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Thalassémies E. LE GALL. Drépanocytose et syndromes drépanocytaires E. LE GALL.

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1 Thalassémies E. LE GALL

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5 Drépanocytose et syndromes drépanocytaires E. LE GALL

6 Epidémiologie (1) Répartition géographique de lhémoglobinose S Daprès J. Bernard et J. Ruffié

7 Epidémiologie (2) Répartition géographique de lhémoglobinose C Daprès M. Gentilini

8 Génétique Hb A : 2 2 Hb A2 : 2 2 Hb F : 2 2

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10 Nomenclature Héritage dun des parents dun gène dHb S et de lautre parent dun gène : Hb A =trait drépanocytaire (AS) Hb S =drépanocytose homozygote (SS) Hb C =drépanocytose SC Limitant la production dhémoglobine (thalassémie) =Sβ-thalassémie Une autre hémoglobine pathologique (O, D, E) : rare

11 Drépanocytose Trait drépanocytaire HbS-A Drépanocytose HbS HbS HbC HbS + thal HbS - thal

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14 Maladie thrombosante polymérisation HbS adhésivité augmentée et rigidité de membrane 1 - Facteurs favorisants hypoxie, acidose, augmentation de l Hb 2 - Facteurs protecteurs Présence HbA et HbF Physiopathologie HbSS

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18 Paradoxe HbSC Déshydratation des érythrocytes Formation de cristaux doxyHbC mais solubilité de deoxyHbC Particularités cliniques –manifestations moins sévères que HbSS –sauf rétinopathie proliférative et syndrome thoracique aigüe

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20 Découverte de la maladie Dépistage néonatal Signes cliniques : infections, dactylite, séquestration splénique

21 Diagnostic Anémie hémolytique chronique : –Hémoglobine entre 7,5 et 9 g/l –Réticulocytose 20 % –Subictère chronique Test de falciformation (test dEmmel) Électrophorèse de lhémoglobine

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25 Manifestations Sévérité variable 1 - Infections –première cause de mortalité avant 2 ans –sites : isolés, poumons, os, méninges –germes, surtout encapsulés s. pneumoniae, salmonella, haemophilus –intérêt de la prophylaxie par la pénicilline –stratégie devant une fièvre

26 2 - Douleurs vaso-occlusives –os, abdomen, thorax –souvent tableau fébrile et inflammatoire –évaluation difficile –prise en charge spécifique

27 3 - Séquestration splénique –cause de morbidité et mortalité chez nourrisson –anémie brutale et splénomégalie choc urgence transfusionnelle –particularité de hypertrophie splénique HbSC et HbS thal

28 4 - Syndrome thoracique aigu –tableau caractéristique fièvre, douleurs thoraciques gêne respiratoire infiltrat pulmonaire –étiologies : non infectieuses : embolie graisseuse infectieuses –gravité –urgence thérapeutique douleur : hydratation, sédatifs bronchodilatateurs transfusion

29 5 - Complications neurologiques - Prévalence élevée d anomalies radiologiques - Intérêt du Doppler transcrânien - Prise en charge : transfusion d échange

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31 6 - Anémies –anémie chronique sévérité variable HbSS, HbS Hb ° th > HbSC, HbSC + thal –crise aplasique

32 Complications de lanémie chronique Activité médullaire : –Carence en folates –Carence en fer (en labsence de transfusions) Insuffisance cardiaque congestive Insuffisance rénale –Sclérose glomérulaire par hyperfiltration –Thrombose glomérulaire Lithiases biliaires

33 7 - Complications rénales et génito-urinaires –énurésie, hématurie –nécrose papillaire –priapisme âge moyen de l épisode initial : 12 ans

34 8 - Nécrose avasculaire des os –tête humérale > fémorale –50 % des patients à lâge de 35 ans

35 9 - Autres manifestations –cholélithiase –rétinopathie

36 Prise en charge diagnostic précoce prophylaxie par pénicilline vaccinations éducation des parents croissance et puberté décalées

37 Traitement 1 - La douleur : évaluer –hydratation : 3 l/m 2 –drogues : différents paliers d antalgiques Niveau 1 –paracétamol 60 mg/kg/jour –Salicylés50 à 100 mg/kg/jour –Ibuprofen30 mg/kg/jour Niveau 2 –Codéine0.5 à 1 mg/kg x 4 –Nalbuphine0.5 à 1 mg/kg en intra-rectal –Tramadol, dextropropoxyphène(diantalvic) Niveau 3 –Morphine1.2 mg/kg/jour

38 2 - Transfusion - simple : curative : préventive (pré-opératoire) - transfusion déchange

39 3 - Hydroxyurée – Hb F – molécules d adhésion des GR – posologie : 20 à 30 mg/kg/jour – surveillance hématologique 4 - Allogreffe

40 Dépister les complications des CVO : Poumon : –Radio de thorax –EFR –Scanner SNC : –Doppler transcrânien –Tests psychométriques –IRM Os : –Radio de bassin Œil : –FO –Angiographie rétinienne Rein : –Protéinurie –Fonction rénale

41 En pratique : Le drépanocytaire aux urgences 3 motifs de consultation : –Fièvre infection –Douleur CVO –Anémie séquestration splénique, érythroblastopénie, hémolyse aiguë Ces 3 complications sont souvent intriquées


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