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La consultation de génétique en cardiologie Les CMH Brigitte Gilbert-Dussardier Génétique Clinique CHU Poitiers 27 novembre 2010.

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1 La consultation de génétique en cardiologie Les CMH Brigitte Gilbert-Dussardier Génétique Clinique CHU Poitiers 27 novembre 2010

2 Homme de 35 ans Automne 2009 : crises de tachycardie avec malaises Dc : Dysplasie Arythmogène du Ventricule Droit = > Défribrillateur interne Interrogatoire : depuis lâge de quelques malaises à la suite defforts sportifs Pas dantécédent familial : 2 filles 8 et 4 ans en bonne santé Etude génétique : mutation gène DSG2 => Enquête familiale : test génétique A qui : ses parents? Sa fratrie? Ses enfants? Quel âge? Observation

3 Eur Heart J sept 7, Epub ahead of print

4 Autosomique Dominant Autosomique Récessif Récessif lié au chromosome X ? Néomutation dominante? Autosomique récessif? Lié à lX?

5 RCM = Restrictive Cardio Myopathy ARVC = Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy LVNC: Left-ventricular non-compaction

6 MYBPC3 (42%) MYH7 (40%) (Protein C) (bêta myosin) CMH Epidémiologie génétique CMH Fréquence des gènes, spectre des mutations N= 197 cas index indépendants atteints de CMH Analyse systématique de 9 gènes : MYH7, MYBPC3, TNNI3, TNNT2, MYL2, MYL3, TPM1, ACTC, TNNC1 Mutation identifiée chez 124 cas index (63%) Total = 97 mutations différentes (dont 60 nouvelles) P. Charron

7 FU = Follow-Up = Suivi

8 Conclusions Analyse génétique surtout utile pour dépister les apparentés à risque et rassurer les autres. Rarement une aide au diagnostic Des informations cliniques cliniques précises (tracés EEG, tests.. sont nécessaires au laboratoire de génétique moléculaire pour orienter lanalyse Un dépistage familial ne se conçoit que si une prise en charge effective en découle Devant une cardiomyopathie sans cause acquise identifiée, proposer bilan cardio aux apparentés à risque de 50% : fratrie, descendance, parents Lanalyse moléculaire du cas index peut-être très longue : 6 mois-1 an voire plus, peut être négative, ce qui nélimine une éventuelle cause génétique


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