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DIAGNOSTIC DES HYPERFERRITINEMIES Neila BEN ROMDHANE LABORATOIRE HEMATOLOGIE BIOLOGIQUE HOPITAL LA RABTA TOZEUR 2008.

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1 DIAGNOSTIC DES HYPERFERRITINEMIES Neila BEN ROMDHANE LABORATOIRE HEMATOLOGIE BIOLOGIQUE HOPITAL LA RABTA TOZEUR 2008

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3 LA FERRITINE Protéine dévolue au stockage du fer dans lorganisme (4500 atomes),au niveau des hépatocytes et sys macrophagique Ferritine plasmatique: reflet des réserves tissulaires facilement mobilisables

4 La ferritine 2 Variabilité++ : fonction du sujet et méthodes de dosage : VN estimée : H:10 à 200 microg/l F: 10 à100microg/l Limite supérieure: H 300 à 400 microg/l F :200 à 300 microg/l Augmente avec lâge Hyperferritinémie modérée

5 Diagnostic Etiologique Spectre étiologique varié Hyperferritinémie : pathologique –sans surcharge en fer –avec surcharge en fer : primitives; hémochromatose Secondaires 3 mécanismes sont possibles: –lyse cellulaire –augmentation de la synthèse –dérégulation de la synthèse: mutation génétique

6 Démarche diagnostique Stratégie systématique et rigoureuse: –Contexte clinique –histoire familiale –bilan biologique: le coefficient de saturation de la transferrine, pivot dorientation Dc

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8 Statut martial dans différentes situations cliniques

9 Démarche diagnostique 2 Ecarter les causes dhyperferritinémie non liée à une surcharge en fer : syndrome inflammatoire hépatite aigue ou chronique (cytolytique) Alcoolisme Ecarter les causes dhyperferritinémie liée à une surcharge en fer acquise surcharge en fer transfusionnelle (SMD++) Retenir une cause dhyperferritinémie avec une surcharge en fer génétique

10 ELIMINER UNE CAUSE ACQUISE Existe-t-il une cause acquise dhyperferritinémie: fréquentes –affections hépatiques: Hépatite virale Hépatite alcoolique Stéato-hépatite –affections hématologiques: Anémie hémolytique SMD Surcharge en fer post transfusionnelle –autres affections: Syndrome inflammatoire- infections Maladie de Still Néoplasie

11 RECHERCHER UNE HEMOCHROMATOSE GENETIQUE Saturation de la transferrine sup à 50% Mutation du gène HFE: type 1 : forme classique fréquente (90%) mutation C282Y homozygote adulte - atteinte hépatique Dc différentiel: hépato sidérose dysmétabolique Profil dhétérozygotieC282Y/H63D : forme modérée

12 La rapporter à dautres causes rares Elévation de la transferrine : hémochromatoses non liées à HFE Age < 30ans: - Hémochromatose juvénile type2 mutation gène HJV - mutation de lhepcidine Age > 30 ans: - mutation du récepteur de la transferrine ou Hémochromatose type 3

13 Autres causes rares Surcharges génétiques en fer avec normalité de la saturation de la Transferrine : –mutation en ferroprotéine –acéruloplasminémie héréditaire Situations sans surcharge viscérale en fer –Maladie de Gaucher –Sd. hyperferritinémie cataracte –Sd. hyperactivation macrophagique –Maladie de Still

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15 Spectre étiologique des hyperférritinémies

16 Taux de Ferritinémie = Facteur Pronostique Indicateur : –Elévation discrète ( ) Néoplasie Hépatopathie chronique Inflammation –Elévation légère ( ) Erythropoïèse inefficace Surcharge précoce –Elévation modérée ( ) Maladie de Still Synd. Dactivation macrophagique Surcharge –Elévation sévère (>5000) hémochromatose

17 Valeur seuil = 1000 microg/l Conditionne le traitement et la chélation Oriente les explorations hépatiques (IRM – PBF) Indicateur du degré de surcharge cardiaque (>1800microg/l) et du degré de dysfonctionnement hépatique

18 Fibrose hépatique

19 Actualités thérapeutiques Saignées : –Evolution du positionnement dans la saignée dans le traitement de la surcharge génétique en fer Thérapeutiques émergentes : –Chélation orale du fer Thérapeutiques du futur : –Les sujets génétiquement à risque

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22 CONCLUSION Diagnostic précoce Démarche systématique et rigoureuse Nouvelles avancées physiopathologiques et thérapeutiques (chélation orale).


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