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Le Conseil Génétique _________ Marie-Pierre Lehougre Psychologue Clinicienne Unité des Maladies Génétique du Globule Rouge Hôpital Henri Mondor.

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1 Le Conseil Génétique _________ Marie-Pierre Lehougre Psychologue Clinicienne Unité des Maladies Génétique du Globule Rouge Hôpital Henri Mondor

2 Dispositif législatif Loi n° du 29 juillet 1994 relative au don et à l'utilisation des éléments et produits du corps humain, à l'assistance médicale à la procréation et au diagnostic prénatal Loi n° du 29 juillet 1994 relative au don et à l'utilisation des éléments et produits du corps humain, à l'assistance médicale à la procréation et au diagnostic prénatal o Code de la santé publique français : Article L CSP : issu de la loi du 29 juillet 1994 sur le diagnostic prénatal (DPN). « Il sentend des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez lembryon ou le fœtus une affection dune particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Il doit être précédé dune consultation médicale de conseil génétique ».

3 But du Conseil Génétique Délivrer aux parents dun enfant atteint ou aux membres dun couple à risque les informations concernant la nature de la maladie la nature de la maladie Son mode de transmission Son mode de transmission Ses modalités évolutives Ses modalités évolutives Lexistence dun Dépistage Néonatal Lexistence dun Dépistage Néonatal La possibilité de recourir au Diagnostic Prénatal DPN La possibilité de recourir au Diagnostic Prénatal DPN Cest le préalable incontournable à la demande de DPN

4 La drépanocytose Rappels sur la maladie Maladie génétique de lhémoglobine caractérisée par la présence de lHb S Maladie génétique de lhémoglobine caractérisée par la présence de lHb S Mutation responsable au niveau protéique : Mutation responsable au niveau protéique : substitution dune Valine à un Acide Glutamique entraîne une charge différente de lHb S et de lHb A mise en évidence par lélectrophorèse. Résultat Polymérisation de lHb S en milieu désoxygéné, à lorigine des crises vaso-occlusives et de lanémie hémolytique

5 La Drépanocytose Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge CHU Henri Mondor AP-HP

6 Syndromes drépanocytaires majeurs les plus fréquents : La forme SS : la plus courante La forme SS : la plus courante Forme SC : fréquente en Afrique noire Forme SC : fréquente en Afrique noire Symptomatologie souvent moins bruyante, anémie modérée, taux dHb entre 10 et 12 g Symptomatologie souvent moins bruyante, anémie modérée, taux dHb entre 10 et 12 g SβThalassémie : fréquent pourtour méditerranéen SβThalassémie : fréquent pourtour méditerranéen Manifestations cliniques extrêmement variables Manifestations cliniques extrêmement variables

7 Le syndrome drépanocytaire majeur Transmission mendélienne

8 Transmission Autosomique Récessive PEREMERE AS AS AAAS SA SS 25% 50% 25% PEREMERE SS AS ASSA SS SS 50% 50%

9 La maladie est soit présente soit absente Grande variabilité phénotypique Impossible à lheure actuelle de prévoir le niveau de gravité chez un fœtus diagnostiqué SS

10 Fréquence de la drépanocytose 1/1250 naissances en France métropolitaine 1/1250 naissances en France métropolitaine 1/300 dans les DOM 1/300 dans les DOM 3OO Enfants malades naissent par an en France métropolitaine 3OO Enfants malades naissent par an en France métropolitaine 2OO En Région Parisienne 2OO En Région Parisienne PREMIERE MALADIE GENETIQUE EN REGION PARISIENNE

11 LAssociation Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de lEnfant AFDPHE Organise depuis 1995 le dépistage néonatal national de la Drépanocytose

12 CEST UN DIAGNOSTIC CIBLE Il est réservé aux nouveaux nés dont les parents appartiennent à un groupe à risque. Il identifie également les enfants hétérozygotes AS. Les parents sont alors informés et peuvent bénéficier, sils le souhaitent, dune consultation de conseil génétique.

