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Les différents niveaux phénotypiques. Exemple d'une maladie génétique :la drépanocytose Au niveau moléculaire : une molécule d ’hémoglobine chez un individu.

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1 Les différents niveaux phénotypiques. Exemple d'une maladie génétique :la drépanocytose Au niveau moléculaire : une molécule d ’hémoglobine chez un individu drépanocytaire diffère d ’un acide aminé avec molécule d ’hémoglobine normale. Cette différence provoque l ’association en dimère (2 molécules) de cette hémoglobine HbS Hémoglobine HbA chez un individu sain Hémoglobine HbS chez un individu dépanocytaire

2 Propriétés électrophorétiques HbS HbA Sens de migration Dépôt

3 Conséquence de cette association : Transformation de l'hémoglobine HbS simple en polymère d'HbS fibreux

4 Mécanisme de transformation et conséquence sur le phénotype cellulaire

5 Conséquences d ’une malformation de l ’hémoglobine et des globules rouges - Les globules rouges sont déformés en forme de croissant : on parlera d'hématies en faucilles. Une grave anémie chronique (taux de globules rouges ou hématies très faible), liée à une diminution du taux d'hémoglobine, entrecoupée de crises d'anémie aiguë avec brusque augmentation du volume de la rate. Des crises douloureuses en particulier au niveau des articulations. La mortalité est élevée dans l'enfance par atteintes des fonctions de la rate (hémorragies) et à l'âge adulte à cause des complications vasculaires (thrombose.) Cependant, l'infection pulmonaire représente la principale cause de mortalité.

6 Les différents niveaux phénotypiques Niveau moléculaire Niveau cellulaire Niveau macroscopique


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