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Lélectroneuromyographie à lère de la biologie moléculaire Lexemple des dystrophies musculaires congénitales Francis Renault et Susana Quijano-Roy Unité

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Présentation au sujet: "Lélectroneuromyographie à lère de la biologie moléculaire Lexemple des dystrophies musculaires congénitales Francis Renault et Susana Quijano-Roy Unité"— Transcription de la présentation:

1 Lélectroneuromyographie à lère de la biologie moléculaire Lexemple des dystrophies musculaires congénitales Francis Renault et Susana Quijano-Roy Unité de Neurophysiologie clinique Hôpital dEnfants Armand -Trousseau Paris, France

2 Les Dystrophies Musculaires Congénitales Deuxième cause dorigine musculaire de lhypotonie congénitale (après les myopathies congénitales) Prévalence 8x10 -6 Autosomiques récessives Avancées importantes dans sa caractérisation de différentes formes cliniques et génétiques 11 gènes différents Début précoce (naissance, premiers mois) Hypotonie, retard moteur Lésions dystrophiques à la biopsie musculaire

3 Dystrophie musculaire congénitale MDC1A Absence de Mérosine

4 Patients 26 enfants : 16 filles,10 garçons Age au premier ENMG : jours10 2 mois - 4 ans ans 4 Suivi (jusquen décembre 2004) : de 2 à 21 ans (moyenne :12 ans 2 mois) décès précoce : 4 enfants

5 Formes cliniques Hypotonie congénitale paralytique sévère 16 - isolée9 -avec dysphagie congénitale4 -avec atteinte diaphragmatique3 Hypotonie congénitale, retard moteur 10

6 DIAGNOSTIC chez 26 enfants Clinique déficit moteur précoce / hypotonie:26 Biopsie musculaire anomalies dystrophiques: 26 dystrophine normale: 26 Dystrophie Musculaire Congénitale : critères du consortium international (Dubowitz V, Fardeau M Neuromuscul Disord 1995;5: )

7 ENMG EMG de détection 127 muscles 2 à 5 muscles par ENMG (moyenne = 3.7) Activité spontanée Contraction volontaire Réponse M et réflexe H (amplitude, morphologie, latence) VCN Motrice61 nerfs (37 Mb sup, 24 Mb inf) VCN Sensitive26 nerfs (15 Mb sup, 11 Mb inf) Nerf phrénique - diaphragme 2 (nouveau-nés)

8 Résultats de lEMG des 26 enfants Pas dactivité spontanée26 Pas de signe de dénervation26 Signes myopathiques26 (2 patients avec EMG normal en période néonatale, myopathique à 2 et 5 ans) Décharges répétitives brèves 4

9 200µV 20 ms Signes myopathiques, contraction volontaire Myopathique Normale Deltoideus

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11 Deltoide S S Nerf Axillaire Signes myopathiques, stimulo-détection

12 Biceps brachial S Nerf musculo- cutané Signes myopathiques, stimulo-détection

13 Topographie des signes EMG myopathiques Muscle Nb de musclesMyopathique Deltoïde2625 Biceps brachial1413 Droit antérieur2320 TOTAL MUSCLES PROXIMAUX 6358 (92%) Adducteur du V2817 Jambier antérieur96 Court fléchisseur du gros orteil189 Pédieux92 TOTAL MUSCLES DISTAUX 6434 (53%)

14 Décharges répétitives Dans au moins un muscle chez 4 patients âgés de 1 mois à 5 ans Provoquées par la stimulation électrique brève (0.2ms) Haute fréquence ( Hz) durée courte (48-75 ms) S 10 ms 200 µV Biceps brachial Nerf musculo -cutané S Adducteur du V Nerf ulnaire

15 Nerf phrénique - diaphragme Deux cas avec hypotonie néonatale sévère et détresse respiratoire dans les premières semaines Temps de conduction du nerf phrénique :normal Réponse pars costalis: amplitude faible (< 230µV) EMG pars costalis : myopathique 200µV 200ms

16 Anomalies des VCN: 7 patients Ralentissement de –22% à –54%, sans bloc de conduction, sans dispersion temporelle de la réponse motrice. VCN motrice et sensitive ralenties : 4 VCN motrice ralentie, VCS non faite : 3 Dès le premier ENMG de 1 à 27 mois : 5 Acquises entre 4 et 10 mois :1 Acquises entre 5 et 12 ans :1

17 Dystrophies Musculaires Congénitales Lhétérogéneité clinique, neuroradiologique, et immuno-cytochimique des DMC est bien établie. Différentes formes peuvent être reconnues selon : - certains signes cliniques: contractures, raideur rachidienne, hyperlaxité, hypertrophie musculaire, atteinte centrale et oculaire, lévolution - le taux de CPK - lIRM cérébrale - limmunohistochimie: mérosine, alpha-DG, collagène VI.

