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-Hémopathie : pathologie du sang et du tissu lymphoide -bénigne : congénitale ou acquise -maligne : aigue ou chronique. lymphoide ou myéloide -Pronostic.

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2 -Hémopathie : pathologie du sang et du tissu lymphoide -bénigne : congénitale ou acquise -maligne : aigue ou chronique. lymphoide ou myéloide -Pronostic variable,dépend de la morbidité et de la mortalité de chaque pathologie. - Traitement et pronostic sont en fonction de lhémopathie

3 Hémopathies bénignes congénitales (héréditaire) des globules rouges liée à une anomalie de lhémoglobine. Font partie dun groupe hétérogène quon appelle : les anémies hémolytiques congénitales (corpusculaires) quon classifie en fonction de lanomalie au niveau du GR : - Les hémoglobinopathies étant les plus fréquentes * anomalies quantitatives de lHB : Thalassémie (alpha,béta ) * anomalies qualitatives :Drépanocytose, Hémoglobinose C,…. -Les anomalies de la membrane : la Sphérocytose héréditaire,… -Les déficits enzymatiques : déficit en G6PD, … NB : différentes associations sont possibles ( S – bétathalassémie )

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6 Hémoglobine : role ? constitution ? Globine: 2 chaines et 2 chaines (protéine: assemblage dAA) Hème (Fe ++) Hb A: 2 2 Hb A2: 2 2 Hb F: 2 Enfant >6mois et Adulte = 98-99% HbA et 1-2% HbA2 Nouveau-né= HbF +++ Mutation ponctuelle du codon 6 du gène de la globine: par remplacement de lac.glutamique par de la valine. lapparition de lHémoglobine S (HbS).

7 -Dans une situation ordinaire, aucune manifestation clinique. -Dans un contexte de désoxygénation( faible pression doxygène), l Hb S se polymérise en formation hélicoidales(formation dun gel ) qui déforment le GR Falciformation des hématies ( forme de faucilles). - Comme conséquence les GR perdront leur élasticité ++++ lors de leurs passages vasculaires (occlusion des petits vaisseaux ). -Facteurs favorisants = Hypoxie Fièvre Acidification sérum définition de la drépanocytose ??

8 Normal Hb S

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10 Copyright ©2001 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply. Schrier, S. ASH Image Bank 2001;2001:100248

11 Globule rouge anormal Hémolyse (rate,foie)Anémie+++ et SPM et/ou HPM Diminution de la déformabilité dans les capillaires Thromboses vasculaires douleurs ++++ (localisations variables). La répétition des thromboses mauvaises irrigations tissulaires infarcissements (nécroses tissulaires) dégénérescence et insuffisance de lorgane ++++

12 Maladie génétique, Autosomale récessive (il faut que les 2 parents soient atteints pour être malade). -La + fréquente, incidence :250 à 300 cas /an en France cas dhétérozygoties. - Population touchées ( Antilles/Guyane) et immigrants dAfrique noire et pays du Maghreb. Sévérité variable,notion dhomozygotie ou hétérozygotie. Prévention contre le paludisme.

13 1)Etat basal: pas de douleurs Anémie hémolytique modérée : Pâleur +Ictère + splénomégalie (<10 ans) 2)Crises: -Hémolyses aigues (petite enfance) -Crises vaso-occlusives (douleurs) : la petite et grande enfance 3)Infections :(enfance,adolescence) 4)Complications dégénératives : insuffisance organique (age adulte),elles peuvent concernées nimporte quel organe.

14 Appelées crises vaso-occlusives Crises douloureuses. Cibles = os, abdomen, thorax (synd thoracique aigu)… Isolée ou multiples. Cas particulier de L AVC. Peuvent poser un problème de diagnostic différentiel avec des urgences médicales ou chirurgicales.

15 - Anémie normochrome, régénérative -Frottis: Anomalies morphologiques: les drépanocytes. -Electrophorése Hb: HbS de 50 % à 100 % ;HbA dim ; HbA2 =N, Hb F -Haptoglobine ; bilirubine libre ; fer serique -Dgc + : électro des 2 parents :drépanocytose hétérozygote (patients asymptomatiques mais porteurs de la maladie) Hb S = 40 % Hb A=60 %

16 Support transfusionnel pour le développement harmonieux, quand retentissement important de lanémie. Education: Eviter circonstances favorisantes (froid, Infections,déshydratation…) Vaccinations: pneumocoques, Haemophilus, meningocoques ) Pénicilline orale ATB à large spectre à la moindre infection.

