DIAGNOSTIC DES HYPERFERRITINEMIES

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1 DIAGNOSTIC DES HYPERFERRITINEMIES
Neila BEN ROMDHANE LABORATOIRE HEMATOLOGIE BIOLOGIQUE HOPITAL LA RABTA TOZEUR 2008

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3 LA FERRITINE Protéine dévolue au stockage du fer dans l’organisme (4500 atomes),au niveau des hépatocytes et sys macrophagique Ferritine plasmatique: reflet des réserves tissulaires facilement mobilisables

4 La ferritine 2 Variabilité++ : fonction du sujet et méthodes de dosage : VN estimée : H:10 à 200 microg/l F: 10 à100microg/l Limite supérieure: H 300 à 400 microg/l F :200 à 300 microg/l Augmente avec l’âge Hyperferritinémie modérée

5 Diagnostic Etiologique
Spectre étiologique varié Hyperferritinémie : pathologique sans surcharge en fer avec surcharge en fer : primitives; hémochromatose Secondaires 3 mécanismes sont possibles: lyse cellulaire augmentation de la synthèse dérégulation de la synthèse: mutation génétique

6 Démarche diagnostique
Stratégie systématique et rigoureuse: Contexte clinique histoire familiale bilan biologique: le coefficient de saturation de la transferrine, pivot d’orientation Dc

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8 Statut martial dans différentes situations cliniques

9 Démarche diagnostique 2
Ecarter les causes d’hyperferritinémie non liée à une surcharge en fer : syndrome inflammatoire hépatite aigue ou chronique (cytolytique) Alcoolisme Ecarter les causes d’hyperferritinémie liée à une surcharge en fer acquise surcharge en fer transfusionnelle (SMD++) Retenir une cause d’hyperferritinémie avec une surcharge en fer génétique

10 ELIMINER UNE CAUSE ACQUISE
Existe-t-il une cause acquise d’hyperferritinémie: fréquentes affections hépatiques: Hépatite virale Hépatite alcoolique Stéato-hépatite affections hématologiques: Anémie hémolytique SMD Surcharge en fer post transfusionnelle autres affections: Syndrome inflammatoire- infections Maladie de Still Néoplasie

11 RECHERCHER UNE HEMOCHROMATOSE GENETIQUE
Saturation de la transferrine sup à 50% Mutation du gène HFE: type 1 : forme classique fréquente (90%) mutation C282Y homozygote adulte - atteinte hépatique Dc différentiel: hépato sidérose dysmétabolique Profil d’hétérozygotieC282Y/H63D : forme modérée

12 La rapporter à d’autres causes rares
Elévation de la transferrine : hémochromatoses non liées à HFE Age < 30ans: - Hémochromatose juvénile type2 mutation gène HJV - mutation de l’hepcidine Age > 30 ans: - mutation du récepteur de la transferrine ou Hémochromatose type 3

13 Autres causes rares Surcharges génétiques en fer avec normalité de la saturation de la Transferrine : mutation en ferroprotéine acéruloplasminémie héréditaire Situations sans surcharge viscérale en fer Maladie de Gaucher Sd. hyperferritinémie cataracte Sd. hyperactivation macrophagique Maladie de Still

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15 Spectre étiologique des hyperférritinémies

16 Taux de Ferritinémie = Facteur Pronostique
Indicateur : Elévation discrète ( ) Néoplasie Hépatopathie chronique Inflammation Elévation légère ( ) Erythropoïèse inefficace Surcharge précoce Elévation modérée ( ) Maladie de Still Synd. D’activation macrophagique Surcharge Elévation sévère (>5000) hémochromatose

17 Valeur seuil = 1000 microg/l
Conditionne le traitement et la chélation Oriente les explorations hépatiques (IRM – PBF) Indicateur du degré de surcharge cardiaque (>1800microg/l) et du degré de dysfonctionnement hépatique

18 Fibrose hépatique

19 Actualités thérapeutiques
Saignées : Evolution du positionnement dans la saignée dans le traitement de la surcharge génétique en fer Thérapeutiques émergentes : Chélation orale du fer Thérapeutiques du futur : Les sujets génétiquement à risque

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22 CONCLUSION Diagnostic précoce Démarche systématique et rigoureuse
Nouvelles avancées physiopathologiques et thérapeutiques (chélation orale).