18 RIGID SPINE SENP1 Déficit en Mérosine Dystrophie musculaire congénitale Classique CPK < x 4 CPK >>> Mérosine normale Avec malformation cérébrale et oculaire MDC1A LAMA2 MDC1C FKRP Secondaire Déficit en α-DG MDC1B ? Primaire ULLRICH COL6A1, A2, A3

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20 DIAGNOSTIC chez les 26 enfants 15 patients : type de DMC identifié 7 MDC1A : absence de Mérosine, Leucodystrophie cérébrale, mutation LAMA2 4 MDC1C : déficit alpha-DG, mutations FKRP 4 ULLRICH : déficit collagène, mutations COL6A2, A3 11 patients : type de DMC indéterminé 6 hypotonie néonatale sévère 5 hypotonie modérée retard moteur avec retard mental (3), rigid spine (1), déficit isolé de la force musculaire (1)

21 Littérature (1) VCN normales, EMG myopathique : H.R.Jones et al. Muscle & Nerve 1990; Muscle & Nerve 1994; Pediatric Clinical EMG M.Swash and M.S.Schwartz. Neuromuscular diseases, 3rd ed., th ENMC International Workshop on CMD,1999

22 Littérature (2) VCN motrices ralenties : Shorer Z et al. Demyelinating peripheral neuropathy in merosin-deficient CMD. J Child Neurol 1995 Enfants de 3 à 10 ans VCN ralentie chez des patients mérosine négative (8/10) VCN normale chez les patients mérosine positive (15/15) Latence normale des potentiels sensitifs Mora M et al. Neuromuscul Disord patient mérosine négative, VCN motrice et sensitive ralenties à 12 ans Di Muzzio A et al. Muscle Nerve patient mérosine négative, VCN motrice et sensitive ralenties à 20 ans, biopsie nerveuse: myélinogénèse anormale.

23 Pathologie expérimentale La chaîne Laminine-alpha2 de la mérosine est un composant de la lame basale du muscle squelettique, de la cellule de Schwann, de la peau. Modèles animaux de déficit en Laminine avec VCN motrices et sensitives ralenties, dysmyélinisation des racines nerveuses et des plexus des membres.

24 VCN selon le type de DMC 7 MDC1A : - ralentissement progressif des VCN motrices dans 5 cas (entre 6 mois et 12 ans) -ralentissement VCN proprioceptive ou sensitive orthodromique dans 3 cas -VCN normales dans 2 cas (à 1 et 11 mois) 4 MDC1C : - VCN motrices et sensitives normales 4 ULLRICH : - VCN à la limite inférieure de la normale dans 2 cas à 2 ans 11 DMC de type indéterminé : - 1 patient mérosine positive avec VCN motrices et sensitives ralenties à 30 jours de vie

25 EMG-VCN dans les DMC de lenfant Les signes EMG myopathiques sont une caractéristique des DMC, prédominant dans les muscles proximaux, et pouvant être observés dans le diaphragme. De brèves décharges répétitives sans myotonie clinique sont présentes chez certains patients, sans spécificité. Les VCN motrices et sensitives, le plus souvent normales, peuvent être ralenties orientant alors vers une forme mérosine négative.

26 Contribution de l ENMG au diagnostic de DMC Mise en évidence dune atteinte neuromusculaire périphérique devant une hypotonie généralisée. Absence de signe datteinte de la corne antérieure LEMG myopathique pose lindication de la biopsie musculaire (labsence de signes myopathiques à un EMG précoce nexclut pas le diagnostic de DMC). Origine myopathique dune atteinte diaphragmatique Diagnostic différentiel de la dystrophie myotonique congénitale de Steinert et des myopathies congénitales : une neuropathie associée évoque une myopathie métabolique ou une DMC.

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