17 Hémolyse = Régénération médullaire Consommation des réserves en folates donc substitution systématique en acide folique. Formes sévères: - Ex-sanguinotransfusion (programme)dans certaines circonstances (grossesse, crises résistantes aux antalgiques,STA) ou accidents graves (vasculopathies ) - Consultation en urgence voir hospitalisation (indications) (éducation des patients) Hydroxyurée (Hydréa°) augmente HbF (indications) -Forme gravissime: Allogreffe de moelle (indications). Conseil génétique ++++

18 Supprimer facteurs favorisants: froid, hypoxie,… Repos Hyperhydratation Oxygénothérapie Antalgiques éscalades thérapeutiques (paracétamol morphine à la seringue éléctrique ). Exsanguinotransfusion Trt étiologique (Antibiotiques si Fièvre,…)

19 Les règles indispensables pour minimiser la survenue de crises (éducation du patient ). 1/ Bien se laver le corps et les dents pour éviter les microbes provoquant des infections (hygiene de vie ) 2/ Surveiller sa température. 3/ Une température >=38 degrés ! Vite voir un médecin. 4/ Il faut beaucoup boire (environ 3 litres d'eau par jour), 5/ Il faut veiller à ne jamais manquer d'oxygène donc éviter les endroits mal aérés, les hauteurs de plus de 1500 m et les voyages en avion pas ou mal pressurisés 6/ Avoir une bonne alimentation, riche et variée 7/ Surveiller la couleur des yeux et des urines (ictère) 8/ Eviter tout ce qui peut ralentir ou bloquer la circulation du sang : pas de vêtements trop serrés, de positions jambes croisées, etc... 9/ Ne jamais négliger de voir régulièrement le médecin même si tout va bien

20 Anémie chronique: insuffisance cardiaque, les troubles de croissance,.. Thromboses avec Infarctus à répétitions (AVC, ulcère de jambes,priapisme,STA) puis complications dégénératives (nécroses osseuses, vasculopathies, rétinopathies) et insuffisances multiviscérales (cardiaque,rénale,…) Infections à répétitions (occlusion des petits vaisseaux spléniques Asplénie fonctionnelle. Cas particlier de la grossesse et lors dune anesthésie générale. Pronostic et espérence de vie !! Intéret dune surveillance annuelle et dune prise en charge multidisciplinaire +++++

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23 A hémolytique congénitale (corpusculaire) Caractérisée par une diminution de synthése dune ou plusieurs chaines de globines Thalassémie = Absence dune ou plusieurs chaines et synthèse dautre globines en excés Thalassémie = Absence dune ou plusieurs chaines et synthèse dautre globines en excés. Maladies génétique, autosomale récessive,de pronostic sévère dans les formes homozygotes.

24 Fréquence :pourtour méditerranéen, extrême et moyen orient Forme hétérozygote(trait thalassémique) ou homozygote(béta T majeure ou maladie de cooley)

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26 -Hémoglobinisation insuffisante de lhématie en premier (déficit quantitatif de lHb) et presence d hématies de petites tailles (hypochromie et microcytose ). - Le déficit en chaine béta va être compenser par la synthese de la chaine gamma (Hb A Hb F) -Production en excés dHb F dans le GR hypoxie tissulaire en raison de la forte affinité pour lO2 activité accrues de la moelle malformations osseuses et retard staturo-ponderal. - Les hématies contenant lexcés de chaines alpha et lHb F seront hemolysées dans la MO et en périphérie anémie+ SPM(+/- HPM)+ictère

27 France: 1% population générale Aucun symptome clinique Biologie = petits globules rouges (microcytose) mais augmenté en nombre Diagnostic = Electrophorése Hb= Augmentation modéré Hb A2(>3,5%).

28 Asymptomatique = Aucun traitement Conseil génétique si le deuxième parent est aussi porteur

29 Clinique = manifeste à partir du 6 mois Triade dhémolyse clinique :Paleur +ictère+ SPM Déformations osseuses : faciès mongoloide Retard de croissance (Anémie chronique et hypoxie tissulaire) Anémie chronique = Insuffisance cardiaque, Surcharge en fer (Hémochromatose) Pb endocriniens,…. NB :Il existe une T homozygote cliniq modérée Biologie : -Anémie < 7gr/dl, microcytaire - Régénérative (la moelle éssaye de compenser le deficit). - Signes dHémolyse : bil libre, hapto,fer sérique -E de LHb : Hb F Hb A =0 ou.(ßß 0 ) ou (ßß + ) + les 2 parents

30 Sans TRT : évolution vers le décès Traitement basé sur les transfusions Programme de transfusion au long cours (Hb>ou=10g/dl) sang phénotypé,deleucocyté A folique +pénicilline au long cours+ vaccination. Splénectomie. Pb = surcharge en fer++++ Chélation: Desferal° SC / Exjade° per os++++ Splénectomie++ Maladie grave car développement normal est impossible mortelle avant ans allogreffe de moelle+++ (intrafamilliale 70 % de guérison) Conseil génétique ++++ chez famille à risque et dgc anténatal

31 Asie Sud-Est, Afrique centrale, Bassin méditerranéen. 1 ou 2 gènes déficitaires : formes silencieuses ou mineures. 3 gènes déficitaires: alpha Thalassémie majeure Révelation précoce (néonatale). Tableau ressemble à la betathalassémie homozygote NB : 4 gènes en moins=Non viable (Mort in utéro).


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