13 Origine géographique des populations concernées par la drépanocytose Algérie, Tunisie, Maroc, Turquie, Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Grèce, Italie du Sud, Sicile, Amérique du Sud (Brésil), Amérique du Nord, Madagascar, Yemen, Île Maurice, Cap Vert, Oman, Comores, Réunion, Guyane, Antilles, Vietnam, Laos, Cambodge, Indes Algérie, Tunisie, Maroc, Turquie, Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Grèce, Italie du Sud, Sicile, Amérique du Sud (Brésil), Amérique du Nord, Madagascar, Yemen, Île Maurice, Cap Vert, Oman, Comores, Réunion, Guyane, Antilles, Vietnam, Laos, Cambodge, Indes

14 Critères de dépistage 1. Si les deux parents sont originaires ou ont des origines familiales dans un des pays cités 2. Si lun ou lautre des parents a connaissance de lexistence dune anomalie de lhémoglobine chez lui ou dans sa famille 3. Si la mère est originaire dun des pays cités et lorigine du père nest pas connue Chaque fois que lun de ces critères est reconnu, sur le carton cocher la case : « nouveau-né à risque de la drépanocytose : Oui »

15 Qui recevons nous ? Des personnes concernée par la drépanocytose pour eux même ou pour un proche Des personnes concernée par la drépanocytose pour eux même ou pour un proche Des couples « à risque » ayant un projet denfant Des couples « à risque » ayant un projet denfant Le plus souvent lorsque que la grossesse est déjà amorcée et que la future maman est diagnostiquée AS Le plus souvent lorsque que la grossesse est déjà amorcée et que la future maman est diagnostiquée AS Expliciter le résultat dun diagnostique de lHb Expliciter le résultat dun diagnostique de lHb Chez les parents Chez les parents Chez un nouveau–né Dépistage néonatal Chez un nouveau–né Dépistage néonatal

16 Particularités de cette consultation Une consultation en plusieurs étape faites dannonces successives et progressives Dabord celui dUN RISQUE Il sagit sur un temps court : - de découvrir les personnes qui consultent - dévaluer les termes de la contingence et la teneur du risque - de délivrer une information

17 Information sur La maladie La maladie La teneur du risque La teneur du risque La nécessité dexamens complémentaires La nécessité dexamens complémentaires La possibilité de recourir au DPN La possibilité de recourir au DPN Les modalités et les risques du DPN Les modalités et les risques du DPN - prélèvement de lADN fœtal par - prélèvement de lADN fœtal par Biopsie des cellules trophoblastes possible vers 11 semaines Biopsie des cellules trophoblastes possible vers 11 semaines Prélèvement du liquide amniotique à partir de 17 semaines Prélèvement du liquide amniotique à partir de 17 semaines Rendre une INFORMATION comme on rend un VERDICT

18 Aspects psychologiques en jeu Suprématie du Dire sur le Voir Suprématie du Dire sur le Voir Lors de la consultation on parlera de ce qui ne se voit pas Une cause invisible LES GENES Des symptômes qui ne se voient pas le plus souvent Car la drépanocytose est une maladie qui ne se voit pas mais qui se ressent Car la drépanocytose est une maladie qui ne se voit pas mais qui se ressent Une maladie de la douleur

19 Violence de lannonce Violence de lannonce Annoncer cest donner à lautre un savoir sur lui-même quil ignorait. Lannonce, quel que soit son contenu, crée toujours une rupture entre un avant et un après, une coupure entre le passé et le futur. Rien nest plus jamais comme avant.

