie congénitales Myopathies métaboliques Myotonies, dystrophie myotonique de Steinert Myasténies congénitales Neuropathies périphériques, m. Charcot-Marie-Tooth Amyotrophies spinales Ataxies spinocérébelleuses Paraplégies spastiques

2 myopathie de Duchenne Signe de Gowers

3 myopathie de Duchenne

4 Dystrophie musculaire de Duchenne
atteinte des muscles proximaux du diaphragme du muscle cardiaque retard mental dans un tiers des cas

5 Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker liées au chromosome X dystrophie musculaire de Duchenne perte de la marche avant 13 ans dystrophie musculaire de Becker perte de la marche après 15 ans

6 Gène des myopathies de Duchenne et Becker

7 La dystrophine

8 Histo-immuno-fluorescence de la dystrophine

9 Complexe de la dystrophine
collagène VI laminine a dystroglycane a b sarcoglycanes a b dystrophine Cter Complexe de la dystrophine Nter b actine

10 Dystrophies musculaires progressives proximales
dystrophies m. de Duchenne et de Becker : dystrophine dystrophies m. des ceintures a, b, g, d sarcoglycanes a dystroglycanopathies secondaires … Dystrophies musculaires congénitales collagène VI, laminine a2 Point commun : élévation des CPK sériques (créatine phosphokinases)

11 2/3 des mutations sont des délétions intragéniques 5% sont des duplications intragéniques

12 multiplex ligation-dependent probe amplification MLPA
Délétions : Duplication :

13 Duplication : quantification du nombre de copies

14 Ce texte est clair et lisible Ce texte clair et lisible
Conséquences fonctionelles des délétions et duplications Théorie de la phase de lecture Ce texte est clair et lisible Ce texte clair et lisible Ce texte ecl airet li sible

15 Conséquences des mutations sur la phase de lecture

16 Histo-immuno-fluorescence de la dystrophine

17 Western blot de la dystrophine

18 Autres mutations (1/4 des cas)
- mutations ponctuelles : sites d’épissage petites insertions délétions non sens faux sens : myopathie de Becker

19 Conseil génétique ? 1/2

20 Conseil génétique ? Néomutation 1/3 x 0,06

21 Conseil génétique ? ? 1/3 x 0,06 + 2/3 x 1/2 ≈ 1/3

22 Conseil génétique ? ? ? ?

23 Dépistage des femmes vectrices
- CPK recherche de délétion ou duplication par MLPA - diagnostic indirect

24 Diagnostic indirect C A C ? C ? C C A