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Congrès Tunis Sept 2007 Diagnostic dune hémoglobine instable Congrès Tuniso-français Tunis, 6-7 sept 2007 Patricia Aguilar Martinez CHU de Montpellier,

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1 Congrès Tunis Sept 2007 Diagnostic dune hémoglobine instable Congrès Tuniso-français Tunis, 6-7 sept 2007 Patricia Aguilar Martinez CHU de Montpellier, France

2 Congrès Tunis Sept 2007 Hb instables: historique (Cathie): enfant, cyanose + splénomégalie 1960non sphérocytaire1960 (Dacie) :« anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire » 1962corps de Heinz1962 (Grimes) : « anémie congénitale à corps de Heinz » 1966Köln1966 (Carrel) : Hb Köln (1 ère Hb instable identifiée) (Dacie) (Sansone): Hb Hammersmith, Hb Genova 2007 http/www.globin gene server2007 : + dune centaine de variants connus (« http/www.globin gene server »)

3 Congrès Tunis Sept 2007 Hb instable: définition? Groupe dhémoglobines anormales danémie hémolytique responsables danémie hémolytique corps de Heinz et caractérisées par la présence de corps de Heinz rares

4 Congrès Tunis Sept 2007 Tableaux cliniques Anémie hémolytique chronique (provoquée par stress oxydatif) Formes cliniques spéciales: –avec cyanose (affinité pour loxygène) –mimant une bêta-thalassémie hétérozygote (Hb très instable) –asymptomatiques… (instabilité in vitro)

5 Congrès Tunis Sept 2007 Cas n°1 Jeune fille, 14 ans Urgences pédiatriques Pâleur, splénomégalie Num: –Hb: 5,8 g/dl –GR: 1, /mm3 –VGM: 79.1 fl –TCMH: 29,9 pg –Pt: /mm3 –GB: 2500/mm3 Réticulocytes: 19,2% ( mm3) Étude de lHb Recherche de sphérocytose héréditaire (Enzymes érythrocytaires)

6 Congrès Tunis Sept 2007 HPLC: Hb A : 81.3% Hb F : 4.5% Hb X :8% Hb A 2 : 6,2% (VN <3,5) Examens biologiques Cas n°1

7 Congrès Tunis Sept 2007 N T P N Examens biologiques Isofocalisation électrique Cas n°1 Fraction anormale A F S A2 C X Suspicion dHb instable

8 Congrès Tunis Sept 2007 Examens biologiques (Avant transfusion) Corps de Heinz positifs (80%) Cas n°1

9 Congrès Tunis Sept 2007 Enquête familiale Père : (splénectomisé?) –Num: –Num: Hb: 13,1g/dl, VGM:97fl, –Rétic: –Rétic: /mm3 hémolyse compensée –HPLC: –HPLC: Hb A2: 2.9%, HbF <1%, Hb X (petit pic) –Isofocalisation –Isofocalisation: pas danomalie visible –Corps de Heinz: + Mère : –bilan normal Cas n°1

10 Congrès Tunis Sept 2007 Diagnostic moléculaire Technique de screening: DGGE Technique de confirmation: séquençage Cas n°1

11 Congrès Tunis Sept 2007 Diagnostic moléculaire ß-globineMutation hétérozygote du gène ß-globine: c.127 T>C (bêta42 Phe>Val) Hb Sendagi (Hb instable connue) Père et fille Cas n°1

12 Congrès Tunis Sept 2007 Physiopathologie Déstabilisation du tétramère dhémoglobine : eau –Infiltration deau dans la molécule dHb hème –Anomalie de lhème: formation dhémichromes contact –Anomalies de la zone de contact des chaînes de globine –Insertions/délétions daa

13 Congrès Tunis Sept 2007 Diagnostic biologique Numération + réticulocytes Etude de lHb (HPLC, isofocalisation) corps de HeinzRecherche de corps de Heinz Test de stabilité à la chaleur (1h à 50°C) à lisopropanol

14 Congrès Tunis Sept 2007 Recherche de corps de Heinz Coloration supravitale (bleu de Crésyl brillant) 24Incubation prolongée (½h, 1h, 2h, 4h, 24h) Examen de toutes les lames Aspect: inclusions accolées à la membrane, balles de golf…

15 Congrès Tunis Sept 2007 Corps de Heinz

16 Congrès Tunis Sept 2007 Diagnostic moléculaire Hb A Hb F

17 Congrès Tunis Sept 2007Génétique dominanteTransmission dominante 1 seul allèle muté thalassémies

18 Congrès Tunis Sept 2007Génétique dominanteTransmission dominante 1 seul allèle muté thalassémies Cas particuliers : en associations avec une ß° thalassémie ß° thalassémie thal intermédiaire

19 Congrès Tunis Sept 2007 Diagnostic différentiel Anémie hémolytique avec splénomégalie : –Sphérocytose héréditaire Hémolyse provoquée/médicaments + corps de Heinz –Déficit en G6PD

20 Congrès Tunis Sept 2007 Traitement Anémie hémolytique modérée: –Folates –Surveillance lithiase biliaire –Médicaments Anémie sévère: –Transfusions Anémie chronique avec splénomégalie: –Splénectomie

21 Congrès Tunis Sept 2007 Quelques hémoglobines instables Hb Köln la plus fréquente Hb Hammersmith, Poitier, Brest, Clermont Ferrand… Hb Tunis-Bizerte : –Alpha1 129(H12) Leu>Pro –Anémie, microcytose (alpha thal) –Famille tunisienne (mère homoz, 2 enfants hétéro) HbVar : A database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemias

22 Congrès Tunis Sept 2007 Laboratoire dhématologie Hôpital Saint Eloi Pr JF Schved Dr M Giansily S Cunat H Igual F Becker


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