20 Confusion des langues Confusion des langues Adaptation nécessaire du vocabulaire usité. Les mots signifieront autre chose pour les patients Exemple : patrimoine, prédiction, transmission, porteur sain, transmetteur Attention aux mots culpabilisants tels que : porteur, transmetteur…. Traduction indispensable mais transformation ne doit pas signifier déformation

21 Dimension oraculaire de lannonce Dimension oraculaire de lannonce Lannonce dun risque bouleverse lavenir, le rend prévisible, implacable et place le sujet dans une soumission fataliste.

22 Une histoire de famille Une histoire de famille La consultation interpelle non seulement le consultant mais lensemble de sa famille.

23 La question du hasard La question du hasard Le hasard nest pas représentable pour la psyché. Tentatives inévitables pour mettre en sens larbitraire

24 Croyances et confusions Croyances et confusions Hérédité, filiation, sang Équivalences symboliques Notions qui drainent un imaginaire puissant Les croyances en lien avec la culture dorigine imprègnent nécessairement la compréhension des informations données

25 LES PROTAGONISTES ROLES ET PLACE DE CHACUN ROLES ET PLACE DE CHACUN Les consultants Les consultants En bonne santé mais plongés dans la maladie au présent : grossesse possiblement pathologique ou un nouveau né porteur dune anomalie génétique au passé : interrogation sur lhistoire transgénérationnelle au futur : remise en cause des choix de vie

26 Le médecin Le médecin Il est chargé du risque rationnel sa parole est hautement investie Il pose un verdict La psychologue La psychologue Chargée du risque pulsionnel Attentive aux remaniements psychiques en jeu. Prévient les risques inhérents au caractère hautement anxiogène de la consultation Illustration clinique Illustration clinique

27 Art. L Le diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur l'embryon in vitro n'est autorisé qu'à titre exceptionnel dans les conditions suivantes: Un médecin exerçant son activité dans un centre de diagnostic prénatal pluridisciplinaire tel que défini par l'article L doit attester que le couple, du fait de sa situation familiale, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Le diagnostic ne peut être effectué que lorsque a été préalablement et précisément identifiée, chez l'un des parents, l'anomalie ou les anomalies responsables d'une telle maladie. Les deux membres du couple expriment par écrit leur consentement à la réalisation du diagnostic. Le diagnostic ne peut avoir d'autre objet que de rechercher cette affection ainsi que les moyens de la prévenir et de la traiter. Il ne peut être réalisé que dans un établissement spécifiquement autorisé à cet effet après avis de la Commission nationale de médecine et de biologie de la reproduction et du diagnostic prénatal et dans des conditions définies par décret en Conseil d'Etat. Art. L Le diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur l'embryon in vitro n'est autorisé qu'à titre exceptionnel dans les conditions suivantes: Un médecin exerçant son activité dans un centre de diagnostic prénatal pluridisciplinaire tel que défini par l'article L doit attester que le couple, du fait de sa situation familiale, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Le diagnostic ne peut être effectué que lorsque a été préalablement et précisément identifiée, chez l'un des parents, l'anomalie ou les anomalies responsables d'une telle maladie. Les deux membres du couple expriment par écrit leur consentement à la réalisation du diagnostic. Le diagnostic ne peut avoir d'autre objet que de rechercher cette affection ainsi que les moyens de la prévenir et de la traiter. Il ne peut être réalisé que dans un établissement spécifiquement autorisé à cet effet après avis de la Commission nationale de médecine et de biologie de la reproduction et du diagnostic prénatal et dans des conditions définies par décret en Conseil d'Etat.

