Centre de Compétences Dijon

Présentation au sujet: "Centre de Compétences Dijon"— Transcription de la présentation:

1 Centre de Compétences Dijon
Christel Thauvin

2 Description et Organisation
Dirigé par le Pr Laurence Olivier-Faivre Evaluation clinique dans le service de Génétique (Pr Olivier-Faivre, Docteur Thauvin et Masurel) Avis diagnostic en salle Consultations Bilan biologique par l’infirmière-puéricultrice Lactates et CAA, Dijon, CAOu, carnitine et profil acylcarnitines, Lyon Mutations de l’ADN mitochondrial, Dr Amati à Angers Spectroscopie-IRM, réalisée au CHU de Dijon ou à Necker suivant la poursuite du bilan.

3 Description et Organisation
Si bilan biologique évocateur ou clinique très évocatrice : Lettre pour présentation du dossier au staff Si analyse de la chaine respiratoire mitochondriale sur tissu (musculaire en général) est retenue: Si analyse polarographique + spectroscopie: HC Necker pour biopsie musculaire (+/- nouveau bilan métabolique et spectroscopie-IRM). Les parents sont revus en consultation pour les résultats. Si spectroscopique seule: biopsie musculaire à Dijon et fragment congelé emmené à Necker Mise en culture d’un fragment cutané à Dijon Les parents sont revus en consultation pour les résultats 

4 Description et Organisation
Conseil génétique et discussion d’études moléculaires complémentaires avec l’équipe du Pr Munnich Suivi réalisé en coordination avec le Pr Munnich. Discussion d’un éventuel traitement vitaminique Pédiatres référents : Pr Huet, endocrinopédiatre Dr Masurel, neuropédiatre Interniste référent: Pr Bielfeld

5 Bilan d’activité Nb avis mitochondrial en 2009 File active :
Nombre de cas suivis par an: 20 Nombre de nouveaux cas: 10

6 Attentes de notre centre
Expertise de dossiers Aide au diagnostic Aide au conseil génétique et à la prise en charge anténatale Conseils pour la prise en charge de patients