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Mucoviscidose Dr F COUNIL CFPH- École de puériculture CHU de Montpellier 2008.

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1 Mucoviscidose Dr F COUNIL CFPH- École de puériculture CHU de Montpellier 2008

2 Mucoviscidose : génétique Maladie autosomique récessive Anomalie du gène CFTR chromosome 7 position q31,q32 protéine membranaire CFTR canal Chlore

3 Mucoviscidose : génétique Mutations – F508 –Mutations >1000… prévalence estimée : –6000 patients en France Incidence : –1/4500 naissances soit 7/an en LR

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5 Mucoviscidose Atteinte multiviscérale –Broncho-pulmonaire –Pancréatique –Hépatique Evolution vers linsuffisance dorgane Réduit lespérance de vie

6 Mucoviscidose : actualités Premier cas de dépistage néonatal impliquant des tests génétiques Premier cas de création dune filière de soin nationale, multidisciplinaire, avec transition adulte enfant (CRCM) Objectifs : disparition de la surmortalité pédiatrique, allongement de lespérance de vie, amélioration de la qualité de vie

7 Dépistage de la mucoviscidose 2005 TIR J3 TIR<65 TIR 65 Stop Bio mol CF 30 Mut+Mut- CRCM Test de la sueur TIR J3 < 100 TIR J3 100 TIR J21 40 TIR J21 < 40

8 Parcours de soin : dépistage Test de la sueur (dosage du chlore dans la sueur) Annonce : –Diagnostic –Organisation de la prise en charge Conseil génétique

9 Mucoviscidose : physiopathologie Hyperviscosité des sécrétions exocrines Destruction progressive dorganes : Pancréas exocrine Poumon Foie Conséquences digestives et respiratoires

10 Mucoviscidose : présentation clinique atteinte respiratoire (ORL ou bronches) :100% atteinte digestive : 85% atteinte hépatique : 20% troubles de la reproduction –hommes 98% –femmes >95% troubles endocriniens

11 Mucoviscidose : atteinte respiratoire pathologie ORL –pansinusite : 100% –polypes nasosinusiens: 10% pathologie Bronchopulmonaire –bronchite hypersécrétante –Bronchiectasies (DDB) :80% (pyocyanique)

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16 Mucoviscidose : atteinte digestive Diarrhée chronique et dénutrition par insuffisance pancréatique externe : 85% iléus stercoral : 20% iléus méconial : 10% prolapsus rectal : 20% pancréatite : 5 % invagination : 1%

17 Mucoviscidose: atteinte hépatique cirrhose biliaire focale : 20% stéatose : 20% cirrhose multiloculaire : 5% lithiase biliaire : 12%

18 Mucoviscidose : troubles endocriniens Diabète sucré 15%retard pubertaire : 85% agénésie des canaux déférents: azoospermie mucus cervical épais

19 Mucoviscidose : diagnostic Test de la sueur –dosage du Chlore sudoral –méthode de référence Critères –Cl- > 60 mEq/l –signes cliniques majeurs –mutation

20 Mucoviscidose : Prise en charge de lenfant Insuffisance pancréatique=prise en charge nutritionnelle EVALUATION ACTION

21 Mucoviscidose: évaluation nutritionnelle état nutritionnel anthropométrie (poids, taille, P/T², plis cutanés) enquête alimentaire (dietéticienne+++) transit fréquence et aspect des selles Examens complémentaires élastase dans les selles, stéatorrhée, echo… bilans biologiques (Vit ADEK, etc…)

22 Mucoviscidose : prise en charge nutritionnelle Régime (diéticienne+++) –hypercalorique –supplémenté en ac gras essentiels –supplémenté en vitamines liposolubles Supplément enzymatique à chaque repas Supplément hydrosodé (été) Assistance nutritionnelle

23 Mucoviscidose: problèmes courants de la prise en charge nutritionnelle Anorexie Observance du traitement+++ Gastrostomie RGO Diabète surajouté Éducation +++, surveillance, conseil, accompagnement +++++

24 Mucoviscidose : prise en charge respiratoire atteinte respiratoire = drainage et désinfection des bronches EVALUATION ACTION

25 Mucoviscidose : évaluation respiratoire Relevé des symptômes : –Dyspnée, toux, expectoration, qualité du sommeil, de lactivité physique, de lactivité scolaire et sociale Quantification de lexpectoration (kiné+++) Oxymétrie Examens complémentaires –EFR, analyse de lexpectoration, –TDM, épreuve deffort, bronchoscopie

26 Mucoviscidose: prise en charge respiratoire Drainage bronchique quotidien par kinésithérapie Cures antibiotiques –Voie aérosol –Voie orale –Voie intra-veineuse Assistance respiratoire –Oxygène –VNI masque nasal

27 Mucoviscidose: problèmes courants de la prise en charge respiratoire Observance++++ Sous estimation de la bronchorrhée, de la dyspnée, de la surinfection Implantofix Aérosols Transplantation pulmonaire (VEMS < 30%) Apprentissage du drainage bronchique et des traitements inhalés par kiné+++

28 Mucoviscidose : prise en charge équipe multidisciplinaire pronostic respiratoire support psychologique transplantation (s) (thérapie génique?)

29 Centre de Ressources et de Compétences en Mucoviscidose CRCM Languedoc -Roussillon

30 CRCM Obligation légale –circulaire DHOS n°502 du 22/10/2001 Justification du dépistage néonatal –Financement par la CNAM si et seulement si CRCM mis en place

31 CRCM Prise en charge précoce Protocole de prise en charge Efficace Centralisée –amélioration la médiane de survie (45-50 ans, Danemark) –diminution de la morbidité (programme de dépistage pilote Wisconsin USA)

32 CRCM-LR mixte adulte-enfant 1 Cs multidisciplinaire enfant et 1 CS adulte –1 responsable médical + un adjoint –1 infirmier (e) coordinatrice (teur)=puéricultrice –Kiné –Consultants experts –Diététiciennes –psychologue 1 réseau –Centres relais –Réseau de proximité

33 CRCM-LR- missions contractuelles Confirmation du diagnostic et suivi Responsable de la stratégie thérapeutique, conforme aux recommandations nationales validées. Responsable de la mise en œuvre des soins et de leur coordination dans le réseau Responsable de léducation thérapeutique du patient et de sa famille Responsable de la formation des intervenants paramédicaux

34 CRCM-LR missions contractuelles Responsable de la formation initiale et continue des professionnels de santé concernés Générer ou participer à une activité de recherche clinique et en soins infirmiers Mettre en place une procédure dévaluation du centre et du réseau, impliquant tous les acteurs, patients et familles comprises

35 CRCM-LR en pratique Dépistage + (GREPAM : TIR + Bio mol) Confirmation CRCM (test de la sueur) Suivi CRCM CS mensuelles (6 mois à 1 an) puis trimestrielles Mise en œuvre et suivi du TTT par le réseau Bilan annuel CRCM

36 CRCM Nné dépisté Adulte muco Enfant muco médecins prestatairesinfirmières kiné

37 Infirmièrecoordinatrice Patientsfamille infirmière Médecin Kiné CRCM PrestataireMatériel à domicile à domicile

38 Infirmièrecoordinatrice Formationinfirmière Organisation Des soins Formationrecherche Formationprestataire Educationpatient Contrôleprescription Évaluation à domicile Educationfamille

39 CRCM : conclusion Rôle clef de linfirmière coordinatrice Protocolisation de la prise en charge Travail en réseau


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