28 La demande de DPN 3O à 6O% des couples à risque de la drépanocytose demandent le DPN Décision fortement corrélée au : Terme de la grossesse Terme de la grossesse 64% Avant 2O semaines contre 28% après 64% Avant 2O semaines contre 28% après 67 à 82 % accepte avant 13 semaines 67 à 82 % accepte avant 13 semaines Existence dun enfant atteint Existence dun enfant atteint Influence positivement de 65 à 90% Influence positivement de 65 à 90%

29 Existence dune grossesse antérieure quelle quen soit lissue Existence dune grossesse antérieure quelle quen soit lissue Influence positivement à 65% Influence positivement à 65% Lorsque lun des conjoints est atteint Lorsque lun des conjoints est atteint Influence positivement à 60% Influence positivement à 60% Selon lappartenance ethnique car vécu et notion de gravité de la drépanocytose différents selon les pays dorigine Selon lappartenance ethnique car vécu et notion de gravité de la drépanocytose différents selon les pays dorigine Délais de survenue de la grossesse et nombre de fausses couches éventuelles Délais de survenue de la grossesse et nombre de fausses couches éventuelles

30 Lannonce du résultat du DPN Toujours un moment douloureux mais dont les conséquences varient selon quil ait pu être ou non anticipé Toujours un moment douloureux mais dont les conséquences varient selon quil ait pu être ou non anticipé Vacillement psychique toujours : ce qui était redouté devient réalité. Émergence de représentations rattachées à la souffrance et à la mort La présence de la psychologue permet que la souffrance psychique soit prise en compte et autorise les parents à sexprimer sur leur ressenti Retrouver des compétences à tout prix

31 Un impossible choix La mort est omniprésente. La mort est omniprésente. La drépanocytose vue comme une maladie mortelle La drépanocytose vue comme une maladie mortelle Interruption Médicale de Grossesse pour ne pas le laisser naître Interruption Médicale de Grossesse pour ne pas le laisser naître Énorme contradiction avec les valeurs de maternité et paternité transmises par la société, la communauté

32 Refus de lIMG Accepter le DPN ne conduit à une IMG que dans la moitié des cas environ Accepter le DPN ne conduit à une IMG que dans la moitié des cas environ Nécessité absolue dun accompagnement psy avant et après la naissance pour faciliter la mise en place de la relation précoce Nécessité absolue dun accompagnement psy avant et après la naissance pour faciliter la mise en place de la relation précoce DE LACCEPTATION DE LA MALADIE DEPENDRA LA QUALITE DE LOBSERVANCE ET DES SOINS PRATIQUES A LENFANT Illustration clinique

33 Demande dIMG Soutenir les parents dans leur décision Soutenir les parents dans leur décision Mettre notre « pouvoir » à lécoute des questions qui les préoccupent : exemple dire ou pas, comment, à qui. Mettre notre « pouvoir » à lécoute des questions qui les préoccupent : exemple dire ou pas, comment, à qui. Organiser la prise en charge Organiser la prise en charge Proposer un soutien psychologique avant mais surtout après en donnant un rendez-vous. Proposer un soutien psychologique avant mais surtout après en donnant un rendez-vous. Illustration clinique

34 Quelles conséquences Pour les enfants de la fratrie Pour les enfants de la fratrie Lorsque lun des conjoints est drépanocytaire Lorsque lun des conjoints est drépanocytaire Illustrations cliniques

35 Cas particulier de « Lenfant thérapeutique » Illustration clinique Illustration clinique Capucine et Benjamin

36 …. Et après ? Le devenir de lannonce Le devenir de lannonce Pourquoi nous ? Pourquoi nous ? Pas de réponse objective mais des réponses fantasmatiques Illustration clinique

37 Agir pour la mise en compétence des familles Reconnaître dans le discours des patients leur souffrance dans sa particularité Reconnaître dans le discours des patients leur souffrance dans sa particularité Travailler à lémergence dun espace subjectif comme espace de liberté face à loracle. Travailler à lémergence dun espace subjectif comme espace de liberté face à loracle. Agir pour la mise en compétence des familles afin déviter une soumission fatalise Agir pour la mise en compétence des familles afin déviter une soumission fatalise Illustration clinique

38 Il ny a pas de recette il ny a pas de protocole pour mener à bien cette consultation Il nexiste pas de médecin heureux de faire lannonce dune maladie

39 Pour finir quelques réflexions sur la Solitude du médecin


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